Sistinurie

Sistinurie is 'n seldsame toestand waarin stene van 'n aminosuur genaamd cysteïen in die nier, ureter en blaas vorm. Sistine word gevorm wanneer twee molekules van 'n aminosuur genaamd cysteïen saamgebind word. Die toestand word deur gesinne oorgedra.

Om die simptome van sistinurie te hê, moet u die foutiewe geen van albei ouers erf. U kinders sal ook 'n afskrif van die foutiewe erf by u erf.

Sistinurie word veroorsaak deur te veel sistien in die urine. Normaalweg los die meeste sistien op en keer dit terug na die bloedstroom nadat dit in die niere gekom het. Mense met sistinurie het 'n genetiese afwyking wat hierdie proses inmeng. As gevolg hiervan bou sistien in die urine op en vorm dit kristalle of klippe. Hierdie kristalle kan in die niere, urineleerders of blaas vassit.

Ongeveer een uit elke 7000 mense het sistinurie. Sistienstene kom meestal voor by jong volwassenes onder 40 jaar. Minder as 3% van die urienwegstene is sistienstene.

Simptome sluit in:

• Bloed in die urine
• Flankpyn of pyn in die sy of rug. Pyn is meestal aan die een kant. Dit word selde aan beide kante gevoel. Pyn is dikwels erg. Dit kan met dae vererger. U kan ook pyn in die bekken, lies, geslagsdele of tussen die boonste buik en rug voel.

Die toestand word meestal gediagnoseer na 'n episode van nierstene. Die toets van die klippe nadat dit verwyder is, toon dat dit van sistien gemaak is.

Anders as kalsiumbevattende klippe, verskyn sistienstene nie goed op gewone röntgenstrale nie.

Toetse wat gedoen kan word om hierdie klippe op te spoor en die toestand te diagnoseer, sluit in:

• 24 uur urienversameling
• CT-skandering in die buik, of ultraklank
• Intraveneuse piëogram (IVP)
• Urinale ondersoek

Die doel van die behandeling is om simptome te verlig en te voorkom dat meer klippe vorm. 'N Persoon met ernstige simptome sal moontlik in die hospitaal moet gaan.

Behandeling behels die drink van baie vloeistowwe, veral water, om groot hoeveelhede urine te produseer. U moet minstens 6 tot 8 glase per dag drink. U moet ook snags water drink, sodat u minstens een keer in die nag opstaan ​​om urine te gee.

In sommige gevalle moet vloeistowwe deur 'n aar toegedien word (deur IV).

As u die urine meer alkalies maak, kan dit die oplossing van die sistienkristalle help. Dit kan gedoen word met die gebruik van kaliumsitraat of natriumbikarbonaat. As u minder sout eet, kan dit die vrystelling van sistine en die vorming van klippe verminder.

U benodig dalk pynstillers om pyn in die nier- of blaasarea te beheer wanneer u klippe verbysteek. Kleiner klippe (van 5 mm of minder as 5 mm) kom meestal alleen deur die urine. Groter klippe (meer as 5 mm) benodig ekstra behandelings. Sommige groot klippe moet moontlik verwyder word deur prosedures soos:

• Ekstrakorporale skokgolflitotripsie (ESWL): klankgolwe word deur die liggaam gelei en op die klippe gefokus om dit in klein, begaanbare fragmente te breek. ESWL werk miskien nie goed vir sistienklippe nie, want dit is baie moeilik in vergelyking met ander soorte klippe.
• Perkutane nefrostolithotomie of nefrolitotomie: 'n Klein buisie word deur die flank direk in die nier geplaas. 'N Teleskoop word dan deur die buis gelei om die steen onder direkte sig te fragmenteer.
• Ureteroskopie en laserlitotripsie: Die laser word gebruik om die klippe op te breek en kan gebruik word om klippe wat nie te groot is nie, te behandel.

Sistinurie is 'n chroniese, lewenslange toestand. Klippe keer gewoonlik terug. Die toestand lei egter selde tot nierversaking. Dit raak nie ander organe nie.

Komplikasies kan insluit:

• Blaasbesering van klip
• Nierbesering van klip
• Nierinfeksie
• Chroniese niersiekte
• Ureterale obstruksie
• Urienweginfeksie

Bel u gesondheidsorgverskaffer as u simptome van urienwegstene het.

Daar is medisyne wat geneem kan word, sodat sistien nie 'n klip vorm nie. Vra u verskaffer oor hierdie medisyne en die newe-effekte daarvan.

Enige persoon met 'n bekende geskiedenis van klippe in die urienweg, moet baie vloeistowwe drink om gereeld 'n groot hoeveelheid urine te produseer. Dit laat klippe en kristalle die liggaam verlaat voordat dit groot genoeg word om simptome te veroorsaak. Die vermindering van u inname van sout of natrium sal ook help.

Klippe - sistien; Sistienklippe

• Nierstene en litotripsie - ontslag
• Nierstene - selfversorging
• Nierstene - wat u dokter moet vra
• Perkutane urinêre prosedures - ontslag

• Vroulike urienweg
• Manlike urienweg
• Sistinurie
• Nefrolithiasis

Ouderling JS. Urinêre litiasis. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, reds. Nelson Handboek vir Pediatrie. 21ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 562.

Guay-Woodford LM. Oorerflike nefropatieë en ontwikkelingsafwykings van die urienweg. In: Goldman L, Schafer AI, reds. Goldman-Cecil-medisyne. 26ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 119.

Lipkin ME, Ferrandino MN, Preminger GM. Evaluering en mediese hantering van urinale litiasis. In: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, reds. Campbell-Walsh urologie. 11de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofstuk 52.

Sakhaee K, Moe OW. Urolithiasis. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, reds. Brenner en Rector's The Kidney. 11de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 38.