Sistiese fibrose

Sistiese fibrose is 'n siekte wat veroorsaak dat dik, taai slym in die longe, spysverteringskanale en ander dele van die liggaam opbou. Dit is een van die mees algemene chroniese longsiektes by kinders en jong volwassenes. Dit is 'n lewensbedreigende siekte.

Sistiese fibrose (CF) is 'n siekte wat deur gesinne oorgedra word. Dit word veroorsaak deur 'n gebrekkige geen wat die liggaam abnormaal dik en taai vloeistof laat produseer, slym genoem. Hierdie slym bou op in die asemhalingsgange van die longe en in die pankreas.

Die opbou van slym lei tot lewensbedreigende longinfeksies en ernstige spysverteringsprobleme. Die siekte kan ook die sweetkliere en die voortplantingstelsel van 'n man aantas.

Baie mense dra 'n CF-geen, maar het nie simptome nie. Dit is omdat 'n persoon met CF 2 defekte gene moet erf, 1 van elke ouer. Sommige Amerikaners het die CF-geen. Dit kom meer voor onder diegene van Noord- of Sentraal-Europese afkoms.

Die meeste kinders met CF word op die ouderdom van 2 gediagnoseer, veral omdat pasgebore siftings regoor die Verenigde State uitgevoer word. Vir 'n klein aantal word die siekte eers 18 jaar of ouer opgespoor. Hierdie kinders het dikwels 'n ligter vorm van die siekte.

Simptome by pasgeborenes kan insluit:

• Vertraagde groei
• Versuim om normaalweg gedurende die kinderjare gewig op te tel
• Geen ontlasting gedurende die eerste 24 tot 48 uur van die lewe nie
• Soutproe vel

Simptome wat verband hou met die dermfunksie kan insluit:

• Buikpyn as gevolg van erge hardlywigheid
• Verhoogde gas, opgeblasenheid of 'n buik wat geswel (uitgestrek) voorkom
• Naarheid en verlies aan eetlus
• Ontlasting wat bleek of kleikleurig is, ruik, slym het of wat dryf
• Gewigsverlies

Simptome wat verband hou met die longe en sinusse kan insluit:

• Hoes of verhoogde slym in die sinusse of longe
• Moegheid
• Neusverstopping veroorsaak deur neuspoliepe
• Herhaalde episodes van longontsteking (simptome van longontsteking by iemand met sistiese fibrose sluit in koors, verhoogde hoes en kortasem, verhoogde slym en verlies aan eetlus)
• Sinuspyn of druk veroorsaak deur infeksie of poliepe

Simptome wat later in u lewe opgemerk kan word:

• Onvrugbaarheid (by mans)
• Herhaalde ontsteking van die pankreas (pankreatitis)
• Asemhalingsimptome
• Geknypte vingers

'N Bloedtoets word gedoen om CF op te spoor. Die toets kyk na veranderinge in die CF-geen. Ander toetse wat gebruik word om CF te diagnoseer, sluit in:

• Immunoreaktiewe trypsinogen (IRT) toets is 'n standaard pasgebore siftingstoets vir CF. 'N Hoë vlak van IRT dui op moontlike CF en benodig verdere toetse.
• Sweetchloriedtoets is die standaard diagnostiese toets vir CF. 'N Hoë soutvlak in die sweet van die persoon is 'n teken van die siekte.

Ander toetse wat probleme identifiseer wat met CF verband hou, sluit in:

• X-straal- of CT-skandering op die bors
• Fekale vettoets
• Longfunksietoetse
• Meting van pankreasfunksie (ontlasting pankreas elastase)
• Sekretien stimulasie toets
• Trypsin en chymotrypsin in ontlasting
• Reeks bo-GI en dunderm
• Longkulture (verkry deur sputum, brongoskopie of keel depper)

'N Vroeë diagnose van CF en behandelingsplan kan beide die oorlewing en die lewenskwaliteit verbeter. Opvolg en monitering is baie belangrik. Indien moontlik, moet sorg verkry word by 'n spesialiskliniek vir sistiese fibrose. As kinders volwassenes word, moet hulle na 'n spesialiteitsentrum vir sistiese fibrose vir volwassenes gaan.

Behandeling vir longprobleme sluit in:

• Antibiotika om long- en sinusinfeksies te voorkom en te behandel. Dit kan per mond ingeneem word, in die are toegedien word of deur asemhalingsbehandelings. Mense met CF mag slegs antibiotika neem as dit nodig is of die hele tyd. Dosisse is dikwels hoër as normaal.
• Inasemmedisyne om die lugweë oop te maak.
• Ander medisyne wat deur 'n asemhalingsbehandeling aan dun slym toegedien word en wat dit makliker maak om op te hoes, is DNA-ensiemterapie en hoogs gekonsentreerde soutoplossings (hipertoniese soutoplossing).
• Griep-entstof en pneumokokkale polisakkaried-entstof (PPV) per jaar (vra u gesondheidsorgverskaffer).
• In sommige gevalle is longoorplanting 'n opsie.
• Suurstofterapie kan nodig wees namate longsiektes erger word.

Longprobleme word ook behandel met terapieë om die slym te verdun. Dit maak dit makliker om die slym uit die longe te hoes.

Hierdie metodes sluit in:

• Aktiwiteit of oefening wat jou diep asemhaal
• Toestelle wat bedags gebruik word om die lugweë van te veel slym skoon te maak
• Manuele borsslag (of borsfisioterapie), waarin 'n familielid of 'n terapeut die persoon se bors, rug en area liggies onder die arms klap

Behandeling vir derm- en voedingsprobleme kan insluit:

• 'N Spesiale dieet met baie proteïene en kalorieë vir ouer kinders en volwassenes
• Pankreas-ensieme om vette en proteïene te absorbeer, wat by elke maaltyd geneem word
• Vitamienaanvullings, veral vitamiene A, D, E en K
• U verskaffer kan ander behandelings adviseer as u baie harde stoelgang het

Ivacaftor, lumacaftor, tezacaftor en elexacaftor is medisyne wat sekere soorte CF behandel.

