Williams-sindroom

Williams-sindroom is 'n seldsame afwyking wat tot probleme met die ontwikkeling kan lei.

Williams-sindroom word veroorsaak deurdat daar nie 'n kopie van 25 tot 27 gene op chromosoom nommer 7 is nie.

• In die meeste gevalle kom die geenveranderings (mutasies) op hul eie voor, hetsy in die sperm of in die eier waaruit 'n baba ontwikkel.
• Sodra iemand egter die genetiese verandering dra, het hul kinders 'n 50% kans om dit te erf.

Een van die ontbrekende gene is die geen wat elastien produseer. Dit is 'n proteïen waarmee bloedvate en ander weefsels in die liggaam kan rek. Dit is waarskynlik dat die ontbreking van 'n kopie van hierdie geen die bloedvate, rekbare vel en buigsame gewrigte in hierdie toestand laat vernou.

Simptome van Williams-sindroom is:

• Voedingsprobleme, insluitend koliek, terugvloei en braking
• Inwaartse buiging van die pinkie
  
• Gesinkte bors
• Hartsiektes of probleme met bloedvate
  
• Ontwikkelingsagterstand, ligte tot matige intellektuele gestremdheid, leerversteurings
• Vertraagde spraak wat later kan verander in sterk praatvermoë en sterk leer deur gehoor
  
• Maklik afgelei, aandagafleibaarheid met hiperaktiwiteit (ADHD)
• Persoonlikheidseienskappe, insluitend om baie vriendelik te wees, vreemdelinge te vertrou, vrees vir harde geluide of fisiese kontak en om belang te stel in musiek
• Kort, vergeleke met die res van die persoon se gesin

Die gesig en mond van iemand met Williams-sindroom kan toon:

• 'N Vlak neusbrug met klein omgeslaan neus
• Lang rante in die vel wat van die neus na die bolip loop
• Prominente lippe met 'n oop mond
• Vel wat die binneste hoek van die oog bedek
• Gedeeltelik ontbrekende tande, gebrekkige tandemalje of klein tande met 'n groot spasie

Tekens sluit in:

• Vernouing van sommige bloedvate
• Versiendheid
• Tandprobleme, soos tande wat wyd verspreid is
• Hoë bloedkalsiumvlak wat aanvalle en stywe spiere kan veroorsaak
• Hoë bloeddruk
• Los gewrigte wat kan verander na styfheid namate die persoon ouer word
• Ongewone steragtige patroon in die iris van die oog

Toetse vir Williams-sindroom sluit in:

• Bloeddruk kontrole
• Bloedtoets vir 'n ontbrekende stuk chromosoom 7 (FISH-toets)
• Urine- en bloedtoetse vir kalsiumvlak
• Ekokardiografie gekombineer met Doppler-ultraklank
• Nier ultraklank

Daar is geen geneesmiddel vir Williams-sindroom nie. Vermy die neem van ekstra kalsium en vitamien D. Behandel hoë kalsium in die bloed as dit voorkom. Vernauwing van bloedvate kan 'n groot gesondheidsprobleem wees. Behandeling is gebaseer op hoe ernstig dit is.

Fisioterapie is nuttig vir mense met gewrigstyfheid. Ontwikkelings- en spraakterapie kan ook help. As u sterk mondelinge vaardighede het, kan dit byvoorbeeld help om ander swakhede te vergoed. Ander behandelings is gebaseer op die persoon se simptome.

Dit kan help om behandeling te laat koördineer deur 'n genetikus wat ondervind is met Williams-sindroom.

'N Ondersteuningsgroep kan nuttig wees vir emosionele ondersteuning en om praktiese advies te gee en te ontvang. Die volgende organisasie verskaf bykomende inligting oor Williams-sindroom:

Williams-sindroomvereniging - williams-syndrome.org

Die meeste mense met Williams-sindroom:

• Verstandelik gestremd wees.
• Sal nie so lank as normaal leef nie weens die verskillende mediese probleme en ander moontlike komplikasies.
• Vereis voltydse versorgers en woon dikwels in groephuise onder toesig.

Komplikasies kan insluit:

• Kalsiumneerslae in die nier en ander nierprobleme
• Dood (in seldsame gevalle as gevolg van narkose)
• Hartversaking as gevolg van vernoude bloedvate
• Pyn in die buik

Baie van die simptome en tekens van Williams-sindroom is moontlik nie duidelik tydens die geboorte nie. Bel u gesondheidsorgverskaffer as u kind soortgelyke eienskappe het as dié van Williams-sindroom. Vra genetiese berading as u 'n familiegeskiedenis van Williams-sindroom het.

Daar is geen bekende manier om die genetiese probleem wat die Williams-sindroom veroorsaak, te voorkom nie. Prenatale toetse is beskikbaar vir paartjies met 'n familiegeskiedenis van Williams-sindroom wat swanger wil word.

Williams-Beuren-sindroom; WBS; Beuren-sindroom; 7q11.23 skrap sindroom; Elfin facies-sindroom

• Lae neusbrug
• Chromosome en DNA

Morris CA. Williams-sindroom. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al, reds. Gene resensies. Universiteit van Washington, Seattle, WA. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249. Opgedateer 23 Maart 2017. Besoek op 5 November 2019.

NLM Genetics Home Reference webwerf. Williams-sindroom. ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-sindroom. Opgedateer in Desember 2014. 5 November 2019 geraadpleeg.