Down-sindroom toetse

Tevrede

• Wat is Down-sindroomtoetse?
• Waarvoor word die toetse gebruik?
• Waarom het ek 'n Down-sindroomtoets nodig?
• Wat is die verskillende soorte Down-sindroomtoetse?
• Wat gebeur tydens die toets van Down-sindroom?
• Sal ek iets moet doen om voor te berei vir die toetse?
• Is daar enige risiko's vir die toetse?
• Wat beteken die resultate?
• Is daar nog iets wat ek moet weet oor Down-sindroomtoetse?
• Verwysings

Wat is Down-sindroomtoetse?

Down-sindroom is 'n versteuring wat intellektuele gestremdhede, kenmerkende fisiese kenmerke en verskillende gesondheidsprobleme veroorsaak. Dit kan hartafwykings, gehoorverlies en skildklier siektes insluit. Down-sindroom is 'n soort chromosoomversteuring.

Chromosome is die dele van u selle wat u gene bevat. Gene is dele van DNA wat van u moeder en vader oorgedra word. Hulle bevat inligting wat u unieke eienskappe bepaal, soos lengte en oogkleur.

• Mense het normaalweg 46 chromosome, verdeel in 23 pare, in elke sel.
• Een van elke paar chromosome kom van u moeder af, en die ander paar van u vader.
• In Down-sindroom is daar 'n ekstra kopie van chromosoom 21.
• Die ekstra chromosoom verander die manier waarop die liggaam en brein ontwikkel.

Down-sindroom, ook genoem trisomie 21, is die mees algemene chromosoomafwyking in die Verenigde State.

In twee seldsame vorme van Down-sindroom, genoem mosaïek trisomie 21 en translokasie trisomie 21, verskyn die ekstra chromosoom nie in elke sel nie. Mense met hierdie afwykings het gewoonlik minder eienskappe en gesondheidsprobleme wat verband hou met die algemene vorm van Down-sindroom.

Siftingstoetse van Down-sindroom toon of u ongebore baba meer geneig is om Down-sindroom te hê. Ander soorte toetse bevestig of sluit die diagnose uit.

Waarvoor word die toetse gebruik?

Downsindroom-toetse word gebruik om Downsindroom te ondersoek of te diagnoseer. Siftingstoetse vir Down-sindroom hou min of geen risiko in vir u of u baba nie, maar dit kan u nie seker weet of u baba Down-sindroom het nie.

Diagnostiese toetse tydens swangerskap kan 'n diagnose bevestig of uitsluit, maar die toetse het 'n klein risiko om 'n miskraam te veroorsaak.

Waarom het ek 'n Down-sindroomtoets nodig?

Baie verskaffers van gesondheidsorg beveel die screening van Down-sindroom en / of diagnostiese toetse aan vir swanger vroue wat 35 jaar of ouer is. Die ouderdom van 'n moeder is die primêre risikofaktor om 'n baba met Down-sindroom te hê. Die risiko neem toe namate 'n vrou ouer word. Maar u kan ook 'n hoër risiko loop as u al 'n baba met Down-sindroom gehad het en / of 'n familiegeskiedenis van die siekte gehad het.

Daarbenewens wil u dalk getoets word om u te help voorberei as die resultate toon dat u baba Downsindroom het. As u vooraf weet, kan u tyd gee om u gesondheidsorg en ondersteuningsdienste vir u kind en gesin te beplan.

Maar toets is nie vir almal nie. Voordat u besluit om getoets te word, moet u nadink oor hoe u sal voel en wat u kan doen nadat u die resultate geleer het. U moet u vrae en bekommernisse met u maat en u gesondheidsorgverskaffer bespreek.

As u nie tydens swangerskap getoets is nie of die uitslae van ander toetse wil bevestig, wil u dalk u baba laat toets as hy of sy simptome van Down-sindroom het. Dit sluit in:

• Plat gesig en neus
• Amandelvormige oë wat skuins opwaarts is
• Klein ore en mond
• Klein wit kolle op die oog
• Swak spiertonus
• Ontwikkelingsagterstande

Wat is die verskillende soorte Down-sindroomtoetse?

Daar is twee basiese tipes Down-sindroomtoetse: keuring en diagnostiese toetse.