• Dit verbeter die funksie van een van die gebrekkige gene wat CF veroorsaak.
• Tot 90% van die pasiënte met CF en kom in aanmerking vir een of meer van hierdie medisyne alleen of in kombinasie.
• As gevolg hiervan is daar minder opbou van dik slym in die longe. Ander CF-simptome word ook verbeter.

Versorging en monitering tuis moet die volgende insluit:

• Vermy rook, stof, vuil, dampe, huishoudelike chemikalieë, kaggelrook en skimmel of skimmel.
• Gee baie vloeistowwe, veral vir babas en kinders in warm weer, as daar diarree of ontlasting is, of tydens ekstra fisieke aktiwiteit.
• Oefen 2 of 3 keer per week. Swem, draf en fietsry is goeie opsies.
• Slym of afskeidings uit die lugweë skoonmaak of opbring. Dit moet 1 tot 4 keer per dag gedoen word. Pasiënte, gesinne en versorgers moet leer hoe om borsslagwerk en posturale dreinering te doen om die lugweë skoon te hou.
• Geen kontak met ander mense met CF word aanbeveel nie, aangesien hulle infeksies kan uitruil (is nie van toepassing op familielede nie).

U kan die spanning van siektes verlig deur by 'n sistiese fibrose-ondersteuningsgroep in te skakel. As u met ander deel wat gemeenskaplike ervarings en probleme het, kan dit u gesin help om nie alleen te voel nie.

Die meeste kinders met CF bly gesond totdat hulle volwassenes is. Hulle is in staat om aan die meeste aktiwiteite deel te neem en skool te gaan. Baie jong volwassenes met 'n CF het hul studie voltooi of kry werk.

Longsiekte vererger uiteindelik tot die punt waar die persoon gestremd is. Vandag is die gemiddelde lewensduur vir mense met CF wat tot volwassenheid leef ongeveer 44 jaar.

Dood word meestal veroorsaak deur longkomplikasies.

Die mees algemene komplikasie is chroniese asemhalingsinfeksie.

Ander komplikasies sluit in:

• Darmprobleme, soos galstene, dermblokkasie en rektale prolaps
• Hoes bloed
• Chroniese asemhalingsversaking
• Suikersiekte
• Onvrugbaarheid
• Lewersiekte of lewerversaking, pankreatitis, galsirrose
• Ondervoeding
• Neuspoliepe en sinusitis
• Osteoporose en artritis
• Longontsteking wat aanhou terugkom
• Pneumothorax
• Regsydige hartversaking (cor pulmonale)
• Kolorektale kanker

Bel u verskaffer as 'n baba of kind simptome van CF het en ervaar:

• Koors, verhoogde hoes, verandering in sputum of bloed in sputum, verlies aan eetlus of ander tekens van longontsteking
• Verhoogde gewigsverlies
• Meer gereelde stoelgang of stoelgang wat onwelriekend is of meer slym het
• Geswelde buik of verhoogde opgeblasenheid

Bel u verskaffer as iemand met CF nuwe simptome ontwikkel, of as die simptome erger word, veral asemhalingsprobleme of hoes met bloed.

CF kan nie voorkom word nie. As u diegene met 'n familiegeskiedenis van die siekte ondersoek, kan dit die CF-gen in baie draers opspoor.

CF

• Enterale voeding - probleme wat kinders hanteer
• Gastrostomie voedingsbuis - bolus
• Hoe om asem te haal as jy kortasem is
• Jejunostomie voedingsbuis
• Posturale dreinering

• Klub
• Posturale dreinering
• Geknypte vingers
• Sistiese fibrose

Donaldson SH, Pilewski JM, Griese M, et al. Tezacaftor / ivacaftor by proefpersone met sistiese fibrose en F508del / F508del-CFTR of F508del / G551D-CFTR. Am J Respir Crit Care Med. 2018; 197 (2): 214-224. PMID: 28930490 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28930490/.

Eagan ME, Schechter MS, Voynow JA. Sistiese fibrose. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, reds. Nelson Handboek vir Pediatrie. 21ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 432.

Farrell PM, White TB, Ren CL, et al. Diagnose van sistiese fibrose: konsensusriglyne van die Cystic Fibrosis Foundation. J Pediatr. 2017; 181S: S4-S15.e1. PMID: 28129811 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28129811/.

Graeber SY, Dopfer C, Naehrlich L, et al. Effekte van lumacaftor / ivacaftor terapie op CFTR funksie by Phe508del homosigotiese pasiënte met sistiese fibrose. Am J Respir Crit Care Med. 2018; 197 (11): 1433-1442. PMID: 29327948 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29327948/.

Grasemann H. Sistiese fibrose. In: Goldman L, Schafer AI, reds. Goldman-Cecil-medisyne. 26ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 83.

Rowe SM, Hoover W, Solomon GM, Sorscher EJ. Sistiese fibrose. In: Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD, et al, reds. Murray en Nadel se handboek vir respiratoriese medisyne. 6de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: hoofstuk 47.

Taylor-Cousar JL, Munck A, McKone EF, et al. Tezacaftor-ivacaftor by pasiënte met sistiese fibrose homosigoties vir phe508del. N Engl J Med. 2017; 377 (21): 2013-2023. PMID: 29099344 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29099344/.