Fenylketonurie (PKU) -sifting

Tevrede

• Wat is 'n PKU-siftingstoets?
• Waarvoor word dit gebruik?
• Waarom benodig my baba 'n PKU-siftingstoets?
• Wat gebeur tydens 'n PKU-siftingstoets?
• Sal ek iets moet doen om my baba vir die toets voor te berei?
• Is daar enige risiko's vir die toets?
• Wat beteken die resultate?
• Is daar nog iets wat ek moet weet oor 'n PKU-siftingstoets?
• Verwysings

Wat is 'n PKU-siftingstoets?

'N PKU-siftingstoets is 'n bloedtoets wat 24–72 uur na geboorte aan pasgeborenes gegee word. PKU staan ​​vir fenielketonurie, 'n seldsame afwyking wat voorkom dat die liggaam 'n stof genaamd fenielalanien (Phe) behoorlik afbreek. Phe is deel van proteïene wat in baie voedsel voorkom en in 'n kunsmatige versoeter, aspartaam, genoem.

As u PKU het en hierdie voedsel eet, sal Phe in die bloed opbou. Hoë vlakke van Phe kan die senuweestelsel en die brein permanent beskadig, wat verskillende gesondheidsprobleme veroorsaak. Dit sluit in aanvalle, psigiatriese probleme en ernstige intellektuele gestremdheid.

PKU word veroorsaak deur 'n genetiese mutasie, 'n verandering in die normale funksie van 'n geen. Gene is die basiese eenhede van oorerwing wat van u moeder en vader oorgedra word. Vir 'n kind om die siekte te kry, moet die moeder en die vader 'n gemuteerde PKU-geen oordra.

Alhoewel PKU skaars is, moet alle pasgeborenes in die Verenigde State 'n PKU-toets aflê.

• Die toets is maklik, met feitlik geen gesondheidsrisiko nie. Maar dit kan 'n baba red van lewenslange breinskade en / of ander ernstige gesondheidsprobleme.
• As PKU vroeg gevind word, kan komplikasies voorkom as u 'n spesiale dieet met min proteïene / lae pee volg.
• Daar is spesiaal vervaardigde formules vir babas met PKU.
• Mense met PKU moet die res van hul lewens op die proteïen- / lae-Phe-dieet bly.

Ander name: PKU pasgeborenesifting, PKU-toets

Waarvoor word dit gebruik?

'N PKU-toets word gebruik om te sien of 'n pasgeborene hoë vlakke van Phe in die bloed het. Dit kan beteken dat die baba PKU het, en meer toetse sal bestel word om 'n diagnose te bevestig of uit te skakel.

Waarom benodig my baba 'n PKU-siftingstoets?

Pasgeborenes in die Verenigde State moet 'n PKU-toets aflê. 'N PKU-toets is gewoonlik deel van 'n reeks toetse wat 'n pasgebore sifting genoem word. Sommige ouer babas en kinders moet moontlik toets indien hulle uit 'n ander land aangeneem is, en / of as hulle enige simptome van PKU het, wat insluit:

• Vertraagde ontwikkeling
• Intellektuele probleme
• 'N Muwwe reuk in die asem, vel en / of urine
• Abnormaal klein kop (mikrokefalie)

Wat gebeur tydens 'n PKU-siftingstoets?

'N Gesondheidsorgaanbieder sal u baba se hak met alkohol skoonmaak en die hak met 'n klein naald steek. Die verskaffer sal 'n paar druppels bloed insamel en 'n verband op die webwerf plaas.

Die toets moet eers 24 uur na die geboorte gedoen word om te verseker dat die baba proteïene ingeneem het, hetsy uit borsmelk of formule. Dit sal help om te verseker dat die resultate akkuraat is. Maar die toets moet tussen 24–72 uur na geboorte gedoen word om moontlike PKU-komplikasies te voorkom. As u baba nie in die hospitaal gebore is nie of as u die hospitaal vroeg verlaat het, moet u met u kind se gesondheidsorgverskaffer praat om 'n PKU-toets so gou as moontlik te beplan.