Downsindroom-sifting bevat die volgende toetse wat tydens swangerskap gedoen is:

• Eerste trimester keuring sluit 'n bloedtoets in wat die vlakke van sekere proteïene in die moeder se bloed kontroleer. As die vlakke nie normaal is nie, beteken dit dat die baba 'n groter kans het op die Down-sindroom. Die ondersoek bevat ook 'n ultraklank, 'n beeldingstoets wat die ongebore baba vir tekens van Down-sindroom ondersoek. Die toets word tussen die 10de en 14de week van swangerskap gedoen.
• Tweede trimester keuring. Dit is bloedtoetse wat ook soek na sekere stowwe in die moeder se bloed wat 'n teken van Down-sindroom kan wees. In 'n driedubbele skermtoets word drie verskillende stowwe ondersoek. Dit word tussen die 16de en 18de week van swangerskap gedoen. 'N Viervoudige skermtoets soek na vier verskillende stowwe en word tussen die 15de en 20ste week van swangerskap gedoen. U verskaffer kan een of albei hierdie toetse bestel.

As u screening op Down-sindroom 'n groter kans het op Down-sindroom, kan u 'n diagnostiese toets aflê om 'n diagnose te bevestig of uit te skakel.

Diagnostiese toetse van Down-sindroom wat tydens swangerskap gedoen is, sluit in:

• Amniosentese, wat 'n monster vrugwater neem, die vloeistof wat u ongebore baba omring. Dit word gewoonlik tussen die 15de en 20ste week van swangerskap gedoen.
• Chorioniese villus-steekproefneming (CVS), wat 'n monster uit die plasenta neem, die orgaan wat u ongebore baba in u baarmoeder voed. Dit word gewoonlik tussen die 10de en 13de week van swangerskap gedoen.
• Bloedmonsterneming van perkutane naelstring (PUBS), wat 'n bloedmonster van die naelstring neem. PUBS gee die mees akkurate diagnose van Down-sindroom tydens swangerskap, maar dit kan nie tot laat in die swangerskap gedoen word nie, tussen die 18de en 22ste week.

Downsindroom-diagnose na geboorte:

U baba kan 'n bloedtoets kry wat na sy of haar chromosome kyk. Hierdie toets sal u seker maak of u baba Down-sindroom het.

Wat gebeur tydens die toets van Down-sindroom?

Tydens 'n bloedtoets, 'n gesondheidswerker sal 'n bloedmonster uit 'n aar in jou arm neem met behulp van 'n klein naald. Nadat die naald geplaas is, word 'n klein hoeveelheid bloed in 'n proefbuis of flessie opgevang. U mag 'n bietjie steek as die naald in of uit gaan. Dit duur gewoonlik minder as vyf minute.

Vir die eerste trimester-ultraklank, 'n gesondheidsorgverskaffer sal 'n ultraklankapparaat oor u buik beweeg. Die toestel gebruik klankgolwe om na u ongebore baba te kyk. U verskaffer sal die dikte aan die agterkant van u baba se nek nagaan, wat 'n teken is van Down-sindroom.

Vir amniosentese:

• U sal op u rug op 'n eksamen tafel lê.
• U diensverskaffer sal 'n ultraklankapparaat oor u buik beweeg. Ultraklank gebruik klankgolwe om die posisie van u baarmoeder, plasenta en baba na te gaan.
• U verskaffer sal 'n dun naald in u buik steek en 'n klein hoeveelheid vrugwater onttrek.

Vir chorioniese villus-monsterneming (CVS):

• U sal op u rug op 'n eksamen tafel lê.
• U diensverskaffer sal 'n ultraklankapparaat oor u buik beweeg om die posisie van u baarmoeder, plasenta en baba na te gaan.
• U diensverskaffer sal selle op een van twee maniere van die plasenta versamel: óf deur u baarmoederhals met 'n dun buis wat 'n kateter genoem word, óf met 'n dun naald deur u buik.

Vir perkutane naelbloedmonsterneming (PUBS):

• U sal op u rug op 'n eksamen tafel lê.
• U diensverskaffer sal 'n ultraklankapparaat oor u buik beweeg om die posisie van u baarmoeder, plasenta, baba en naelstring na te gaan.
• U verskaffer sal 'n dun naald in die naelstring steek en 'n klein bloedmonster trek.

Sal ek iets moet doen om voor te berei vir die toetse?

Daar is geen spesiale voorbereidings nodig vir die toets van Down-sindroom nie. U moet egter met u gesondheidsorgverskaffer praat oor die risiko's en voordele van toetsing.

Is daar enige risiko's vir die toetse?

Daar is baie min risiko om 'n bloedtoets of ultraklank te doen. Na 'n bloedtoets kan u ligte pyn of kneusplekke hê op die plek waar die naald gesit is, maar die meeste simptome verdwyn vinnig.

Amniosentese-, CVS- en PUBS-toetse is gewoonlik baie veilige prosedures, maar dit het 'n geringe risiko om 'n miskraam te veroorsaak.

Wat beteken die resultate?

