Hartnup-versteuring

Hartnup-versteuring is 'n genetiese toestand waarin daar 'n defek is in die vervoer van sekere aminosure (soos triptofaan en histidien) deur die dunderm en die niere.

Hartnup-versteuring is 'n metaboliese toestand wat aminosure insluit. Dit is 'n oorerflike toestand. Hierdie toestand kom voor as gevolg van mutasie in die SLC6A19 geen. 'N Kind moet 'n afskrif van die gebrekkige geen van albei ouers erf om ernstig geraak te word.

Die toestand kom meestal voor tussen die ouderdomme van 3 en 9 jaar.

Die meeste mense toon geen simptome nie. As daar simptome voorkom, verskyn dit meestal in die kinderjare en kan dit insluit:

• Diarree
• Gemoed verander
• Senuweestelsel (neurologiese) probleme, soos abnormale spiertonus en ongekoördineerde bewegings
• Rooi, skubberige veluitslag, gewoonlik wanneer die vel aan sonlig blootgestel word
• Sensitiwiteit vir lig (fotosensitiwiteit)
• Kort gestalte

Die gesondheidsorgverskaffer sal 'n urinetoets bestel om te kyk of daar hoë vlakke neutrale aminosure is. Die vlakke van ander aminosure kan normaal wees.

U verskaffer kan toets vir die geen wat hierdie toestand veroorsaak. Biochemiese toetse kan ook bestel word.

Behandelings sluit in:

• Vermy blootstelling aan die son deur beskermende klere aan te trek en 'n sonskerm te gebruik met 'n beskermingsfaktor van 15 of hoër
• Eet 'n proteïenryke dieet
• Neem aanvullings wat nikotinamied bevat
• Behandeling van geestesgesondheid, soos die neem van antidepressante of gemoedsstabilisators, as buierigheid of ander geestesgesondheidsprobleme voorkom

Die meeste mense met hierdie versteuring kan verwag dat hulle 'n normale lewe sal lei sonder gestremdheid. Daar is selde verslae van ernstige senuweestelsel-siektes en selfs sterftes in gesinne met hierdie siekte.

In die meeste gevalle is daar geen komplikasies nie. Komplikasies as dit voorkom, kan insluit:

• Veranderinge in die velkleur wat permanent is
• Geestesgesondheidsprobleme
• Uitslag
• Ongekoördineerde bewegings

Senuweestelsel simptome kan meestal omgekeer word. In seldsame gevalle kan dit egter ernstig of lewensgevaarlik wees.

Bel u verskaffer as u simptome van hierdie toestand het, veral as u 'n familiegeskiedenis van Hartnup-versteuring het. Genetiese berading word aanbeveel as u 'n familiegeskiedenis van hierdie toestand het en 'n swangerskap beplan.

Genetiese berading voor huwelike en bevrugting kan sommige gevalle help voorkom. Die eet van 'n proteïenryke dieet kan aminosuurtekorte voorkom wat simptome veroorsaak.

Bhutia YD, Ganapathy V. Vertering en opname van proteïene. In: Said HM, red. Fisiologie van die spysverteringskanaal. 6de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofstuk 47.

Gibson KM, Pearl PL. Ingebore metaboliese foute en die senuweestelsel. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, reds. Bradley's Neurology in Clinical Practice. 7de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofstuk 91.

Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, et al. Defekte in die metabolisme van aminosure. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, reds. Nelson Handboek vir Pediatrie. 21ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 103.