Lesch-Nyhan-sindroom

Lesch-Nyhan-sindroom is 'n afwyking wat deur families oorgedra word (geërf). Dit beïnvloed hoe die liggaam puriene bou en afbreek. Puriene is 'n normale deel van menslike weefsel wat help om die genetiese bloudruk van die liggaam op te stel. Hulle kom ook in baie verskillende voedselsoorte voor.

Lesch-Nyhan-sindroom word oorgedra as 'n X-gekoppelde, of geslagsgekoppelde eienskap. Dit kom meestal by seuns voor. Mense met hierdie sindroom ontbreek of ontbreek 'n ensiem genaamd hipoxanthine guanine phosphoribosyltransferase (HPRT). Die liggaam het hierdie stof nodig om puriene te herwin. Daarsonder kom abnormale hoë vlakke uriensuur in die liggaam op.

Te veel uriensuur kan jigagtige swelling in sommige gewrigte veroorsaak. In sommige gevalle ontwikkel nier- en blaasstene.

Mense met Lesch-Nyhan het motoriese ontwikkeling vertraag, gevolg deur abnormale bewegings en verhoogde reflekse. 'N Opvallende kenmerk van Lesch-Nyhan-sindroom is selfvernietigende gedrag, insluitend die vingerpunte en lippe afkou. Dit is onbekend hoe die siekte hierdie probleme veroorsaak.

Daar kan 'n familiegeskiedenis van hierdie toestand wees.

Die gesondheidsorgverskaffer sal 'n fisiese ondersoek doen. Die eksamen kan toon:

• Verhoogde reflekse
• Spastisiteit (met spasmas)

Bloed- en urientoetse kan hoë uriensuurvlakke toon. 'N Velbiopsie kan verlaagde vlakke van die HPRT1-ensiem toon.

Geen spesifieke behandeling bestaan ​​vir Lesch-Nyhan-sindroom nie. Medisyne vir die behandeling van jig kan uriensuurvlakke verlaag. Behandeling verbeter egter nie die uitkoms van die senuweestelsel nie (byvoorbeeld met verhoogde reflekse en spasmas).

Sommige simptome kan verlig word met hierdie medisyne:

• Karbidopa / levodopa
• Diazepam
• Fenobarbital
• Haloperidol

Selfbeskadiging kan verminder word deur tande te verwyder of deur 'n beskermende mondskerm te gebruik wat deur 'n tandarts ontwerp is.

U kan 'n persoon met hierdie sindroom help deur stresreduksie en positiewe gedragstegnieke te gebruik.

Die uitkoms is waarskynlik swak. Mense met hierdie sindroom het gewoonlik hulp nodig om te loop en sit. Die meeste het 'n rolstoel nodig.

Erge, progressiewe gestremdheid is waarskynlik.

Bel u verskaffer as daar tekens van hierdie siekte by u kind voorkom of as daar 'n geskiedenis van Lesch-Nyhan-sindroom in u gesin is.

Genetiese berading vir voornemende ouers met 'n familiegeskiedenis van Lesch-Nyhan-sindroom word aanbeveel. Toetse kan gedoen word om te sien of 'n vrou hierdie sindroom dra.

Harris JC. Versteurings van purien- en pirimidienmetabolisme. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, reds. Nelson Handboek vir Pediatrie. 21ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 108.

Katz TC, Finn CT, Stoler JM. Pasiënte met genetiese sindrome. In: Stern TA, Freudenreich O, Smith FA, Fricchione GL, Rosenbaum JF, reds. Handboek vir algemene hospitale in Massachusetts vir psigiatrie in die algemene hospitaal. 7de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofstuk 35.