Sal ek iets moet doen om my baba vir die toets voor te berei?

Daar is geen spesiale voorbereidings nodig vir 'n PKU-toets nie.

Is daar enige risiko's vir die toets?

Daar is baie min risiko vir u baba met 'n naaldstoktoets. U baba kan 'n bietjie knyp as die hak gesteek word, en 'n klein kneusplek kan op die terrein ontstaan. Dit moet vinnig verdwyn.

Wat beteken die resultate?

As die resultate van u baba nie normaal was nie, sal u gesondheidsorgverskaffer meer toetse bestel om PKU te bevestig of uit te skakel. Hierdie toetse kan meer bloedtoetse en / of urinetoetse insluit. U en u baba kan ook genetiese toetse kry, aangesien PKU 'n oorerflike toestand is.

As die uitslae normaal was, maar die toets vroeër as 24 uur na die geboorte gedoen is, moet u baba moontlik weer op 1 tot 2 weke oud wees.

Kom meer te wete oor laboratoriumtoetse, verwysingsreekse en begrip van resultate.

Is daar nog iets wat ek moet weet oor 'n PKU-siftingstoets?

As u PKU by u baba gediagnoseer is, kan hy of sy formule drink wat nie Phe bevat nie. As u wil borsvoed, praat met u gesondheidsorgverskaffer. Borsmelk bevat wel Phe, maar u baba kan moontlik 'n beperkte hoeveelheid hê, aangevul deur die Phe-vrye formule. Ongeag, u kind sal lewenslank op 'n spesiale dieet met lae proteïene moet bly. 'N PKU-dieet beteken gewoonlik dat u proteïenryke voedsel soos vleis, vis, eiers, suiwel, neute en bone vermy. In plaas daarvan sal die dieet waarskynlik graan, stysel, vrugte, 'n melkvervanger en ander voorwerpe met 'n lae of geen Phe bevat.

Die gesondheidsorgverskaffer van u kind kan een of meer spesialiste en ander hulpbronne aanbeveel om u baba se dieet te bestuur en om u kind gesond te hou. Daar is ook 'n verskeidenheid bronne beskikbaar vir tieners en volwassenes met PKU. As u PKU het, moet u met u gesondheidsorgverskaffer praat oor die beste maniere om in u dieet- en gesondheidsbehoeftes te voorsien.

