Histiocytose

Histiocytose is 'n algemene naam vir 'n groep versteurings of 'sindrome' wat 'n abnormale toename in die aantal gespesialiseerde witbloedselle wat histiocyte genoem word, behels.

Onlangs het nuwe kennis oor hierdie familie siektes kundiges daartoe gelei om 'n nuwe klassifikasie te ontwikkel. Vyf kategorieë is voorgestel:

• L-groep - sluit in Langerhans-selhistiocytose en Erdheim-Chester-siekte
• C-groep - sluit nie-Langerhans-selhistiocytose in wat die vel insluit
• M-groep - sluit kwaadaardige histiocytose in
• R-groep - sluit die Rosai-Dorfman-siekte in
• H-groep - sluit hemofagositiese limfohistiocytose in

Hierdie artikel fokus slegs op die L-groep, wat Langerhans-selhistiocytose en Erdheim-Chester-siekte insluit.

Daar is debat gevoer of Langerhans-selhistiocytose en Erdheim-Chester-siekte inflammatories, immuunafwykings of kankeragtige toestande is. Onlangs het wetenskaplikes deur die gebruik van genomika gevind dat hierdie vorms van histiocytose geenveranderings (mutasies) in vroeë witbloedselle toon. Dit lei tot abnormale gedrag in die selle. Die abnormale selle neem dan toe in verskillende liggaamsdele, insluitend die bene, vel, longe en ander gebiede.

Histiocytose van Langerhans is 'n seldsame siekte wat mense van alle ouderdomme kan beïnvloed. Die hoogste persentasie is onder kinders van 5 tot 10 jaar. Sommige vorme van die siekte is geneties, wat beteken dat hulle geërf word.

Erdheim-Chester-siekte is 'n seldsame vorm van histiocytose wat hoofsaaklik by volwassenes voorkom en wat verskeie dele van die liggaam insluit.

Beide Langerhans-selhistiocytose en Erdheim-Chester-siekte kan die hele liggaam beïnvloed (sistemiese versteuring).

Simptome kan wissel tussen kinders en volwassenes, maar hulle kan van dieselfde simptome wees.Gewasse in gewigdraende bene, soos bene of ruggraat, kan veroorsaak dat die bene breek sonder 'n duidelike rede.

Simptome by kinders kan insluit:

• Maagpyn
• Beenpyn
• Vertraagde puberteit
• Duiseligheid
• Oordreinering wat op lang termyn voortduur
• Oë wat lyk asof dit al hoe meer uitsteek
• Prikkelbaarheid
• Versuim om te floreer
• Koors
• Gereelde urinering
• Hoofpyn
• Geelsug
• Mank
• Geestelike agteruitgang
• Uitslag
• Seborrheiese dermatitis van die kopvel
• Aanvalle
• Kort gestalte
• Geswelde limfkliere
• Dors
• Braking
• Gewigsverlies

Opmerking: Kinders ouer as 5 jaar het dikwels net beenbetrokkenheid.

Simptome by volwassenes kan insluit:

• Beenpyn
• Borspyn
• Hoes
• Koors
• Algemene ongemak, ongemak of slegte gevoel
• Verhoogde hoeveelheid urine
• Uitslag
• Kort van asem
• Dors en verhoogde drink van vloeistowwe
• Gewigsverlies

Daar is geen spesifieke bloedtoetse vir Langerhans-selhistiocytose of Erdheim-Chester-siekte nie. Die gewasse lewer 'n "uitgestampte" voorkoms op 'n been-röntgenfoto. Spesifieke toetse wissel, afhangende van die ouderdom van die persoon.

Toetse vir kinders kan insluit:

• Biopsie van die vel om na Langerhans-selle te kyk
• Beenmurgbiopsie om na Langerhans-selle te kyk
• Volledige bloedtelling (CBC)
• X-strale van al die bene in die liggaam om uit te vind hoeveel bene aangetas word
• Toets vir 'n geenmutasie in BRAF V600E

Toetse vir volwassenes kan ook die volgende insluit:

• Biopsie van enige gewas of massa
• Beelde van die liggaam, insluitend x-straal, CT-skandering, MRI of PET-skandering
• Brongoskopie met biopsie
• Longfunksietoetse
• Bloed- en weefseltoetsing vir geenmutasies, insluitend BRAF V600E. Hierdie toetsing moet moontlik by 'n gespesialiseerde sentrum gedoen word.

