Hoe werk die toets vir rugmurgspieratrofie tydens swangerskap?

Tevrede

• Wanneer moet u dit oorweeg om te toets?
• Watter tipe toetse word gebruik?
• Hoe word die toetse uitgevoer?
• Is daar risiko's om hierdie toetse te laat doen?
• Die genetika van SMA
• Tipes SMA en behandelingsopsies
• SMA tipe 0
• SMA tipe 1
• SMA tipe 2
• SMA tipe 3
• SMA tipe 4
• Behandelingsopsies
• Besluit of u voorgeboortelike toetse moet kry
• Die wegneemete

Spinale spieratrofie (SMA) is 'n genetiese toestand wat die spiere deur die liggaam verswak. Dit maak dit moeilik om te beweeg, te sluk en in sommige gevalle asem te haal.

SMA word veroorsaak deur 'n geenmutasie wat van ouers na kinders oorgedra word. As u swanger is en u of u maat 'n familiegeskiedenis van SMA het, kan u dokter u aanmoedig om prenatale genetiese toetse te oorweeg.

Om genetiese toetse tydens swangerskap te laat doen, kan stresvol wees. U dokter en 'n genetiese berader kan u help om u toetsopsies te verstaan, sodat u besluite kan neem wat by u pas.

Wanneer moet u dit oorweeg om te toets?

As u swanger is, kan u besluit om voorgeboortelike toetse vir SMA te doen as:

• u of u maat het 'n familiegeskiedenis van SMA
• u of u maat is 'n bekende draer van die SMA-geen
• vroeë swangerskapstoetse toon dat u kans om 'n baba met 'n genetiese siekte te hê, hoër is as die gemiddelde

Die besluit of genetiese toetse gedoen moet word, is persoonlik. U kan besluit om nie genetiese toetse te laat doen nie, selfs al is SMA in u gesin.

Watter tipe toetse word gebruik?

As u besluit om prenatale genetiese toetse vir SMA te doen, sal die tipe toets afhang van die stadium van u swangerskap.

Chorionic villus sampling (CVS) is 'n toets wat tussen 10 en 13 weke van swangerskap gedoen word. As u hierdie toets kry, sal 'n DNA-monster uit u plasenta geneem word. Die plasenta is 'n orgaan wat slegs tydens swangerskap aanwesig is en die fetus van voedingstowwe voorsien.

Amniosentese is 'n toets wat tussen 14 en 20 weke van swangerskap gedoen word. As u hierdie toets kry, sal 'n DNA-monster uit die vrugwater in u baarmoeder versamel word. Vrugwater is die vloeistof wat die fetus omring.

Nadat die DNA-monster versamel is, sal dit in 'n laboratorium getoets word om te bepaal of die fetus die geen vir SMA het. Aangesien CVS vroeër tydens swangerskap gedoen word, sal u die resultate in 'n vroeëre stadium van u swangerskap kry.

As die toetsuitslae toon dat u kind waarskynlik die gevolge van SMA het, kan u dokter u help om u opsies te bepaal om vooruit te gaan. Sommige mense besluit om voort te gaan met die swangerskap en behandelingsopsies te ondersoek, terwyl ander besluit om die swangerskap te beëindig.

Hoe word die toetse uitgevoer?

As u besluit om CVS te ondergaan, kan u dokter een van die twee metodes gebruik.

Die eerste metode staan ​​bekend as transabdominale CVS. In hierdie benadering steek 'n gesondheidsorgverskaffer 'n dun naald in u buik om 'n monster uit u plasenta te versamel om te toets. Hulle kan 'n plaaslike verdowing gebruik om ongemak te verminder.

Die ander opsie is transservikale CVS. In hierdie benadering sit 'n gesondheidsorgverskaffer 'n dun buis deur u vagina en baarmoederhals om u plasenta te bereik. Hulle gebruik die buis om 'n klein monster uit die plasenta te neem vir toetsing.

As u besluit om toetsing deur amniosentese te laat doen, sal 'n gesondheidsorgverskaffer 'n dun dun naald deur u buik steek in die vrugwaterakkie wat die fetus omring. Hulle sal hierdie naald gebruik om 'n monster vrugwater te trek.

Vir beide CVS en amniosentese word ultraklankbeelding gedurende die prosedure gebruik om te verseker dat dit veilig en akkuraat gedoen word.

Is daar risiko's om hierdie toetse te laat doen?

As u een van hierdie indringende prenatale toetse vir SMA doen, kan u die risiko van miskraam verhoog. Met CVS is daar 1 uit 100 kans op miskraam. By amniosentese is die risiko van miskraam minder as 1 uit 200.

Dit is algemeen dat u tydens die prosedure en vir 'n paar uur daarna krampe of ongemak het. U wil dalk hê dat iemand saam met u moet kom en u van die prosedure af huis toe moet ry.

U gesondheidsorgspan kan u help om te besluit of die risiko's van toetse swaarder weeg as die potensiële voordele.

Die genetika van SMA

SMA is 'n resessiewe genetiese afwyking. Dit beteken dat die toestand slegs voorkom by kinders wat twee kopieë van die aangetaste geen het. Die SMN1 geenkodes vir SMN proteïene. As beide kopieë van hierdie geen gebrekkig is, sal die kind 'n SMA hê. As slegs een eksemplaar gebrekkig is, sal die kind draer wees, maar nie die toestand ontwikkel nie.

