Apert-sindroom

Apert-sindroom is 'n genetiese siekte waarin die nate tussen die skedelbene vroeër as normaal toemaak. Dit beïnvloed die vorm van die kop en gesig. Kinders met Apert-sindroom het ook dikwels misvormings in die hande en voete.

Apert-sindroom kan deur families (oorerflik) oorgedra word as 'n outosomale dominante eienskap. Dit beteken dat slegs een ouer die foutiewe geen hoef deur te gee vir 'n kind om die toestand te hê.

Sommige gevalle kan voorkom sonder 'n bekende familiegeskiedenis.

Apert-sindroom word veroorsaak deur een van die twee veranderinge aan die FGFR2 geen. Hierdie geenfout veroorsaak dat sommige van die beenagtige hegtings van die skedel te vroeg sluit. Hierdie toestand word craniosynostosis genoem.

Simptome sluit in:

• Vroeë sluiting van hegtings tussen die bene van die skedel, opgemerk deur ryg langs hegtings (kraniosynostose)
• Gereelde oorinfeksies
• Fusie of ernstige band van die 2de, 3de en 4de vingers, wat dikwels "handjies van hande" genoem word
• Gehoorverlies
• Sagte plekkie op die baba se skedel, groot of laat toe
• Moontlike, stadige intellektuele ontwikkeling (wissel van persoon tot persoon)
• Prominente of bultende oë
• Erge onderontwikkeling van die middelvlak
• Skeletale (ledemaat) afwykings
• Kort hoogte
• Riem of versmelting van die tone

Verskeie ander sindrome kan lei tot 'n soortgelyke voorkoms van die gesig en kop, maar sluit nie die ernstige hand- en voetkenmerke van Apert-sindroom in nie. Hierdie soortgelyke sindrome sluit in:

• Timmermansindroom (kleeblattschadel, klawerblaarskedelmisvorming)
• Crouzon-siekte (kraniofaciale dysostose)
• Pfeiffer-sindroom
• Saethre-Chotzen-sindroom

Die gesondheidsorgverskaffer sal 'n fisiese ondersoek doen. Hand-, voet- en skedel-x-strale sal gedoen word. Gehoortoetse moet altyd uitgevoer word.

Genetiese toetsing kan die diagnose van Apert-sindroom bevestig.

Die behandeling bestaan ​​uit chirurgie om die abnormale beengroei van die skedel reg te stel, asook vir die samesmelting van die vingers en tone. Kinders met hierdie afwyking moet ondersoek word deur 'n gespesialiseerde kraniofaciale chirurgie-span by 'n mediese sentrum vir kinders.

'N Gehoorspesialis moet geraadpleeg word as daar gehoorprobleme is.

Children's Craniofacial Association: ccakids.org

Bel u verskaffer as u 'n familiegeskiedenis van Apert-sindroom het, of as u agterkom dat die babaskedel nie normaal ontwikkel nie.

Genetiese berading kan nuttig wees as u 'n familiegeskiedenis van hierdie siekte het en van plan is om swanger te raak. U verskaffer kan u baba tydens swangerskap vir hierdie siekte toets.

Acrocephalosyndactyly

• Sindakties

Goldstein JA, Losee JE. Plastiese chirurgie vir kinders. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, reds. Zitelli en Davis 'Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofstuk 23.

Kinsman SL, Johnston MV. Aangebore afwykings van die sentrale senuweestelsel. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, reds. Nelson Handboek vir Pediatrie. 21ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 609.

Mauck BM, Jobe MT. Aangebore afwykings in die hand. In: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, reds. Campbell’s Operative Orthopedics. 13de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: hoofstuk 79.

Robin NH, Falk MJ, Haldeman-Englert CR. FGFR-verwante kraniosynostose sindrome. Gene resensies. 2011: 11. PMID: 20301628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301628. Opgedateer 7 Junie 2011. Besoek op 31 Julie 2019.