Turner-sindroom

Turner-sindroom is 'n seldsame genetiese toestand waarin 'n vrou nie die gewone paar X-chromosome het nie.

Die tipiese aantal menslike chromosome is 46. Chromosome bevat al u gene en DNA, die boustene van die liggaam. Twee van hierdie chromosome, die geslagschromosome, bepaal of u 'n seun of 'n meisie word.

• Wyfies het gewoonlik twee chromosome van dieselfde geslag, geskryf as XX.
• Mans het 'n X- en 'n Y-chromosoom (geskryf as XY).

In Turner-sindroom ontbreek selle 'n hele X-chromosoom of 'n gedeelte daarvan. Die toestand kom slegs by vroue voor. Meestal het 'n vrou met Turner-sindroom slegs 1 X-chromosoom. Ander het miskien 2 X-chromosome, maar een daarvan is onvolledig. Soms het 'n wyfie selle met 2 X-chromosome, maar ander selle het slegs 1.

Moontlike bevindings van die kop en nek sluit in:

• Ore is laag.
• Die nek lyk wyd of webagtig.
• Dak van die mond is smal (hoë verhemelte).
• Haarlyn aan die agterkant van die kop is laer.
• Onderkaak is laer en lyk asof dit verdwyn (terugtrek).
• Hang ooglede en droë oë.

Ander bevindings kan insluit:

• Vingers en tone is kort.
• Hande en voete is geswel by babas.
• Die naels is smal en draai opwaarts.
• Bors is breed en plat. Tepels kom wyer op mekaar voor.
• Hoogte by geboorte is dikwels kleiner as die gemiddelde.

'N Kind met Turner-sindroom is baie korter as kinders wat dieselfde ouderdom en geslag het. Dit word kort gestalte genoem. Hierdie probleem word moontlik nie by meisies voor 11 jaar opgemerk nie.

Puberteit kan afwesig wees of nie volledig wees nie. As puberteit voorkom, begin dit meestal op die normale ouderdom. Hierdie bevindings kan na die ouderdom van puberteit voorkom, tensy dit met vroulike hormone behandel word:

• Skaamhare is dikwels teenwoordig en normaal.
• Borsontwikkeling mag nie voorkom nie.
• Menstruasieperiodes is afwesig of baie lig.
• Vaginale droogheid en pyn tydens gemeenskap is algemeen.
• Onvrugbaarheid.

Soms kan die diagnose van die Turner-sindroom eers tot 'n volwassene gestel word. Dit kan ontdek word omdat 'n vrou baie ligte of geen menstruasie het nie en probleme ondervind om swanger te raak.

Turner-sindroom kan op enige stadium van die lewe gediagnoseer word.

Dit kan voor geboorte gediagnoseer word as:

• 'N Chromosoom-analise word tydens prenatale toetsing gedoen.
• 'N Sistiese hygroma is 'n groei wat dikwels in die kop- en nekgebied voorkom. Hierdie bevinding kan tydens ultraklank gesien word en lei tot verdere toetse.

Die gesondheidsorgverskaffer sal 'n fisiese ondersoek doen en soek na tekens van atipiese ontwikkeling. Babas met Turner-sindroom het dikwels geswelde hande en voete.

Die volgende toetse kan gedoen word:

• Bloedhormoonvlakke (luteïniserende hormoon, estrogeen en follikelstimulerende hormoon)
• Echokardiogram
• Kariotipering
• MRI van die bors
• Ultraklank van voortplantingsorgane en niere
• Bekkeneksamen

Ander toetse wat gereeld gedoen kan word, sluit in:

• Bloeddrukondersoek
• Skildklier tjeks
• Bloedtoetse vir lipiede en glukose
• Gehoorondersoek
• Oogeksamen
• Beendigtheidstoetsing

Groeihormoon kan 'n kind met Turner-sindroom help om langer te word.

Oestrogeen en ander hormone word dikwels begin as die meisie 12 of 13 jaar oud is.

• Dit help om borstegroei, skaamhare, ander seksuele eienskappe en groei in lengte te veroorsaak.
• Oestrogeenterapie word deur die lewe voortgesit tot die ouderdom van menopouse.

Vroue met Turner-sindroom wat swanger wil raak, kan dit oorweeg om 'n skenker-eier te gebruik.

Vroue met Turner-sindroom kan die volgende gesondheidsprobleme versorg of monitor:

• Keloïede vorming
• Gehoorverlies
• Hoë bloeddruk
• Suikersiekte
• Verdunning van die bene (osteoporose)
• Verbreding van die aorta en vernouing van die aortaklep
• Katarakte
• Vetsug

Ander kwessies kan insluit:

• Gewigsbestuur
• Oefening
• Oorgang na volwassenheid
• Stres en depressie oor veranderinge

Diegene met Turner-sindroom kan 'n normale lewe hê as hulle sorgvuldig gemonitor word.

Ander gesondheidsprobleme kan insluit:

• Skildklierontsteking
• Nierprobleme
• Middeloorinfeksies
• Skoliose

Daar is geen bekende manier om Turner-sindroom te voorkom nie.

Bonnevie-Ullrich-sindroom; Gonadale disgenese; Monosomie X; XO

• Kariotipering

Bacino CA, Lee B. Sitogenetika In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, reds. Nelson Handboek vir Pediatrie. 21ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 98.

Sorbara JC, Wherrett DK. Versteurings van seksontwikkeling. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, reds. Fanaroff en Martin se neonatale-perinatale medisyne. 11de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 89.

Styne DM. Fisiologie en puberteitsafwykings. In: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, reds. Williams Handboek vir endokrinologie. 14de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 26.