Progeria: wat dit is, eienskappe en behandeling

Tevrede

• Belangrikste kenmerke
• Hoe die behandeling gedoen word

Progeria, ook bekend as Hutchinson-Gilford-sindroom, is 'n seldsame genetiese siekte wat gekenmerk word deur versnelde veroudering, ongeveer sewe keer meer as die normale tempo, dus blyk dit dat 'n 10-jarige kind byvoorbeeld 70 jaar oud is.

Die kind met die sindroom word blykbaar normaal gebore, net effens kleiner vir sy gestasie-ouderdom, maar namate hy ontwikkel, gewoonlik na die eerste lewensjaar, verskyn daar enkele tekens wat dui op voortydige veroudering, dit wil sê die progerie, soos hare verlies, verlies aan onderhuidse vet en kardiovaskulêre veranderinge. Omdat dit 'n siekte is wat die liggaam vinnig verouder, het kinders met progerie 'n gemiddelde lewensverwagting van 14 jaar vir meisies en 16 jaar vir seuns.

Hutchinson-Gilford-sindroom het geen genesing nie, maar as die tekens van veroudering voorkom, kan die pediater behandelings aanbeveel wat help om die lewensgehalte van die kind te verbeter.

Belangrikste kenmerke

Aanvanklik het progerie geen spesifieke tekens of simptome nie, maar vanaf die eerste lewensjaar kan sommige veranderinge wat op die sindroom dui, opgemerk word en moet dit deur kinderartse ondersoek word. Die belangrikste kenmerke van voortydige veroudering is dus:

• Ontwikkeling vertraging;
• Dun gesig met klein ken;
• Aare verskyn op die kopvel en kan die neusseptum bereik;
• Kop baie groter as die gesig;
• Haarverlies, insluitend wimpers en wenkbroue, kom meestal voor om totale haarverlies op 3 jaar waar te neem;
• Gekwalifiseerde vertraging in die val en groei van nuwe tande;
• Oë wat uitsteek en die ooglede met moeite kan sluit;
• Afwesigheid van seksuele rypwording;
• Kardiovaskulêre veranderinge, soos hipertensie en hartversaking;
• Ontwikkeling van diabetes;
• Meer brose bene;
• Ontsteking in die gewrigte;
• Hoë stem;
• Verminderde gehoorvermoë.

Ten spyte van hierdie eienskappe het die kind met progerie 'n normale immuunstelsel en is daar geen breinbetrokkenheid nie, dus word die kognitiewe ontwikkeling van die kind behoue ​​gebly. Daarbenewens, hoewel daar geen ontwikkeling van geslagsrypheid is as gevolg van hormonale veranderinge nie, werk die ander hormone wat by metabolisme betrokke is, korrek.

Hoe die behandeling gedoen word

Daar is geen spesifieke vorm van behandeling vir hierdie siekte nie, en daarom stel die dokter sekere behandelings voor volgens die kenmerke wat voorkom. Van die mees gebruikte vorme van behandeling is:

• Daaglikse gebruik van aspirien: maak dit moontlik om die bloed dunner te hou, en vermy die vorming van bloedklonte wat hartaanvalle of beroertes kan veroorsaak;
• Fisioterapie sessies: dit help om gewrigsontsteking te verlig en die spiere te versterk, en vermy maklike breuke;
• Operasies: dit word gebruik om ernstige probleme te behandel of te voorkom, veral in die hart.

Daarbenewens kan die dokter ook ander medisyne voorskryf, soos statiene om cholesterol te verminder, of groeihormone, as die kind byvoorbeeld baie ondergewig is.

Die kind met progerie moet gevolg word deur verskeie gesondheidswerkers, aangesien hierdie siekte uiteindelik verskeie stelsels beïnvloed. Wanneer die kind dus gewrigs- en spierpyn begin kry, moet hy deur 'n ortopeed gesien word, sodat hy die toepaslike medisyne aanbeveel en leiding gee oor hoe om die gewrigte te spaar, om die verergering van artritis en osteoartritis te vermy. Die kardioloog moet die kind vergesel vanaf die tyd van die diagnose, aangesien die meeste draers van die siekte weens hartkomplikasies sterf.

Alle kinders met progerie moet 'n dieet hê wat deur 'n voedingsdeskundige gelei word, om osteoporose soveel as moontlik te vermy en hul metabolisme te verbeter. Die beoefening van enige fisieke aktiwiteit of sport word minstens twee keer per week aangeraai, aangesien dit die bloedsomloop verbeter, die spiere versterk, die gees aflei en gevolglik die gesin se lewenskwaliteit.

Deur 'n sielkundige aangeraai te word, kan dit ook nuttig wees vir die kind om sy siekte te verstaan ​​en in gevalle van depressie, en is dit ook belangrik vir die gesin.