Hierdie onderneming bied tuis genetiese toetse vir borskanker aan

Tevrede

• Hoe die toets werk
• Die Upsides
• Die nadele
• Wie moet die toets aflê?
• Resensie vir

In 2017 kan jy 'n DNS-toets kry vir feitlik enigiets wat met gesondheid verband hou. Van speekseldeksels wat u help om u ideale fiksheidsregime uit te vind, tot bloedtoetse wat u kan vertel wat u doeltreffendste dieet vir gewigsverlies kan wees, die opsies is eindeloos. CVS doen selfs DNA-toetse by die huis deur 23andMe wat kyk na gene wat verband hou met gewig, fiksheid en algemene gesondheid. En dan, natuurlik, is daar genetiese toetse vir verhoogde risiko van ernstige siektes, soos kanker, Alzheimer's, en selfs hartsiektes. Ideaal gesproke bewapen hierdie toetse mense met inligting wat hulle kan help om beter besluite oor hul gesondheid te neem, maar die verhoogde toeganklikheid laat vrae ontstaan, soos "Is tuistoetse so effektief soos dié wat in 'n kliniese omgewing uitgevoer word?" En "Is dit altyd goed om meer oor u DNA te weet?" (Verwante: Waarom ek die Alzheimer -toets gekry het)

Onlangs het 'n nuwer gesondheidsdiensmaatskappy genaamd Color 'n afslag selfstandige BRCA1 en BRCA2 genetiese toets bekendgestel. Die speekseltoets kos slegs $ 99, en u kan dit aanlyn bestel. Alhoewel dit beslis 'n goeie ding is vir meer mense om ingelig te wees oor hul genetiese risiko vir bors- en eierstokkanker (die twee kankers die BRCAgenemutasies mee geassosieer word), is genetiese toetskundiges bekommerd om hierdie toetse aan die publiek beskikbaar te stel sonder om pasiënte van die regte hulpbronne te voorsien.

Hoe die toets werk

Een van die beste dinge met Color se genetiese toetse is dat dit deur 'n dokter bestel is. Dit beteken dat voordat jy die toets neem, jy met 'n dokter moet praat - óf jou eie óf 'n dokter wat deur die maatskappy verskaf word - oor jou opsies. Dan word die kit na jou huis of jou dokter se kantoor gepos, jy vee die binnekant van jou wang af vir 'n speekselmonster, en jy stuur dit na Color se laboratorium vir toetsing. Na ongeveer drie tot vier weke ontvang u u resultate, tesame met die opsie om telefonies met 'n genetiese berader te praat. (Verwant: Borskanker is die finansiële bedreiging waaroor niemand praat nie)

Die Upsides

Daar word beraam dat 1 uit 400 mense die BRCA1- of BRCA2 -mutasie het, maar dit word ook beraam dat meer as 90 persent van die mense wat geraak is nog nie geïdentifiseer is nie. Dit beteken dat meer mense getoets moet word; tydperk. Deur die toets toeganklik te maak teen 'n relatief bekostigbare prys vir mense wat andersins nie die toets sou kon aflê nie, help Color om daardie gaping te verklein.

Normaalweg, as jy die BRCA-toets deur jou dokter wil laat doen, moet jy in een van drie kategorieë val, volgens Ryan Bisson, genetiese berader by Orlando Health UF Health Cancer Center. Eerstens, as u self borskanker of eierstokkanker gehad het. Tweedens, as daar 'n spesifieke familiegeskiedenis is, soos 'n familielid wat eierstokkanker het of 'n naaste familielid wat borskanker het op of voor die ouderdom van 45. Laastens, as 'n naaste familielid die toets laat doen en dit positief terugkom die kriteria. Kleur bied 'n opsie vir mense wat nie in een van die kategorieë val nie.

