Gesinsdisautonomie

Gesinsdisautonomie (FD) is 'n oorerflike afwyking wat senuwees in die liggaam aantas.

FD word oorgedra deur families (geërf). 'N Persoon moet 'n kopie van die gebrekkige geen van elke ouer erf om die toestand te ontwikkel.

FD kom meestal voor by mense van Oos-Europese Joodse afkoms (Ashkenazi Jode). Dit word veroorsaak deur 'n verandering (mutasie) in 'n geen. Dit is skaars in die algemene bevolking.

FD beïnvloed die senuwees in die outonome (onwillekeurige) senuweestelsel. Hierdie senuwees bestuur daaglikse liggaamsfunksies soos bloeddruk, hartklop, sweet, leegmaak van derm en blaas, vertering en sintuie.

Simptome van FD is tydens die geboorte aanwesig en kan mettertyd erger word. Simptome wissel en kan insluit:

• Slukprobleme by babas, wat aspirasie-longontsteking of swak groei tot gevolg het
• Asemhalings toor, wat lei tot floute
• Hardlywigheid of diarree
• Onvermoë om pyn te voel en temperatuurveranderinge (kan tot beserings lei)
• Droë oë en gebrek aan trane tydens huil
• Swak koördinasie en onbestendige loop
• Aanvalle
• Ongewoon gladde, bleek tongoppervlak en gebrek aan smaakknoppies en afname in smaaksintuig

Na 3 jaar oud ontwikkel die meeste kinders outonome krisisse. Dit is episodes van braking met baie hoë bloeddruk, hart, koors en sweet.

Die gesondheidsorgverskaffer sal 'n fisiese ondersoek doen om te soek na:

• Afwesige of verlaagde diep tendonreflekse
• Gebrek aan reaksie na ontvangs van 'n histamien-inspuiting (normaalweg sal rooiheid en swelling voorkom)
• Gebrek aan trane van huil
• Lae spiertonus, meestal by babas
• Ernstige kromming van die ruggraat (skoliose)
• Klein pupille nadat hulle sekere oogdruppels ontvang het

Bloedtoetse is beskikbaar om te kontroleer op die geenmutasie wat FD veroorsaak.

FD kan nie genees word nie. Behandeling is gerig op die hantering van die simptome en kan insluit:

• Medisyne om aanvalle te voorkom
• Voed in 'n regop posisie en gee 'n tekstuurformule om gastro-esofageale terugvloei te voorkom (maagsuur en voedsel kom weer op, ook genoem GERD)
• Maatreëls om lae bloeddruk tydens stilstand te voorkom, soos toenemende inname van vloeistof, sout en kafeïen, en die dra van elastiese kouse
• Medisyne om braking te beheer
• Medisyne om droë oë te voorkom
• Fisiese terapie van die bors
• Maatreëls om teen beserings te beskerm
• Verskaf genoeg voeding en vloeistowwe
• Chirurgie of ruggraatfusie om ruggraatprobleme te behandel
• Behandeling van aspirasie longontsteking

Hierdie organisasies kan ondersteuning en meer inligting bied:

• Nasionale Organisasie vir Skaars Versteurings - rarediseases.org
• NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-dysautonomia

Die vooruitgang in diagnose en behandeling verhoog die oorlewingsyfer. Ongeveer die helfte van babas wat met FD gebore word, sal tot 30 jaar oud word.

Bel u verskaffer as die simptome verander of vererger. 'N Genetiese berader kan u help om u te leer oor die toestand en u te rig om groepe in u omgewing te ondersteun.

Genetiese DNA-toetsing is baie akkuraat vir FD. Dit kan gebruik word vir die diagnose van mense met die toestand of diegene wat die geen dra. Dit kan ook gebruik word vir prenatale diagnose.

Mense met 'n Oos-Europese Joodse agtergrond en gesinne met 'n geskiedenis van FD, kan genetiese raad vra indien hulle daaraan dink om kinders te hê.

Riley-Day-sindroom; FD; Oorerflike sensoriese en outonome neuropatie - tipe III (HSAN III); Outonome krisisse - familiale disautonomie

• Chromosome en DNA

Katirji B. Afwykings van perifere senuwees. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, reds. Bradley's Neurology in Clinical Practice. 7de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofstuk 107.

Sarnat HB. Outonome neuropatieë. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, reds. Nelson Handboek vir Pediatrie. 20ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofstuk 615.

Wapner RJ, Dugoff L. Prenatale diagnose van aangebore afwykings. In: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, reds. Creasy and Resnik's Maternal-Fetal Medicine: Principles and Practice. 8ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: hoofstuk 32.