Resultate van die siftings van Down-sindroom kan slegs wys as u 'n hoër risiko het om 'n baba met Down-sindroom te hê, maar hulle kan u nie vir seker sê of u baba Down-sindroom het nie. U kan resultate hê wat nie normaal is nie, maar tog 'n gesonde baba met geen chromosomale defekte of afwykings nie.

As u Downsindroom-siftingsuitslae nie normaal was nie, kan u kies om een ​​of meer diagnostiese toetse te doen.

Dit kan help om met 'n genetiese berader te praat voordat u toets en / of nadat u resultate behaal het. 'N Genetiese berader is 'n spesiaal opgeleide professionele persoon in genetika en genetiese toetse. Hy of sy kan u help om te verstaan ​​wat u resultate beteken.

Kom meer te wete oor laboratoriumtoetse, verwysingsreekse en begrip van resultate.

Is daar nog iets wat ek moet weet oor Down-sindroomtoetse?

Om 'n kind met Down-sindroom groot te maak, kan uitdagend wees, maar ook lonend. As u vroeg in die lewe hulp en behandeling kry, kan dit u kind help om sy of haar potensiaal te bereik. Baie kinders met Down-sindroom word gesonde en gelukkige lewens.

Praat met u gesondheidsorgverskaffer en genetiese berader oor gespesialiseerde sorg, hulpbronne en ondersteuningsgroepe vir mense met Down-sindroom en hul gesinne.

