Fabry-siekte

Tevrede

• Simptome van Fabry se siekte
• Diagnose van Fabry-siekte
• Behandeling vir Fabry-siekte

Fabry se siekte is 'n seldsame aangebore sindroom wat die abnormale ophoping van vet in bloedvate veroorsaak, wat die ontwikkeling van simptome veroorsaak, soos pyn in hande en voete, veranderinge in die oë of kolle op die vel.

Oor die algemeen verskyn die simptome van Fabry se siekte gedurende die kinderjare, maar in sommige gevalle kan die siekte eers tydens volwassenes gediagnoseer word wanneer dit veranderings in die funksionering van die niere of die hart begin veroorsaak.

DIE Fabry-siekte het geen genesing nie, maar dit kan beheer word deur die gebruik van sommige medisyne om die ontwikkeling van simptome en die voorkoms van komplikasies, soos nierprobleme of beroerte, te voorkom.

Simptome van Fabry se siekte

Simptome van Fabry se siekte kan vroeg in die kinderjare verskyn en sluit in:

• Pyn of brandgevoel in die hande en voete;
• Donkerrooi kolle op die vel;
• Veranderinge in die oog wat nie sig beïnvloed nie;
• Maagpyn;
• Verandering van deurgang, veral na ete;
• Rugpyn, veral in die nierstreek.

Benewens hierdie simptome, kan die siekte van Fabry oor die jare heen ook ander tekens veroorsaak wat verband hou met progressiewe letsels wat in sommige organe veroorsaak word, soos oë, hart of niere.

Diagnose van Fabry-siekte

Die diagnose van Fabry se siekte kan deur bloedtoetse gedoen word om die hoeveelheid ensiem te bepaal wat verantwoordelik is vir die uitskakeling van oortollige vet wat in die are ophoop. As hierdie waarde dus laag is, kan die dokter Fabry se siekte vermoed en 'n DNA-toets bestel om die siekte korrek te identifiseer.

Behandeling vir Fabry-siekte

Behandeling vir Fabry se siekte help om die aanvang van simptome te beheer en die ontwikkeling van komplikasies te voorkom, en kan gedoen word met:

• Karbamazepien: help om die gevoel van pyn of brand te verminder;
• Metoklopramied: verminder die werking van die derm, en vermy veranderinge in die dermkanaal;
• Antistolmiddels, soos aspirien of Warfarin: maak bloed dunner en voorkom die voorkoms van bloedklonte wat beroertes kan veroorsaak.

Benewens hierdie middels, kan die dokter ook middels voorskryf vir hoë bloeddruk, soos Captopril of Atenolol, aangesien dit die ontwikkeling van nierbeskadiging voorkom en die komplikasies in hierdie organe voorkom.