Die SMN2 geen kode vir sommige SMN-proteïene, maar nie soveel van hierdie proteïen as wat die liggaam nodig het nie. Mense het meer as een eksemplaar van die SMN2 geen, maar nie almal het dieselfde aantal eksemplare nie. Meer eksemplare van gesond SMN2 geen korreleer met minder ernstige SMA, en minder eksemplare korreleer met erger SMA.

In byna alle gevalle het kinders met SMA kopieë van die aangetaste geen van albei ouers geërf. In baie seldsame gevalle het kinders met SMA een kopie van die aangetaste geen geërf en het 'n spontane mutasie in die ander kopie.

Dit beteken dat as slegs een ouer die geen vir SMA dra, kan hul kind ook die geen dra - maar die kans is klein dat hul kind SMA ontwikkel.

As albei vennote die geaffekteerde geen dra, is daar die volgende:

• 25 persent kans dat albei die geen tydens 'n swangerskap sal deurgee
• 50 persent kans dat slegs een daarvan die geen tydens 'n swangerskap sal oordra
• 25 persent kans dat nie een van die twee die geen tydens 'n swangerskap sal oordra nie

As u en u maat albei die geen vir SMA dra, kan 'n genetiese berader u help om u kanse te verstaan ​​om dit deur te gee.

Tipes SMA en behandelingsopsies

SMA word geklassifiseer op grond van die ouderdom van aanvang en die erns van die simptome.

SMA tipe 0

Dit is die vroegste en ernstigste tipe SMA. Dit word ook soms prenatale SMA genoem.

In hierdie tipe SMA word gewoonlik 'n verminderde foetale beweging tydens swangerskap opgemerk. Babas gebore met SMA tipe 0 het erge spierswakheid en asemhalingsprobleme.

Babas met hierdie soort SMA leef gewoonlik nie ouer as 6 maande nie.

SMA tipe 1

Dit is die algemeenste tipe SMA, volgens die Amerikaanse National Library of Medicine se genetiese tuisverwysing. Dit staan ​​ook bekend as die Werdnig-Hoffmann-siekte.

By babas wat met SMA tipe 1 gebore word, kom simptome gewoonlik voor die ouderdom van 6 maande voor. Die simptome sluit in ernstige spierswakheid en in baie gevalle asemhaling en sluk.

SMA tipe 2

Hierdie tipe SMA word gewoonlik tussen 6 maande en 2 jaar gediagnoseer.

Kinders met SMA tipe 2 kan dalk sit, maar nie loop nie.

SMA tipe 3

Hierdie vorm van SMA word gewoonlik tussen die ouderdom van 3 en 18 jaar gediagnoseer.

Sommige kinders met hierdie soort SMA leer wel om te loop, maar hulle het moontlik 'n rolstoel nodig namate die siekte vorder.

SMA tipe 4

Hierdie tipe SMA kom nie baie algemeen voor nie.

Dit veroorsaak ligter simptome wat gewoonlik nie tot volwassenheid verskyn nie. Algemene simptome sluit in bewing en spierswakheid.

Mense met hierdie soort SMA bly dikwels jare lank mobiel.

Behandelingsopsies

Vir alle soorte SMA behels behandeling gewoonlik 'n multidissiplinêre benadering met gesondheidswerkers wat gespesialiseerde opleiding het. Behandeling vir babas met SMA kan ondersteunende terapieë insluit om asemhaling, voeding en ander behoeftes te help.

Die Food and Drug Administration (FDA) het ook onlangs twee doeltreffende terapieë vir die behandeling van SMA goedgekeur:

• Nusinersen (Spinraza) is goedgekeur vir kinders en volwassenes met SMA. In kliniese proewe is dit gebruik by babas so jonk as.

• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) is 'n gentherapie wat goedgekeur is vir gebruik by babas met SMA.

Hierdie behandelings is nuut en navorsing is aan die gang, maar dit kan die langtermynvooruitsigte vir mense wat met SMA gebore is, verander.

Besluit of u voorgeboortelike toetse moet kry

Die beslissing of SMA voor die geboorte getoets moet word, is persoonlik en vir sommige kan dit moeilik wees. U kan kies om nie toetse te laat doen nie, as dit is wat u verkies.

Dit kan help om met 'n genetiese berader te vergader terwyl u u besluit oor die toetsproses deurwerk. 'N Genetiese berader is 'n kenner van risiko en toetsing van genetiese siektes.

Dit kan ook help om met 'n berader vir geestesgesondheid te praat, wat u en u gesin gedurende hierdie tyd ondersteuning kan bied.

Die wegneemete

As u of u maat 'n familiegeskiedenis van SMA het of as u 'n bekende draer van die geen vir SMA is, kan u dit oorweeg om voorgeboortelike toetse te doen.

Dit kan 'n emosionele proses wees. 'N Genetiese berader en ander gesondheidswerkers kan u help om meer te wete te kom oor u opsies en om besluite te neem wat die beste vir u voel.