Neurofibromatose 2

Neurofibromatosis 2 (NF2) is 'n afwyking waarin gewasse op die senuwees van die brein en ruggraat (die sentrale senuweestelsel) ontstaan. Dit word in families oorgedra (geërf).

Alhoewel dit 'n soortgelyke naam het as neurofibromatose tipe 1, is dit 'n ander en afsonderlike toestand.

NF2 word veroorsaak deur 'n mutasie in die geen NF2. NF2 kan deur gesinne oorgedra word in 'n outosomale dominante patroon. Dit beteken dat as een ouer NF2 het, het enige kind van die ouer 'n 50% kans om die toestand te erf. Sommige gevalle van NF2 kom voor wanneer die geen op sigself muteer. Sodra iemand die genetiese verandering dra, het hul kinders 'n 50% kans om dit te erf.

Die belangrikste risikofaktor is om 'n familiegeskiedenis van die toestand te hê.

Simptome van NF2 sluit in:

• Balanseringsprobleme
• Katarakte op 'n jong ouderdom
• Veranderings in visie
• Koffiekleurige merke op die vel (café-au-lait), minder algemeen
• Hoofpyn
• Gehoorverlies
• Geruis en geluide in die ore
• Swakheid van die gesig

Tekens van NF2 sluit in:

• Brein- en spinale gewasse
• Gehoorverwante (akoestiese) gewasse
• Velgewasse

Toetse sluit in:

• Fisiese ondersoek
• Mediese geskiedenis
• MRI
• CT skandering
• Genetiese toetsing

Akoestiese gewasse kan waargeneem word, of met chirurgie of bestraling behandel word.

Mense met hierdie siekte kan baat vind by genetiese berading.

Mense met NF2 moet gereeld met hierdie toetse geëvalueer word:

• MRI van die brein en rugmurg
• Gehoor- en spraakevaluering
• Oogeksamen

Die volgende bronne kan meer inligting oor NF2 verskaf:

• Children's Tumor Foundation - www.ctf.org
• Neurofibromatosis Network - www.nfnetwork.org

NF2; Bilaterale akoestiese neurofibromatose; Bilaterale vestibulêre schwannomas; Sentrale neurofibromatose

• Sentrale senuweestelsel en perifere senuweestelsel

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Neurokutane sindrome. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, reds. Nelson Handboek vir Pediatrie. 21ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 614.

Slattery WH. Neurofibromatosis 2. In: Brackmann DE, Shelton C, Arriaga MA, reds. Otologiese chirurgie. 4de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofstuk 57.

Varma R, Williams SD. Neurologie. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, reds. Zitelli en Davis 'Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofstuk 16.