Wat is fenielketonurie, hoofsimptome en hoe word die behandeling gedoen?

Tevrede

• Belangrikste simptome
• Hoe die behandeling gedoen word
• Is daar geneesmiddels vir fenielketonurie?
• Hoe die diagnose gemaak word

Fenielketonurie is 'n seldsame genetiese siekte wat gekenmerk word deur die aanwesigheid van 'n mutasie wat verantwoordelik is vir die verandering van die funksie van 'n ensiem in die liggaam wat verantwoordelik is vir die omskakeling van die aminosuur fenielalanien na tyrosien, wat lei tot die opeenhoping van fenielalanien in die bloed en wat hoog is. konsentrasies is giftig vir die organisme, wat byvoorbeeld intellektuele gestremdheid en aanvalle kan veroorsaak.

Hierdie genetiese siekte het 'n outosomale resessiewe karakter, dit wil sê vir die kind om met hierdie mutasie gebore te word, moet albei ouers ten minste draers van die mutasie wees. Die diagnose van fenielketonurie kan direk na die geboorte gemaak word deur middel van die hakprikkeltoets, en dit is dan moontlik om die behandeling vroegtydig op te stel.

Fenielketonurie het geen geneesmiddel nie, maar die behandeling word deur middel van voedsel gedoen, en dit is nodig om die inname van voedsel ryk aan fenielalanien, soos kase en vleis, te vermy.

Belangrikste simptome

Pasgeborenes met fenielketonurie het aanvanklik geen simptome nie, maar die simptome verskyn enkele maande later, waarvan die belangrikste is:

• Velwonde soortgelyk aan ekseem;
• Onaangename reuk, kenmerkend van die ophoping van fenielalanien in die bloed;
• Naarheid en opgooi;
• Aggressiewe gedrag;
• Hiperaktiwiteit;
• Verstandelike gestremdheid, gewoonlik ernstig en onomkeerbaar;
• Stuiptrekkings;
• Gedrags- en sosiale probleme.

Hierdie simptome word gewoonlik beheer deur 'n voldoende dieet en bevat min voedsel in fenielalanien. Daarbenewens is dit belangrik dat die persoon met fenielketonurie sedert die borsvoeding gereeld deur die pediater en voedingsdeskundige gemonitor word, sodat daar geen ernstige komplikasies is nie en die ontwikkeling van die kind nie in die gedrang kom nie.

Hoe die behandeling gedoen word

Die hoofdoel van die behandeling van fenielketonurie is om die hoeveelheid fenielalanien in die bloed te verminder, en daarom word gewoonlik aangedui dat dit 'n dieet bevat wat laag is in voedsel wat fenielalanien bevat, soos voedsel van dierlike oorsprong, byvoorbeeld.

Dit is belangrik dat hierdie voedingsdeskundige hierdie dieetveranderings moet lei, want dit kan nodig wees om vitamiene of minerale aan te vul wat nie in normale dieet verkry kan word nie. Kyk hoe die voedsel moet wees in die geval van fenielketonurie.

'N Vrou met fenielketonurie wat swanger wil raak, moet die verloskundige en voedingsdeskundige rig oor die risiko's om die konsentrasie van fenielalanien in die bloed te verhoog. Daarom is dit belangrik dat dit gereeld deur die dokter geëvalueer word, behalwe dat u 'n geskikte dieet vir die siekte volg en waarskynlik 'n paar voedingsstowwe aanvul sodat die moeder en die kind gesond is.

Dit word ook aanbeveel dat die baba met fenielketonurie gedurende sy hele lewe gemonitor word en gereeld om komplikasies te voorkom, soos byvoorbeeld die senuweestelsel. Lees hoe u u baba met fenielketonurie kan versorg.

Is daar geneesmiddels vir fenielketonurie?

Fenielketonurie het geen geneesmiddel nie, en daarom word die behandeling slegs met die beheer in die dieet gedoen. Die skade en intellektuele inkorting wat kan voorkom met die inname van voedsel ryk aan fenielalanien, is onomkeerbaar by mense wat nie die ensiem het nie, of wat die ensiem onstabiel of ondoeltreffend het met betrekking tot die omskakeling van fenielalanien na tyrosien. Sulke skade kan egter maklik vermy word deur te eet.

Hoe die diagnose gemaak word

Die diagnose van fenielketonurie word kort na geboorte gemaak deur middel van die hakprikkeltoets, wat tussen die eerste 48 en 72 uur van die baba se lewe uitgevoer moet word. Hierdie toets kan nie net fenielketonurie by die baba diagnoseer nie, maar ook sekelselanemie en sistiese fibrose. Vind uit wat die siektes is wat deur die hakprikkeltoets geïdentifiseer word.

Kinders wat nie die hakprikkeltoets gediagnoseer het nie, kan die diagnose laat neem deur laboratoriumtoetse wat ten doel het om die hoeveelheid fenielalanien in die bloed te bepaal, en in die geval van baie hoë konsentrasie kan 'n genetiese toets gedoen word om die siekteverwante mutasie.

Vanaf die oomblik dat die mutasie en die konsentrasie van fenielalanien in die bloed geïdentifiseer word, is dit vir die dokter moontlik om die stadium van die siekte en die waarskynlikheid van komplikasies na te gaan. Hierdie inligting is ook belangrik vir die voedingsdeskundige om die geskikste dieetplan vir die persoon se toestand aan te dui.

Dit is belangrik dat die dosis van fenielalanien in die bloed gereeld gedoen word. In die geval van babas is dit belangrik dat dit elke week gedoen word totdat die baba 1 jaar oud word, terwyl die eksamen elke twee weke vir kinders tussen 2 en 6 jaar oud moet wees en vir kinders van 7 jaar oud, maandeliks.