Maroteaux-Lamy sindroom

Maroteaux-Lamy-sindroom of Mucopolysaccharidosis VI is 'n seldsame oorerflike siekte, waarin pasiënte die volgende eienskappe het:

• Kort,
• gesigsdeformasies,
• kort nek,
• herhalende otitis,
• respiratoriese siektes,
• skeletmisvormings en
• spierstyfheid.

Die siekte word veroorsaak deur veranderinge in die ensiem Arylsulfatase B, wat voorkom dat dit sy funksie verrig, naamlik om polisakkariede af te breek, wat weer in die selle opgegaar word, wat die kenmerkende simptome van die siekte ontwikkel.

Mense met die sindroom het normale intelligensie, dus het kinders nie 'n spesiale skool nodig nie, maar slegs aangepaste materiaal wat interaksie met onderwysers en klasmaats vergemaklik.

Die diagnose word deur 'n genetikus gebaseer op kliniese evaluering en laboratoriumbiochemiese ontledings. Die diagnose in die eerste lewensjare is baie belangrik vir die uitwerking van 'n plan vir vroeë intervensie, wat sal help met die ontwikkeling van die kind en die verwysing van ouers na genetiese berading, omdat hulle die risiko loop om die siekte deur te gee aan hul latere kinders.

Daar is geen geneesmiddel vir Maroteaux-Lamy-sindroom nie, maar sommige behandelings soos beenmurgoorplanting en ensiemvervangingsterapie is effektief om simptome te verminder. Fisioterapie word gebruik om spierstyfheid te verminder en die liggaam se bewegings te verhoog. Nie alle draers het al die simptome van die siekte nie; die erns wissel van individu tot individu, sommige kan 'n relatiewe normale lewe lei.