Verwysings

1. ACOG: Dokters vir gesondheidsorg vir vroue [Internet]. Washington D.C .: Amerikaanse Kollege vir Verloskundiges en Ginekoloë; c2017. Prenatale genetiese diagnostiese toetse; 2016 Sep [aangehaal 2018 21 Julie]; [ongeveer 3 skerms]. Beskikbaar by: https://www.acog.org/Patients/FAQs/Prenatal-Genetic-Diagnostic-Tests
2. American Pregnancy Association [Internet]. Irving (TX): Amerikaanse swangerskapvereniging; c2018. Amniosentese; [opgedateer 2016 2 Sep; aangehaal 2018 21 Julie]; [ongeveer 2 skerms]. Beskikbaar by: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/amniocentesis
3. American Pregnancy Association [Internet]. Irving (TX): Amerikaanse swangerskapvereniging; c2018. Chorionic Villus Monsterneming: CVS; [opgedateer 2016 2 Sep; aangehaal 2018 21 Jul]; [ongeveer 2 skerms]. Beskikbaar by: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/chorionic-villus-sampling
4. American Pregnancy Association [Internet]. Irving (TX): Amerikaanse swangerskapvereniging; c2018. Kordosentese: perkutane naelstringbloedmonsterneming (PUBS); [opgedateer 2016 2 Sep; aangehaal 2018 21 Jul]; [ongeveer 2 skerms]. Beskikbaar by: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/cordocentesis
5. American Pregnancy Association [Internet]. Irving (TX): Amerikaanse swangerskapvereniging; c2018. Down-sindroom: Trisomie 21; [opgedateer 2015 Jul; aangehaal 2018 21 Jul]; [ongeveer 2 skerms]. Beskikbaar by: http://americanpregnancy.org/birth-defects/down-syndrome
6. American Pregnancy Association [Internet]. Irving (TX): Amerikaanse swangerskapvereniging; c2018. Ultraklank Sonogram; [opgedateer 2017 3 Nov; aangehaal 2018 21 Julie]; [ongeveer 2 skerms]. Beskikbaar by: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/ultrasound
7. Sentrums vir Siektebeheer en -voorkoming [Internet]. Atlanta: Amerikaanse departement van gesondheid en menslike dienste; Feite oor Downsindroom; [opgedateer 2018 27 Februarie; aangehaal 2018 21 Julie]; [ongeveer 2 skerms]. Beskikbaar by: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/DownSyndrome.html
8. Sentrums vir Siektebeheer en -voorkoming [Internet]. Atlanta: Amerikaanse departement van gesondheid en menslike dienste; Genetiese berading; [opgedateer 2016 3 Maart; aangehaal 2018 21 Julie]; [ongeveer 2 skerms]. Beskikbaar by: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
9. Laboratoriumtoetse aanlyn [internet]. Washington D.C .: Amerikaanse Vereniging vir Kliniese Chemie; c2001–2018. Chromosoomanalise (Karyotyping); [opgedateer 2018 11 Januarie; aangehaal 2018 21 Jul]; [ongeveer 2 skerms]. Beskikbaar by: https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping
10. Laboratoriumtoetse aanlyn [internet]. Washington D.C .: Amerikaanse Vereniging vir Kliniese Chemie; c2001–2018. Down-sindroom; [opgedateer 2018 19 Januarie; aangehaal 2018 21 Julie]; [ongeveer 2 skerms]. Beskikbaar by: https://labtestsonline.org/conditions/down-syndrome
11. March of Dimes [Internet]. White Plains (NY): March of Dimes; c2018. Down-sindroom; [aangehaal 2018 21 Julie]; [ongeveer 3 skerms]. Beskikbaar by: https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
12. Merck Handleiding Verbruikersweergawe [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2018. Down-sindroom (Trisomie 21); [aangehaal 2018 21 Julie]; [ongeveer 3 skerms]. Beskikbaar by: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/down-syndrome-trisomy-21
13. NIH Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD) [Internet]. Rockville (MD): Amerikaanse departement van gesondheid en menslike dienste; Hoe diagnoseer gesondheidsorgverskaffers Down-sindroom; [aangehaal 2018 21 Julie]; [ongeveer 5 skerms]. Beskikbaar by: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/diagnosis
14. NIH Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD) [Internet]. Rockville (MD): Amerikaanse departement van gesondheid en menslike dienste; Wat is algemene simptome van Down-sindroom ?; [aangehaal 2018 21 Julie]; [ongeveer 5 skerms]. Beskikbaar by: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/symptoms
15. NIH National Human Genome Research Institute [Internet]. Bethesda (MD): Amerikaanse departement van gesondheid en menslike dienste; Afwykings van chromosome; 2016 6 Januarie [aangehaal 2018 21 Julie]; [ongeveer 3 skerms]. Beskikbaar by: https://www.genome.gov/11508982
16. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Amerikaanse departement van gesondheid en menslike dienste; Down-sindroom; 2018 17 Julie [aangehaal 2018 21 Julie]; [ongeveer 3 skerms]. Beskikbaar by: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome
17. Universiteit van Rochester Mediese Sentrum [Internet]. Rochester (NY): Universiteit van Rochester Mediese Sentrum; c2018. Gesondheidsensiklopedie: Chromosoomanalise; [aangehaal 2018 21 Julie]; [ongeveer 2 skerms]. Beskikbaar by: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=chromosome_analysis
18. Universiteit van Rochester Mediese Sentrum [Internet]. Rochester (NY): Universiteit van Rochester Mediese Sentrum; c2018. Gesondheidsensiklopedie: Downsindroom (Trisomie 21) by kinders; [aangehaal 2018 21 Julie]; [ongeveer 2 skerms]. Beskikbaar by: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=p02356
19. UW Gesondheid [Internet]. Madison (WI): Universiteit van Wisconsin-hospitale en klinieke; c2018. Gesondheidsinligting: Amniosentese: hoe dit gedoen word; [opgedateer 2017 6 Junie; aangehaal 2018 21 Julie]; [ongeveer 6 skerms]. Beskikbaar by: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1839
20. UW Gesondheid [Internet]. Madison (WI): Universiteit van Wisconsin-hospitale en klinieke; c2018. Gesondheidsinligting: Chorionic Villus Monsterneming (CVS): Hoe dit gedoen word; [opgedateer 2017 17 Mei; aangehaal 2018 21 Julie]; [ongeveer 6 skerms]. Beskikbaar by: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/chorionic-villus-sampling/hw4104.html#hw4121
21. UW Gesondheid [Internet]. Madison (WI): Universiteit van Wisconsin-hospitale en klinieke; c2018. Gesondheidsinligting: Downsindroom: eksamens en toetse; [opgedateer 2017 4 Mei; aangehaal 2018 21 Julie]; [ongeveer 8 skerms]. Beskikbaar by: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/down-syndrome/hw167776.html#hw167989
22. UW Gesondheid [Internet]. Madison (WI): Universiteit van Wisconsin-hospitale en klinieke; c2018. Gesondheidsinligting: Downsindroom: Onderwerpoorsig; [opgedateer 2017 4 Mei; aangehaal 2018 21 Julie]; [ongeveer 2 skerms]. Beskikbaar by: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/down-syndrome/hw167776.html
23. UW Gesondheid [Internet]. Madison (WI): Universiteit van Wisconsin-hospitale en klinieke; c2018. Gesondheidsinligting: Eerste trimester-ondersoek vir geboortedefekte; [opgedateer 2017 op 21 November; aangehaal 2018 21 Jul]; [ongeveer 2 skerms]. Beskikbaar by: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/first-trimester-screening-test/abh1912.html

Die inligting op hierdie webwerf moet nie as 'n plaasvervanger vir professionele mediese sorg of advies gebruik word nie. Kontak 'n gesondheidsorgverskaffer as u vrae het oor u gesondheid.