Epidermolysis bullosa

Epidermolysis bullosa (EB) is 'n groep siektes waarin velblase ontstaan ​​na 'n ligte besering. Dit word in gesinne oorgedra.

Daar is vier hooftipes EB. Hulle is:

• Dystrofiese epidermolysis bullosa
• Epidermolysis bullosa simplex
• Hemidesmosomale epidermolysis bullosa
• Verbindingsepidermolise bullosa

Nog 'n seldsame soort EB word epidermolysis bullosa acquisita genoem. Hierdie vorm ontwikkel na die geboorte. Dit is 'n outo-immuunversteuring, wat beteken dat die liggaam homself aanval.

EB kan wissel van gering tot dodelik. Die geringe vorm veroorsaak blase van die vel. Die dodelike vorm raak ander organe. Die meeste soorte van hierdie toestand begin met geboorte of kort daarna. Dit kan moeilik wees om die presiese tipe EB wat 'n persoon het te identifiseer, hoewel spesifieke genetiese merkers nou vir die meeste beskikbaar is.

Familiegeskiedenis is 'n risikofaktor. Die risiko is hoër as 'n ouer hierdie toestand het.

Afhangend van die vorm van EB, kan simptome die volgende insluit:

• Alopecia (haarverlies)
• Blase rondom die oë en neus
• Blase in of om die mond en keel, wat voedingsprobleme of sukkelprobleme veroorsaak
• Blase op die vel as gevolg van geringe besering of temperatuurverandering, veral van die voete
• Blase wat by geboorte aanwesig is
• Tandprobleme soos tandbederf
• Heeslike huil, hoes of ander asemhalingsprobleme
• Klein wit knoppies op die vel wat voorheen beseer is
• Naelverlies of misvormde naels

U gesondheidsorgverskaffer sal u vel ondersoek om EB te diagnoseer.

Toetse wat gebruik word om die diagnose te bevestig, sluit in:

• Genetiese toetsing
• Velbiopsie
• Spesiale toetse van velmonsters onder 'n mikroskoop

Veltoetse kan gebruik word om die vorm van EB te identifiseer.

Ander toetse wat gedoen kan word, sluit in:

• Bloedtoets vir bloedarmoede
• Kweek om bakteriële infeksie te ondersoek as wonde sleg genees
• Boonste endoskopie of 'n boonste SVK as simptome slukprobleme insluit

Groeitempo sal gereeld nagegaan word vir 'n baba wat EB het of mag hê.

Die doel van die behandeling is om te verhoed dat blase vorm en komplikasies voorkom. Ander behandeling sal afhang van hoe sleg die toestand is.

TUISVERSORGING

Volg hierdie riglyne tuis:

• Sorg goed vir u vel om infeksies te voorkom.
• Volg die advies van u diensverskaffer indien geblaasde gebiede korsagtig of rou word. U benodig dalk gereelde borrelbadterapie en om antibiotiese salf op wondagtige gebiede aan te wend. U verskaffer sal u laat weet of u 'n verband of verband benodig, en indien wel, watter tipe u moet gebruik.
• U moet dalk kortstondige steroïedmedisyne gebruik as u slukprobleme het. U moet ook medisyne inneem as u 'n candida-infeksie (gis) in die mond of keel kry.
• Sorg goed vir u mondgesondheid en doen gereeld tandheelkundige ondersoeke. Dit is die beste om 'n tandarts te besoek wat ervaring het om mense met EB te behandel.
• Eet 'n gesonde dieet. As u baie velbeserings opdoen, het u dalk ekstra kalorieë en proteïene nodig om u vel te genees. Kies sagte kosse en vermy neute, skyfies en ander knapperige kosse as u sere in u mond het. 'N Voedingsdeskundige kan u help met u dieet.
• Doen oefeninge wat deur 'n fisioterapeut gewys word om u gewrigte en spiere beweeglik te hou.

OPERASIE

Chirurgie om hierdie toestand te behandel, kan insluit:

• Veloorplanting op plekke waar die sere diep is
• Verwyding (verbreding) van die slukderm as daar 'n vernouing is
• Herstel van handdeformiteite
• Verwydering van enige plaveiselkarsinoom ('n tipe velkanker) wat ontwikkel

ANDER BEHANDELINGS

Ander behandelings vir hierdie toestand kan insluit:

• Medisyne wat die immuunstelsel onderdruk, kan gebruik word vir die outo-immuun vorm van hierdie toestand.
• Proteïen- en genterapie en die gebruik van interferon word bestudeer.

Die vooruitsigte hang af van die erns van die siekte.

Besmetting van die geblaasde areas is algemeen.

Ligte vorme van EB verbeter met ouderdom. Baie ernstige vorme van EB het 'n baie hoë sterftesyfer.

In ernstige vorme kan letsels na blase veroorsaak:

• Kontraktuurmisvormings (byvoorbeeld aan die vingers, elmboë en knieë) en ander misvormings
• Slukprobleme as die mond en die slukderm aangetas word
• Gesmelte vingers en tone
• Beperkte beweeglikheid van littekens

Hierdie komplikasies kan voorkom:

• Bloedarmoede
• Verminder lewensduur vir ernstige vorms van die toestand
• Slukderm vernouing
• Oogprobleme, insluitend blindheid
• Infeksie, insluitend sepsis (infeksie in die bloed of weefsel)
• Verlies van funksie in die hande en voete
• Spierdistrofie
• Periodontale siekte
• Erge wanvoeding veroorsaak deur voedingsprobleme, wat lei tot versuim om te floreer
• Velkanker vir plaveiselcelle

As u baba kort na die geboorte blaas, bel u verskaffer. As u 'n familiegeskiedenis van EB het en van plan is om kinders te hê, wil u dalk genetiese berading hê.

Genetiese berading word aanbeveel vir voornemende ouers wat 'n familiegeskiedenis het van enige vorm van epidermolysis bullosa.

Tydens swangerskap kan 'n toets genaamd chorionic villus sampling gebruik word om die baba te toets. Vir paartjies met 'n hoë risiko om 'n kind met EB te hê, kan die toets reeds in week 8 tot 10 van die swangerskap gedoen word. Praat met u verskaffer.

Om velskade en blase te voorkom, dra die vulling rondom beseringsgevoelige gebiede soos die elmboë, knieë, enkels en boude. Vermy kontaksport.

As u EB acquisita het en langer as 1 maand steroïede het, benodig u dalk kalsium- en vitamien D-aanvullings. Hierdie aanvullings kan help om osteoporose (dunner bene) te voorkom.

EB; Verbindingsepidermolise bullosa; Dystrofiese epidermolysis bullosa; Hemidesmosomale epidermolysis bullosa; Weber-Cockayne-sindroom; Epidermolysis bullosa simplex

• Epidermolysis bullosa, dominante distrofies
• Epidermolysis bullosa, distrofies

Denyer J, Pillay E, Clapham J. Riglyne vir beste praktyk vir die versorging van vel en wonde in Epidermolysis Bullosa: 'n internasionale konsensus. Londen, Verenigde Koninkryk: Wounds International; 2017.

Goed, J-D, Mellerio JE. In: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, reds. Dermatologie. 4de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2018: hoofstuk 32.

Habif TP. Vesikulêre en bulle siektes. In: Habif TP, red. Kliniese dermatologie. 6de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofstuk 16.