Albinisme

Albinisme is 'n gebrek aan melanienproduksie. Melanien is 'n natuurlike stof in die liggaam wat kleur gee aan jou hare, vel en iris van die oog.

Albinisme vind plaas wanneer een van verskeie genetiese defekte die liggaam nie in staat is om melanien te produseer of te versprei nie.

Hierdie gebreke kan deur families oorgedra word (geërf word).

Die ernstigste vorm van albinisme word okulokutane albinisme genoem. Mense met hierdie soort albinisme het wit of pienk hare, vel en iris kleur. Hulle het ook visieprobleme.

'N Ander soort albinisme, bekend as okulêre albinisme tipe 1 (OA1), raak slegs die oë. Die persoon se vel- en oogkleur is gewoonlik in die normale omvang. 'N Oogeksamen sal egter wys dat daar geen kleur aan die agterkant van die oog is nie (retina).

Hermansky-Pudlak-sindroom (HPS) is 'n vorm van albinisme wat veroorsaak word deur die verandering in 'n enkele geen. Dit kan voorkom met 'n bloedingstoornis, asook met long-, nier- en dermsiektes.

'N Persoon met albinisme kan een van die volgende simptome hê:

• Geen kleur in die hare, vel of iris van die oog nie
• Ligter as normale vel en hare
• Vlekke met ontbrekende velkleur

Baie vorme van albinisme hou verband met die volgende simptome:

• Gekruiste oë
• Liggevoeligheid
• Vinnige oogbewegings
• Visieprobleme of funksionele blindheid

Genetiese toetsing bied die akkuraatste manier om albinisme te diagnoseer. Sulke toetse is nuttig as u 'n familiegeskiedenis van albinisme het. Dit is ook nuttig vir sekere groepe mense waarvan bekend is dat hulle die siekte opdoen.

U gesondheidsorgverskaffer kan ook die toestand diagnoseer op grond van die voorkoms van u vel, hare en oë. 'N Oogarts wat 'n oogarts genoem word, kan 'n elektrororetinogram doen. Dit is 'n toets wat visieprobleme rakende albinisme kan openbaar. 'N Toets wat 'n visuele ontlokte potensiaal-toets genoem word, kan baie nuttig wees as die diagnose onseker is.

Die doel van die behandeling is om simptome te verlig.Dit sal afhang van hoe ernstig die siekte is.

Behandeling behels die beskerming van die vel en oë teen die son. Om dit te doen:

• Verminder sonbrandrisiko deur die son te vermy, sonskerm te gebruik en klere te bedek wanneer dit aan die son blootgestel word.
• Gebruik sonskerm met 'n hoë sonbeskermingsfaktor (SPF).
• Dra 'n sonbril (UV-beskermd) om liggevoeligheid te verlig.

Bril word dikwels voorgeskryf om sigprobleme en oogposisie reg te stel. Oogspieroperasies word soms aanbeveel om abnormale oogbewegings reg te stel.

Die volgende groepe kan meer inligting en hulpbronne verskaf:

• Nasionale Organisasie vir Albinisme en Hipopigmentasie - www.albinism.org
• NIH / NLM Genetika Tuisreferensie - ghr.nlm.nih.gov/condition/ocular-albinism

Albinisme beïnvloed gewoonlik nie die lewensduur nie. HPS kan egter 'n persoon se lewensduur verkort as gevolg van longsiektes of bloedingsprobleme.

Mense met albinisme kan beperk word in hul aktiwiteite omdat hulle die son nie kan verdra nie.

Hierdie komplikasies kan voorkom:

• Verminderde sig, blindheid
• Velkanker

Bel u verskaffer as u albinisme of simptome het, soos liggevoeligheid wat ongemak veroorsaak. Bel ook as u enige velveranderings opmerk wat 'n vroeë teken van velkanker kan wees.

Omdat albinisme oorgeërf is, is genetiese berading belangrik. Mense met 'n familiegeskiedenis van albinisme of 'n baie ligte kleur moet genetiese berading oorweeg.

Okulokutane albinisme; Okulêre albinisme

• Melanien

Cheng KP. Oftalmologie. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, reds. Zitelli en Davis 'Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofstuk 20.

Joyce JC. Hipopigmenteerde letsels. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, reds. Nelson Handboek vir Pediatrie. 21ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 672.

Paller AS, Mancini AJ. Versteurings van pigmentasie. In: Paller AS, Mancini AJ, reds. Hurwitz Kliniese Pediatriese Dermatologie. 5de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofstuk 11.