Peutz-Jeghers-sindroom

Peutz-Jeghers-sindroom (PJS) is 'n seldsame afwyking waarin groeisels genoem poliepe in die ingewande vorm. 'N Persoon met PJS het 'n groot risiko om sekere kankers te ontwikkel.

Dit is onbekend hoeveel mense deur PJS geraak word. Die National Institutes of Health skat egter dat dit ongeveer 1 op 25 000 tot 300 000 geboortes aantas.

PJS word veroorsaak deur 'n mutasie in die geen genaamd STK11 (voorheen bekend as LKB1). Daar is twee maniere waarop PJS kan oorerf:

• Gesins-PJS word deur families geërf as 'n outosomale dominante eienskap. Dit beteken dat as een van u ouers hierdie tipe PJS het, het u 'n 50% kans om die geen te erf en die siekte te kry.
• Spontane PJS word nie van 'n ouer geërf nie. Die geenmutasie kom vanself voor. Sodra iemand die genetiese verandering dra, het hul kinders 'n 50% kans om dit te erf.

Simptome van PJS is:

• Bruinagtige of blougrys kolle op die lippe, tandvleis, binnekant van die mond en vel
• Geknypte vingers of tone
• Kramppyn in die buikarea
• Donker sproete op en om die lippe van 'n kind
• Bloed in die ontlasting wat met die blote oog gesien kan word (soms)
• Braking

Die poliepe ontwikkel hoofsaaklik in die dunderm, maar ook in die dikderm (dikderm). 'N Ondersoek van die dikderm, wat 'n kolonoskopie genoem word, toon kolonpoliepe. Die dunderm word op twee maniere beoordeel. Die een is 'n barium-röntgenfoto (dundermreeks). Die ander is 'n kapsule-endoskopie waarin 'n klein kamera ingesluk word en dan baie foto's neem as dit deur die dunderm beweeg.

Bykomende eksamens kan wys:

• 'N Deel van die derm wat op sigself ingevou is (intussusepsie)
• Goedaardige (nie-kankeragtige) gewasse in die neus, lugweë, urineleerders of blaas

Laboratoriumtoetse kan insluit:

• Volledige bloedtelling (CBC) - kan bloedarmoede openbaar
• Genetiese toetsing
• Ontlasting guaiac, om bloed in die stoelgang te soek
• Totale ysterbindvermoë (TIBC) - kan gekoppel word aan ystertekortanemie

Chirurgie kan nodig wees om poliepe te verwyder wat langtermynprobleme veroorsaak. Ysteraanvullings help om bloedverlies teë te werk.

Mense met hierdie toestand moet deur 'n gesondheidsorgverskaffer gemonitor word en gereeld op kankeragtige poliepveranderings gekyk word.

Die volgende bronne kan meer inligting oor PJS verskaf:

• Nasionale organisasie vir seldsame afwykings (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/peutz-jeghers-syndrome
• NIH / NLM Genetika Tuisreferensie - ghr.nlm.nih.gov/condition/peutz-jeghers-syndrome

Daar is 'n groot risiko dat hierdie poliepe kankeragtig word. Sommige studies verbind PJS met kankers van die spysverteringskanaal, long, bors, baarmoeder en eierstokke.

Komplikasies kan insluit:

• Intussusepsie
• Poliepe wat tot kanker lei
• Ovariale siste
• 'N Soort ovariale gewasse wat sekskoordgewasse genoem word

Bel 'n afspraak met u verskaffer as u of u kind simptome van hierdie toestand het. Erge buikpyn kan 'n teken wees van 'n noodtoestand soos intussusepsie.

Genetiese berading word aanbeveel as u van plan is om kinders te hê en 'n familiegeskiedenis van hierdie toestand het.

PJS

• Spysverteringstelselorgane

McGarrity TJ, Amos CI, Baker MJ. Peutz-Jeghers-sindroom. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, reds.Gene resensies. Seattle, WA: Universiteit van Washington. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266. Opgedateer 14 Julie 2016. Besoek op 5 November 2019.

Wendel D, Murray KF. Gewasse in die spysverteringskanaal. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, reds. Nelson Handboek vir Pediatrie. 21ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 372.