Wat is gangliosidose, simptome en behandeling

Tevrede

• Belangrikste simptome
• Hoe die diagnose gemaak word
• Behandeling van gangliosidose

Gangliosidose is 'n seldsame genetiese siekte wat gekenmerk word deur die afname of afwesigheid van die aktiwiteit van die beta-galaktosidase-ensiem, wat verantwoordelik is vir die afbreek van komplekse molekules, wat lei tot hul ophoping in die brein en ander organe.

Hierdie siekte is veral ernstig as dit in die eerste lewensjare voorkom en die diagnose word gemaak op grond van die simptome en eienskappe wat deur die persoon aangebied word, asook die resultaat van toetse wat die aktiwiteit van die beta-galaktosidase-ensiem en die teenwoordigheid daarvan toon. van die mutasie in die GBL1-geen, wat verantwoordelik is vir die regulering van die aktiwiteit van hierdie ensiem.

Belangrikste simptome

Simptome van gangliosidose wissel na gelang van die ouderdom waarin hulle voorkom, en die siekte word as ligter beskou as die simptome tussen 20 en 30 jaar voorkom:

• Tipe I of infantiele gangliosidose: Simptome verskyn voor die ouderdom van 6 maande en word gekenmerk deur progressiewe disfunksie van die senuweestelsel, progressiewe doofheid en blindheid, verswakking van die spiere, sensitiwiteit vir geraas, vergrote lewer en milt, verstandelike gestremdheid, byvoorbeeld ernstige gesig en hartveranderings. Vanweë die groot aantal simptome wat ontwikkel kan word, word hierdie tipe gangliosidose as die ernstigste beskou en is die lewensverwagting 2 tot 3 jaar;
• Gangliosidose tipe II: Hierdie tipe gangliosidose kan geklassifiseer word as infantiel-laat wanneer simptome tussen 1 en 3 jaar voorkom, of jeugdig wanneer dit tussen 3 en 10 jaar voorkom. Die belangrikste simptome van hierdie tipe gangliosidose is vertraagde of teruggetrokke motoriese en kognitiewe ontwikkeling, atrofie van die brein en sigveranderings. Gangliosidose tipe II word beskou as matig ernstig en die lewensverwagting wissel tussen 5 en 10 jaar;
• Gangliosidose tipe II of volwasse: Simptome kan voorkom vanaf 10 jaar, hoewel dit meer algemeen voorkom tussen 20 en 30 jaar, en dit word gekenmerk deur onwillekeurige verstyfing van die spiere en veranderinge in die bene van die ruggraat, wat byvoorbeeld kyfose of skoliose kan veroorsaak. . Hierdie tipe gangliosidose word as matig beskou, maar die erns van die simptome kan wissel na gelang van die aktiwiteitsvlak van die ensiem beta-galaktosidase.

Gangliosidose is 'n outosomale resessiewe genetiese siekte, dit wil sê vir die persoon om die siekte aan te bied, is dit nodig dat hul ouers ten minste draers van die gemuteerde geen is. Daar is dus 'n 25% kans dat die persoon gebore word met die mutasie in die GBL1-geen en 50% van die persoon wat die draer van die geen is.

Hoe die diagnose gemaak word

Die diagnose van gangliosidose word gemaak deur die kliniese eienskappe wat deur die persoon aangebied word, te beoordeel, soos bruto gesig, vergrote lewer en milt, psigomotoriese vertraging en visuele veranderinge, byvoorbeeld, wat meer gereeld voorkom in die vroegste stadiums van die siekte.

Daarbenewens word toetse uitgevoer om die diagnose te bevestig, soos neurologiese beelde, bloedtelling, waarin die teenwoordigheid van limfosiete met vakuole waargeneem word, urinetoets, waarin die hoë konsentrasie oligosakkariede in die urine geïdentifiseer word, en geneties toetsing, wat daarop gemik is om die mutasie wat verantwoordelik is vir die siekte te identifiseer.

Die diagnose kan ook tydens swangerskap gemaak word deur genetiese toetse met behulp van die chorioniese villusmonster of vrugwater selle. As hierdie toets positief is, is dit belangrik dat die gesin begelei word oor die simptome wat die kind gedurende die hele lewe kan ontwikkel.

Behandeling van gangliosidose

As gevolg van die lae frekwensie van hierdie siekte, is daar tot dusver geen gevestigde behandeling nie, met simptome wat beheer word, soos voldoende voeding, groeimonitering, spraakterapie en fisioterapie om beweging en spraak te stimuleer.

Daarbenewens word periodieke oogondersoeke en monitering van die risiko van infeksies en hartsiektes uitgevoer.