Die onderneming word ook deur groot gesondheidsnetwerke vertrou vir hierdie soort genetiese toetse en onder ander buitengewone toestande, wat basies beteken dat u nie hoef te bekommer oor die kwaliteit van die kleurtoetse nie. "Die Henry Ford Departement van Mediese Genetika gebruik Kleur vir individue wat wil toets, maar nie aan kriteria vir toetsing voldoen nie, en vir vroue wat nie toetsresultate in hul mediese rekord wil hê nie," verduidelik Mary Helen Quigg, besturende direkteur, 'n dokter in die Departement van Mediese Genetika by Henry Ford Health System. Soms wil mense nie hul resultate op rekord stel vir versekering nie. Plus, daar is die gerief faktor, sê dr Quigg. Tuistoetsing is vinnig en eenvoudig.

Die nadele

Alhoewel daar beslis 'n paar wonderlike dinge oor die BRCA-toets tuis is, noem kenners vier hoofprobleme daarmee.

Baie mense het wanopvattings oor wat genetiese toetse beteken vir die algehele risiko van kanker.

Soms soek mense na genetiese toetse om meer antwoorde te gee as wat dit werklik kan. "Ek is heeltemal 'n voorstander van pasiënte wat hul genetiese inligting ken," sê Bisson. Maar "veral uit 'n kankerperspektief plaas mense te veel voorraad in genetika. Hulle dink dat alle kanker aan hul gene te wyte is en dat as hulle 'n genetiese toets ondergaan, dit alles sal vertel wat hulle moet weet." In werklikheid is slegs ongeveer 5 tot 10 persent van die kankers as gevolg van genetiese mutasies, hoewel dit belangrik is om u oorerflike risiko te verstaan, maar 'n negatiewe uitslag beteken nie dat u nooit kanker kry nie. En hoewel 'n positiewe resultaat dui op 'n verhoogde risiko, beteken dit nie noodwendig dat u dit is nie sal kanker kry.

Wanneer dit kom by genetiese toetsing, kry die reg toetse is van kardinale belang.

Die BRCA -toets wat Color bied, is vir sommige mense te breed en vir ander te smal. "BRCA 1 en 2 is slegs verantwoordelik vir ongeveer 25 persent van oorerflike borskanker," volgens dr Quigg.Dit beteken dat slegs toetsing vir daardie twee mutasies te spesifiek kan wees. As Quigg en haar kollegas toetse by Color bestel, bestel hulle oor die algemeen 'n veel groter reeks toetse as net BRCA 1 en 2, wat dikwels kies vir hul oorerflike kanktoets, wat 30 gene analiseer wat bekend is dat dit met kanker verband hou.

Boonop kom die nuttigste resultate uit pasgemaakte toetse. “Ons het sowat 200 verskillende kankerverwante gene,” verduidelik Bisson. "Vanuit 'n kliniese oogpunt ontwerp ons 'n toets rondom wat ons in jou persoonlike en familiegeskiedenis sien." Soms kan die paneel met 30 gene te spesifiek of te breed wees, afhangende van u familiegeskiedenis.

Wat meer is, as 'n persoon se familielid reeds positief getoets het, is 'n algemene BRCA-toets nie die beste opsie nie. “Dink aan die BRCA-gene soos ’n boek,” sê Bisson. "As ons 'n mutasie in een van daardie gene vind, sal die laboratorium wat die toets gedoen het, vir ons presies sê op watter bladsynommer daardie mutasie is, so om almal anders in die familie te toets, bestaan ​​gewoonlik net uit om na daardie een spesifieke mutasie of 'bladsynommer te kyk . ' Dit staan ​​bekend as toetsing op enkele terreine, wat deur Color deur 'n dokter gedoen word, maar dit word nie aan die algemene publiek op hul webwerf aangebied nie.

U hoef nie uit u eie sak te betaal vir genetiese toetse nie.

Dit is waar dat meer mense die BRCA-toets moet kry, maar op dieselfde manier as wat die toets self spesifiek geteiken moet word, moet die mense wat die toets kry uit 'n spesifieke groep kom: mense wat aan die kriteria vir toetsing voldoen. 'Pasiënte beskou die kriteria soms as 'n ander hoepel om deur te spring, maar dit probeer regtig die gesinne wat meer geneig is om inligting uit genetiese toetse te kry, teiken,' sê Bisson.