Langerhans-sel histiocytose hou soms verband met kanker. CT-skanderings en biopsie moet gedoen word om moontlike kanker uit te skakel.

Mense met Langerhans-selhistiocytose wat slegs 'n enkele area (soos been of vel) insluit, kan met plaaslike chirurgie behandel word. Dit sal egter noukeurig gevolg moet word om na tekens te soek dat die siekte versprei het.

Mense met wydverspreide Langerhans-sel histiocytose of Erdheim-Chester-siekte benodig medisyne om die simptome te verminder en die verspreiding van die siekte te beheer. Onlangse studies toon dat byna alle volwassenes met 'n wydverspreide histiocytose geenmutasies in die gewasse het, wat blykbaar die siekte veroorsaak. Medisyne wat hierdie geenmutasies inhibeer, soos vemurafenib, is tans beskikbaar. Ander soortgelyke middels word ook ontwikkel.

Langerhans-selhistiocytose en Erdheim-Chester-siekte is baie skaars. Daarom is daar beperkte inligting oor die beste behandeling. Mense met hierdie toestande wil dalk deelneem aan deurlopende kliniese toetse wat ontwerp is om nuwe behandelings te identifiseer.

Ander medisyne of behandelings kan gebruik word, afhangende van die vooruitsigte (voorspelling) en reaksie op die beginmedisyne. Sulke behandelings kan insluit:

• Interferon alfa
• Siklofosfamied of vinblastien
• Etoposied
• Metotreksaat
• Vemurafenib, as die BRAF V600E-mutasie gevind word
• Stamseloorplanting

Ander behandelings kan insluit:

• Antibiotika om infeksies te bekamp
• Asemhalingsondersteuning (met 'n asemhalingsmasjien)
• Hormoonvervangingsterapie
• Fisiese terapie
• Spesiale sjampoe vir kopvelprobleme
• Ondersteunende sorg (ook genoem troosversorging) om simptome te verlig

Daarbenewens word mense met hierdie toestande wat rook aangemoedig om op te hou, aangesien rook die reaksie op behandeling kan vererger.

Histiocytosis Association www.histio.org

Langerhans-histiocytose en Erdheim-Chester-siekte kan baie organe aantas en kan tot die dood lei.

Ongeveer die helfte van diegene met longhistiocytose verbeter, terwyl ander met verloop van tyd permanente verlies aan longfunksie het.

By baie jong mense hang die vooruitsig af van die spesifieke histiocytose en hoe ernstig dit is. Sommige kinders kan 'n normale lewe lei met 'n minimale siektebetrokkenheid, terwyl ander sleg vaar. Jong kinders, veral babas, het meer geneig om liggaamsbreed simptome te hê wat tot die dood lei.

Komplikasies kan insluit:

• Diffuse interstisiële longfibrose (diep longweefsel wat ontsteek en dan beskadig word)
• Spontane ineengestorte long

Kinders kan ook ontwikkel:

• Bloedarmoede veroorsaak deur die verspreiding van die gewasse na die beenmurg
• Diabetes insipidus
• Longprobleme wat lei tot longversaking
• Probleme met die hipofise wat lei tot groei mislukking

Bel u gesondheidsorgverskaffer as u of u kind simptome van hierdie siekte het. Gaan na die noodkamer as asemnood of pyn op die bors ontwikkel.

Vermy rook. As u ophou rook, kan dit die resultaat verbeter by mense met Langerhans-selhistiocytose wat die longe aantas.

Daar is geen bekende voorkoming van hierdie siekte nie.

Langerhans sel histiocytose; Erdheim-Chester-siekte

• Eosinofiele granuloom - röntgenfoto van die skedel
• Respiratoriese stelsel

Goyal G, Young JR, Koster MJ, et al. Die konsensusverklaring van die Mayo Clinic Histiocytosis-werkgroep vir die diagnose en evaluering van volwasse pasiënte met histiocytiese neoplasmas: Erdheim-Chester-siekte, Langerhans-selhistiocytose en Rosai-Dorfman-siekte. Mayo Clin Proc. 2019; 94 (10): 2054-2071. PMID: 31472931 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31472931/.

Rollins BJ, Berliner N. Histiocytoses. In: Goldman L, Schafer AI, reds. Goldman-Cecil-medisyne. 26ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 160.