Snoei maag sindroom

Snoei-buik-sindroom is 'n groep seldsame aangebore afwykings wat hierdie drie hoofprobleme behels:

• Swak ontwikkeling van die buikspiere, wat veroorsaak dat die vel van die maag soos 'n pruimedant kreukel
• Ongesinkte testikels
• Urienwegprobleme

Die presiese oorsake van die slym van die snoei-buik is onbekend. Die toestand is meestal seuns.

Terwyl hy in die baarmoeder is, swel die baba se buik op van vloeistof. Dikwels is die oorsaak 'n probleem in die urienweg. Die vloeistof verdwyn na geboorte, wat lei tot 'n verrimpelde buik wat soos 'n pruimedant lyk. Hierdie voorkoms is meer opvallend as gevolg van die gebrek aan buikspiere.

Swak buikspiere kan veroorsaak:

• Hardlywigheid
• Vertraag met sit en loop
• Probleme met hoes

Urinewegprobleme kan probleme met urinering veroorsaak.

'N Vrou wat swanger is met 'n baba met 'n snoeiboer-sindroom, het moontlik nie genoeg vrugwater (die vloeistof wat die fetus omring) nie. Dit kan veroorsaak dat die baba longprobleme onderdruk in die baarmoeder.

'N Ultraklank tydens swangerskap kan toon dat die baba 'n geswelde blaas of 'n vergrote nier het.

In sommige gevalle kan 'n ultraklank tydens swangerskap ook help om vas te stel of die baba:

• Hartprobleme
• Abnormale bene of spiere
• Maag- en dermprobleme
• Onderontwikkelde longe

Die volgende toetse kan na die geboorte op die baba gedoen word om die toestand te diagnoseer:

• Bloedtoetse
• Intraveneuse piëogram (IVP)
• Ultraklank
• Tering sistouretrogram (VCUG)
• X-straal
• CT skandering
  

Vroeë chirurgie word aanbeveel om swak buikspiere, urienwegprobleme en onafgedaalde testikels op te los.

Die baba kan antibiotika kry om urienweginfeksies te behandel of te voorkom.

Die volgende hulpbronne kan meer inligting verskaf oor snoeiboersindroom:

• Snoei-maag-sindroomnetwerk - prunebelly.org
• Nasionale organisasie vir seldsame afwykings - rarediseases.org/rare-diseases/prune-belly-syndrome

Snoei-slym is 'n ernstige en dikwels lewensbedreigende probleem.

Baie babas met hierdie toestand is doodgebore of sterf binne die eerste paar weke van hul lewe. Die oorsaak van die dood is as gevolg van ernstige long- of nierprobleme, of as gevolg van 'n kombinasie van geboorteprobleme.

Sommige pasgeborenes oorleef en kan normaal ontwikkel. Ander het steeds baie mediese en ontwikkelingsprobleme.

Komplikasies hang af van die verwante probleme. Die mees algemene is:

• Hardlywigheid
• Beenvervormings (voetbeen, ontwrigte heup, ontbrekende ledemaat, vinger of tone, tregterbors)
• Siekte in die urienweg (kan dialise en nieroorplanting benodig)

Ongesinkte testikels kan lei tot onvrugbaarheid of kanker.

Snoeimoer-sindroom word gewoonlik gediagnoseer voor die geboorte of wanneer die baba gebore word.

As u 'n kind het met 'n gediagnoseerde slymbesnoei-sindroom, skakel u dokter met die eerste teken van 'n urienweginfeksie of ander urinêre simptome.

As 'n ultraklank tydens swangerskap toon dat u baba 'n geswelde blaas of vergrote niere het, moet u met 'n spesialis in hoërisiko-swangerskap of perinatologie praat.

Daar is geen bekende manier om hierdie toestand te voorkom nie. As die baba vóór geboorte met 'n obstruksie van die urienweg gediagnoseer word, kan chirurgie tydens die swangerskap help om te verhoed dat die probleem na die maag-sindroom snoei.

Eagle-Barrett-sindroom; Triadesindroom

Caldamone AA, Denes FT. Snoei-pens sindroom. In: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, reds. Campbell-Walsh urologie. 11de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofstuk 140.

Ouderling JS. Obstruksie van die urienweg. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, reds. Nelson Handboek vir Pediatrie. 21ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 555.

Merguerian PA, Rowe CK. Ontwikkelingsafwykings van die genitourinêre stelsel. In: Gleason CA, Juul SE, reds. Avery’s Diseases of the Newborn. 10de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofstuk 88.