Hypokalemiese periodieke verlamming

Hypokalemiese periodieke verlamming (hypoPP) is 'n afwyking wat af en toe episodes van spierswakheid en soms 'n laer as normale vlak van kalium in die bloed veroorsaak. Die mediese naam vir lae kaliumvlak is hipokalemie.

HypoPP is een van 'n groep genetiese afwykings wat hiperkalemiese periodieke verlamming en tirotoksiese periodieke verlamming insluit.

HypoPP is die algemeenste vorm van periodieke verlamming. Dit raak meer gereeld mans.

HypoPP is aangebore. Dit beteken dat dit teenwoordig is tydens geboorte. In die meeste gevalle word dit deur families (geërf) oorgedra as 'n outosomale dominante steuring. Met ander woorde, slegs een ouer hoef die geen wat verband hou met hierdie toestand aan hul kind deur te gee sodat die kind geraak kan word.

In sommige gevalle kan die toestand die gevolg wees van 'n genetiese probleem wat nie geërf word nie.

Anders as ander vorme van periodieke verlamming, het mense met hypoPP normale skildklierfunksie. Maar hulle het 'n baie lae bloedvlak van kalium tydens episodes van swakheid. Dit is die gevolg van kalium wat op 'n abnormale manier van die bloed na spierselle beweeg.

Risikofaktore sluit in dat ander familielede met periodieke verlamming is. Die risiko is effens hoër by Asiatiese mans wat ook skildklierafwykings het.

Simptome sluit in aanvalle van spierswakheid of verlies aan spierbeweging (verlamming) wat kom en gaan. Daar is normale spierkrag tussen aanvalle.

Aanvalle begin gewoonlik in die tienerjare, maar dit kan voor die ouderdom van 10 plaasvind. Sommige mense kry daagliks aanvalle. Ander het dit een keer per jaar. Die persoon bly waaksaam tydens aanvalle.

Die swakheid of verlamming:

• Kom meestal voor op die skouers en heupe
• Kan ook die arms, bene, spiere van die oë en spiere beïnvloed wat help met asemhaling en sluk
• Kom af en aan
• Kom meestal voor tydens ontwaking of na slaap of rus
• Is skaars tydens oefening, maar kan veroorsaak word deur na oefening te rus
• Kan veroorsaak word deur maaltye met baie koolhidrate, baie sout, spanning, swangerskap, swaar oefening en koue
• 'N Aanval duur gewoonlik 'n paar uur tot 'n dag

'N Ander simptoom kan myotonie van die ooglid insluit ('n toestand waarin dit na 'n kort tydjie nie oopgemaak en toegemaak kan word nie).

Die verskaffer van gesondheidsorg kan vermoed dat hypoPP gebaseer is op 'n familiegeskiedenis van die siekte. Ander leidrade vir die afwyking is spierswakheidsimptome wat kom en gaan met normale of lae resultate van 'n kaliumtoets.

Tussen aanvalle toon 'n fisiese ondersoek niks abnormaal nie. Voor 'n aanval kan daar styfheid of swaar been in die bene wees.

Tydens 'n aanval van spierswakheid is die bloedkaliumvlak laag. Dit bevestig die diagnose. Daar is geen afname in die totale liggaamskalium nie. Bloedkaliumvlak is normaal tussen aanvalle.

Tydens 'n aanval word spierreflekse verminder of afwesig. En spiere gaan slap eerder as om styf te bly. Spiergroepe naby die liggaam, soos die skouers en heupe, is vaker betrokke as die arms en bene.

Toetse wat gedoen kan word, sluit in:

• Elektrokardiogram (EKG), wat abnormaal kan wees tydens aanvalle
• Elektromyografie (EMG), wat gewoonlik normaal is tussen aanvalle en abnormaal tydens aanvalle
• Spierbiopsie, wat abnormaliteite kan toon

Ander toetse kan gelas word om ander oorsake uit te skakel.

Die doelstellings van die behandeling is die verligting van simptome en voorkoming van verdere aanvalle.

Spierswakheid wat die asemhaling of sluk van spiere behels, is 'n noodsituasie. Gevaarlike onreëlmatige hartklop (hartritmestoornisse) kan ook tydens aanvalle voorkom. Enige hiervan moet dadelik behandel word.

Kalium wat tydens 'n aanval gegee word, kan die aanval stop. Kalium kan per mond ingeneem word. Maar as swakheid ernstig is, moet u kalium moontlik deur 'n aar (IV) gee.

Die gebruik van kaliumaanvullings kan help om spierswakheid te voorkom.

Die eet van 'n lae-koolhidraat dieet kan help om die simptome te verminder.

'N Medisyne genaamd asetasolamied kan voorgeskryf word om aanvalle te voorkom. U diensverskaffer kan u aanraai om ook kaliumaanvullings te neem, want asetasolamied kan veroorsaak dat u liggaam kalium verloor.

As asetasolamied nie vir u werk nie, kan ander medisyne voorgeskryf word.

HypoPP reageer goed op behandeling. Behandeling kan progressiewe spierswakheid voorkom en selfs omkeer. Alhoewel spierkrag normaal begin tussen aanvalle, kan herhaalde aanvalle uiteindelik verergering en permanente spierswakheid tussen aanvalle veroorsaak.

Gesondheidsprobleme wat as gevolg van hierdie toestand kan wees, sluit in:

• Nierstene ('n newe-effek van asetasolamied)
• Onreëlmatige hartklop tydens aanvalle
• Sukkel om asem te haal, te praat of te sluk tydens aanvalle (skaars)
• Spierswakheid wat mettertyd vererger

Bel u verskaffer as u of u kind spierswakheid het wat kom en gaan, veral as u familielede het wat periodiek verlam word.

Gaan na die noodkamer of skakel die plaaslike noodnommer (soos 911) as u of u kind flou word, sukkel om asem te haal, te praat of te sluk.

HypoPP kan nie voorkom word nie. Omdat dit geërf kan word, kan genetiese berading aanbeveel word vir paartjies wat die risiko van die siekte het.

Behandeling voorkom swak aanvalle. Voor 'n aanval kan daar styfheid of swaar been in die bene wees. As u sagte oefeninge doen wanneer hierdie simptome begin, kan dit help om 'n volledige aanval te voorkom.

Periodieke verlamming - hipokalemies; Gesinshipokalemiese periodieke verlamming; HOKPP; HypoKPP; HypoPP

Amato AA. Versteurings in die skeletspier. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, reds. Bradley's Neurology in Clinical Practice. 7de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofstuk 110.

Kerchner GA, Ptácek LJ. Channelopathies: episodiese en elektriese afwykings van die senuweestelsel. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SK, reds. Bradley's Neurology in Clinical Practice. 7de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofstuk 99.

Tilton AH. Akute neuromuskulêre siektes en afwykings. In: Fuhrman BP, Zimmerman JJ, reds. Pediatriese kritieke sorg. 5de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: hoofstuk 71.