En hoewel die toets redelik bekostigbaar is teen minder as $100, bied Color nie die opsie om versekering te betaal vir die selfstandige BRCA-toets nie. (Hulle bied wel die opsie om versekering vir sommige van hul ander toetse te doen.) As u aan die kriteria vir genetiese toetse voldoen en u gesondheidsversekering het, is daar geen rede om uit u eie sak te betaal om genetiese toetse vir 'n BRCA-mutasie te doen nie. gedoen. En as jou versekering nie toetsing dek nie? "Die meeste van die tyd, dit is die mense wat nie sal baat by toetsing. Die meeste versekeringsmaatskappye gebruik nasionale kriteria van die National Comprehensive Cancer Network, wat 'n groep onafhanklike dokters en kundiges is wat die riglyne uitmaak," sê Bisson. Daar is natuurlik altyd uitsonderings, en vir die mense sê Bisson sou beveel 'n diens soos Color aan.

Genetiese berading nadat jy jou resultate gekry het, is regtig 'n moet.

Soms kan genetiese toetsresultate meer vrae as antwoorde tot gevolg hê. Wanneer ’n genetiese mutasie (of ’n verandering in die geen) gevind word, is daar drie maniere waarop dit geklassifiseer kan word, volgens Bisson. Goedaardig, wat beteken dat dit onskadelik is. Patogeen, wat beteken dat dit die risiko van kanker verhoog. En 'n variant van onbekende betekenis (VUS), wat beteken dat daar nie genoeg navorsing oor die mutasie is om 'n gevolgtrekking te maak nie. "Die kans is ongeveer 4 tot 5 persent om 'n VUS te vind met BRCA -toetsing," sê Bisson. "Vir die meeste pasiënte is dit eintlik groter as die kans om 'n patogene mutasie te vind." Onthou u dat een uit die 400 statistieke van vroeër? Dit beteken dat dit baie meer waarskynlik is dat sonder om aan die kriteria vir toetsing te voldoen, jy dalk nie kwaliteit inligting daaruit kry nie. Dit is een van die grootste redes waarom versekeringsmaatskappye dikwels vereis dat mense 'n genetiese spesialis of berader moet ontmoet voordat die toets gedoen word.

Kleur bied wel genetiese berading, maar dit vind hoofsaaklik plaas nadat die toets gedoen is. Tot hul eer is hulle deursigtig oor die feit dat jy regtig jou resultate met 'n gesondheidsorgverskaffer moet bespreek, maar dit is nie nodig nie. Die probleem is dat mense gewoonlik net vir berading bel wanneer hulle 'n positiewe uitslag kry, sê dr. Quigg. "Negatiewe resultate en variante het ook berading nodig, sodat die individu kan verstaan ​​wat dit beteken. 'N Negatiewe resultaat beteken nie noodwendig dat daar nie 'n mutasie is nie. Dit kan óf beteken dat ons net nie die mutasie gevind het nie-of dat dit werklik is negatief." 'N VUS -resultaat is 'n heel ander sak wurms wat spesifieke berading vereis, sê sy.

Wie moet die toets aflê?

Eenvoudig gestel, as u 'n versekering en 'n wettige familiegeskiedenis van BRCA-verwante kankers het, kan u die toets waarskynlik teen 'n lae koste of glad nie deur tradisionele kanale doen nie. Maar as jy moenie het versekering en jy mis die kriteria vir toetsing net-net, of as jy nie jou resultate op jou mediese rekord wil hê nie, is Color se BRCA-toets dalk reg vir jou. (Maak nie saak wat u persoonlike risiko is nie, u wil meer weet oor hierdie pienk ligte toestel wat sê dat dit borskanker tuis kan opspoor.) Maar dit beteken nie dat u net aanlyn moet gaan en dit moet bestel nie. 'Ek beveel aan dat pasiënte raad kry en dan besluit of hulle huistoetse wil hê, met opsies vir meer toepaslike opvolgberading, "sê dr. Quigg.

Kortom: Praat met u dokter voordat u die stap neem. Hy of sy kan jou help om uit te vind of toetsing inligting sal verskaf wat eintlik nuttig is en jou na 'n genetiese berader verwys. En as jy doen besluit om vir die tuis-opsie te gaan, kan jou dokter jou van aangesig tot aangesig deur jou resultate praat.

Resensie vir