Verwysings

1. American Pregnancy Association [Internet]. Irving (TX): Amerikaanse swangerskapvereniging; c2018. Fenielketonurie (PKU); [opgedateer 2017 5 Aug. aangehaal 18 Julie 2018]; [ongeveer 3 skerms]. Beskikbaar by: http://americanpregnancy.org/birth-defects/phenylketonuria-pku
2. PKU-netwerk vir kinders [Internet]. Encinitas (CA): PKU-netwerk vir kinders; Die PKU-verhaal; [aangehaal 18 Julie 2018]; [ongeveer 2 skerms]. Beskikbaar by: http://www.pkunetwork.org/Childrens_PKU_Network/What_is_PKU.html
3. March of Dimes [Internet]. White Plains (NY): March of Dimes; c2018. PKU (Fenielketonurie) by u baba; [aangehaal 18 Julie 2018]; [ongeveer 3 skerms]. Beskikbaar by: https://www.marchofdimes.org/complications/phenylketonuria-in-your-baby.aspx
4. Mayo Clinic [Internet]. Mayo-stigting vir mediese onderwys en navorsing; c1998–2018. Fenielketonurie (PKU): diagnose en behandeling; 2018 27 Januarie [aangehaal 2018 18 Julie]; [ongeveer 4 skerms]. Beskikbaar by: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/diagnosis-treatment/drc-20376308
5. Mayo Clinic [Internet]. Mayo-stigting vir mediese onderwys en navorsing; c1998–2018. Fenielketonurie (PKU): simptome en oorsake; 2018 27 Januarie [aangehaal 2018 18 Julie]; [ongeveer 3 skerms]. Beskikbaar by: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/symptoms-causes/syc-20376302
6. Merck Handleiding Verbruikersweergawe [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2018. Fenielketonurie (PKU); [aangehaal 18 Julie 2018]; [ongeveer 3 skerms]. Beskikbaar by: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/phenylketonuria-pku
7. Nasionale Kankerinstituut [Internet]. Bethesda (MD): Amerikaanse departement van gesondheid en menslike dienste; NCI Dictionary of Cancer Terme: geen; [aangehaal 18 Julie 2018]; [ongeveer 3 skerms]. Beskikbaar by: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
8. Nasionale PKU-alliansie [internet]. Eau Claire (WI): Nasionale PKU-alliansie. c2017. Oor PKU; [aangehaal 18 Julie 2018]; [ongeveer 2 skerms]. Beskikbaar by: https://npkua.org/Education/About-PKU
9. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Amerikaanse departement van gesondheid en menslike dienste; Fenielketonurie; 2018 Jul 17 [aangehaal 2018 Jul 18]; [ongeveer 3 skerms]. Beskikbaar by: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria
10. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Amerikaanse departement van gesondheid en menslike dienste; Wat is 'n geenmutasie en hoe kom mutasies voor ?; 2018 Jul 17 [aangehaal 2018 Jul 18]; [ongeveer 3 skerms]. Beskikbaar by: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
11. NORD: Nasionale Organisasie vir Skaars Versteurings [Internet]. Danbury (CT): NORD: Nasionale Organisasie vir Skaars Versteurings; c2018. Fenielketonurie; [aangehaal 18 Julie 2018]; [ongeveer 3 skerms]. Beskikbaar by: https://rarediseases.org/rare-diseases/phenylketonuria
12. Universiteit van Rochester Mediese Sentrum [Internet]. Rochester (NY): Universiteit van Rochester Mediese Sentrum; c2018.Gesondheidsensiklopedie: Fenielketonurie (PKU); [aangehaal 18 Julie 2018]; [ongeveer 2 skerms]. Beskikbaar by: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=pku
13. UW Gesondheid [Internet]. Madison (WI): Universiteit van Wisconsin-hospitale en klinieke; c2018. Gesondheidsinligting: Fenylketonurie (PKU) -toets: hoe dit voel; [opgedateer 2017 4 Mei; aangehaal 18 Julie 2018]; [ongeveer 6 skerms]. Beskikbaar vanaf: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41978
14. UW Gesondheid [Internet]. Madison (WI): Universiteit van Wisconsin-hospitale en klinieke; c2018. Gesondheidsinligting: Fenylketonurie (PKU) -toets: hoe dit gedoen word; [opgedateer 2017 4 Mei; aangehaal 18 Julie 2018]; [ongeveer 5 skerms]. Beskikbaar vanaf: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41977
15. UW Gesondheid [Internet]. Madison (WI): Universiteit van Wisconsin-hospitale en klinieke; c2018. Gesondheidsinligting: Fenielketonurie (PKU) Toets: Toetsoorsig; [opgedateer 2017 4 Mei; aangehaal 18 Julie 2018]; [ongeveer 2 skerms]. Beskikbaar vanaf: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41968
16. UW Gesondheid [Internet]. Madison (WI): Universiteit van Wisconsin-hospitale en klinieke; c2018. Gesondheidsinligting: Fenylketonurie (PKU) -toets: waaroor u moet dink; [opgedateer 2017 4 Mei; aangehaal 18 Julie 2018]; [ongeveer 10 skerms]. Beskikbaar vanaf: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41983
17. UW Gesondheid [Internet]. Madison (WI): Universiteit van Wisconsin-hospitale en klinieke; c2018. Gesondheidsinligting: Fenylketonurie (PKU) -toets: waarom dit gedoen word; [opgedateer 2017 4 Mei; aangehaal 18 Julie 2018]; [ongeveer 3 skerms]. Beskikbaar vanaf: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41973

Die inligting op hierdie webwerf moet nie as 'n plaasvervanger vir professionele mediese sorg of advies gebruik word nie. Kontak 'n gesondheidsorgverskaffer as u vrae het oor u gesondheid.