Primêre amiloïdose

Primêre amyloïdose is 'n seldsame afwyking waarin abnormale proteïene in weefsels en organe opbou. Klompe van abnormale proteïene word amyloïedneerslae genoem.

Die oorsaak van primêre amiloïdose word nie goed verstaan ​​nie. Gene kan 'n rol speel.

Die toestand hou verband met abnormale en oormatige produksie van proteïene. Klompe abnormale proteïene kom in sekere organe op. Dit maak dit moeiliker vir die organe om korrek te werk.

Primêre amyloïdose kan lei tot toestande wat insluit:

• Karpale tonnel sindroom
• Hartspierbeskadiging (kardiomyopatie) wat lei tot kongestiewe hartversaking
• Derms wanabsorpsie
• Lewer swelling en wanfunksie
• Nierversaking
• Nefrotiese sindroom (groep simptome wat proteïene in die urine insluit, lae bloedproteïenvlakke in die bloed, hoë cholesterolvlakke, hoë trigliseriedvlakke en swelling in die liggaam)
• Senuwee probleme (neuropatie)
• Ortostatiese hipotensie (daling in bloeddruk as u opstaan)

Simptome hang af van die aangetaste organe. Hierdie siekte kan baie organe en weefsels aantas, insluitend die tong, ingewande, skelet- en gladde spiere, senuwees, vel, ligamente, hart, lewer, milt en niere.

Simptome kan die volgende insluit:

• Abnormale hartritme
• Moegheid
• Gevoelloosheid van hande of voete
• Kort van asem
• Velveranderings
• Slukprobleme
• Swelling in die arms en bene
• Geswelde tong
• Swak handgreep
• Gewigsverlies of gewigstoename

Ander simptome wat by hierdie siekte kan voorkom:

• Verminderde urienuitset
• Diarree
• Heesheid of veranderende stem
• Gewrigspyn
• Swakheid

Die gesondheidsorgverskaffer sal u ondersoek. U sal gevra word oor u mediese geskiedenis en simptome. 'N Fisiese ondersoek kan toon dat u 'n geswelde lewer of milt het, of tekens van senuweeskade het.

Die eerste stap in die diagnose van amyloïdose moet bloed- en urinetoetse wees om abnormale proteïene te soek.

Ander toetse hang af van u simptome en die orgaan wat beïnvloed kan word. Sommige toetse sluit in:

• Ultraklank in die buik om die lewer en milt na te gaan
• Harttoetse, soos 'n EKG, of eggokardiogram, of MRI
• Nierfunksietoetse om tekens van nierversaking (nefrotiese sindroom) na te gaan

Toetse wat kan help om die diagnose te bevestig, sluit in:

• Aspirasie van die vet van die buik
• Beenmurgbiopsie
• Hartspierbiopsie
• Rektale mukosa-biopsie

Behandeling kan insluit:

• Chemoterapie
• Stamseloorplanting
• Orreloorplanting

As die toestand deur 'n ander siekte veroorsaak word, moet die siekte aggressief behandel word. Dit kan die simptome verbeter of die siekte erger maak. Komplikasies soos hartversaking, nierversaking en ander probleme kan soms behandel word, indien nodig.

Hoe goed u vaar, hang af van watter organe geraak word. Hart- en nierbetrokkenheid kan tot orgaanversaking en dood lei. Lyfwye (sistemiese) amyloïdose kan binne twee jaar tot die dood lei.

Bel u verskaffer as u simptome van hierdie siekte het. Bel ook as u met hierdie siekte gediagnoseer is en:

• Verminderde urine
• Moeilik asemhaal
• Swelling van die enkels of ander liggaamsdele wat nie verdwyn nie

Daar is geen voorkomende voorkoming vir primêre amilidose nie.

Amiloïdose - primêr; Immiloglobulien-amyloïdose; Primêre sistemiese amiloïdose

• Amiloïdose van die vingers
• Amiloïdose van die gesig

Gertz MA, Buadi FK, Lacy MQ, Hayman SR. Immunoglobulien amyloidose (primêre amyloidosis). In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, reds. Hematologie: Basiese beginsels en praktyk. 7de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofstuk 88.

Hawkins PN. Amiloïdose.In: Hochberg MC, Gravallese EM, Silman AJ, Smolen JS, Weinblatt ME, Weisman MH, reds. Rumatologie. 7de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: hoofstuk 177.