Hiperkalemiese periodieke verlamming

Hyperkalemiese periodieke verlamming (hyperPP) is 'n afwyking wat af en toe episodes van spierswakheid veroorsaak en soms 'n hoër as normale vlak van kalium in die bloed. Die mediese naam vir hoë kaliumvlak is hiperkalemie.

HyperPP is een van 'n groep genetiese afwykings wat hipokalemiese periodieke verlamming en tirotoksiese periodieke verlamming insluit.

HyperPP is aangebore. Dit beteken dat dit teenwoordig is tydens geboorte. In die meeste gevalle word dit deur families (geërf) oorgedra as 'n outosomale dominante steuring. Met ander woorde, slegs een ouer hoef die geen wat verband hou met hierdie toestand aan hul kind deur te gee sodat die kind geraak kan word.

Soms kan die toestand die gevolg wees van 'n genetiese probleem wat nie geërf word nie.

Daar word geglo dat die siekte verband hou met probleme met die manier waarop die liggaam die natrium- en kaliumvlakke in selle beheer.

Risikofaktore sluit in dat ander familielede met periodieke verlamming is. Dit raak mans en vroue ewe veel.

Simptome sluit in aanvalle van spierswakheid of verlies aan spierbeweging (verlamming) wat kom en gaan. Daar is normale spierkrag tussen aanvalle.

Aanvalle begin gewoonlik in die kinderjare. Hoe gereeld die aanvalle voorkom, wissel. Sommige mense kry verskeie aanvalle per dag. Hulle is gewoonlik nie ernstig genoeg om terapie te benodig nie. Sommige mense het myotonie geassosieer, waarin hulle nie onmiddellik hul spiere kan verslap na gebruik nie.

Die swakheid of verlamming:

• Kom meestal voor op die skouers, rug en heupe
• Kan ook arms en bene betrek, maar beïnvloed nie die spiere van die oë en spiere wat help met asemhaling en sluk nie
• Kom meestal voor terwyl u rus na aktiwiteit of oefening
• Kan by ontwaking voorkom
• Kom aan en af
• Duur gewoonlik 15 minute tot 1 uur, maar kan tot 'n hele dag duur

Snellers kan insluit:

• Eet 'n hoë koolhidraatmaaltyd
• Rus na oefening
• Blootstelling aan koue
• Maaltye oorslaan
  
• Eet kaliumryke voedsel of neem medisyne wat kalium bevat
• Spanning
  

Die verskaffer van gesondheidsorg kan vermoed dat hyperPP gebaseer is op 'n familiegeskiedenis van die siekte. Ander leidrade vir die siekte is spierswakheidsimptome wat kom met normale of hoë resultate van 'n kaliumtoets.

Tussen aanvalle toon 'n fisiese ondersoek niks abnormaal nie. Tydens en tussen aanvalle kan die kaliumbloedvlak normaal of hoog wees.

Tydens 'n aanval word spierreflekse verminder of afwesig. En spiere gaan slap eerder as om styf te bly. Spiergroepe naby die liggaam, soos die skouers en heupe, is vaker betrokke as die arms en bene.

Toetse wat gedoen kan word, sluit in:

• Elektrokardiogram (EKG), wat abnormaal kan wees tydens aanvalle
• Elektromyografie (EMG), wat gewoonlik normaal is tussen aanvalle en abnormaal tydens aanvalle
• Spierbiopsie, wat abnormaliteite kan toon

Ander toetse kan gelas word om ander oorsake uit te skakel.

Die doel van die behandeling is om simptome te verlig en verdere aanvalle te voorkom.

Aanvalle is selde ernstig genoeg om noodbehandeling te benodig. Onreëlmatige hartklop (hartritmestoornisse) kan ook voorkom tydens aanvalle, waarvoor noodbehandeling nodig is. Spierverswakking kan erger word met herhaalde aanvalle, dus behandeling om die aanvalle te voorkom moet so gou as moontlik plaasvind.

Glukose of ander koolhidrate (suikers) wat tydens 'n aanval gegee word, kan die erns van die simptome verminder. Kalsium of diuretika (waterpille) moet moontlik deur 'n aar gegee word om skielike aanvalle te stop.

Soms verdwyn aanvalle later in hul lewe op hul eie. Maar herhaalde aanvalle kan lei tot permanente spierswakheid.

HyperPP reageer goed op behandeling. Behandeling kan progressiewe spierswakheid voorkom, en selfs omkeer.

Gesondheidsprobleme wat as gevolg van hyperPP kan wees, sluit in:

• Nierstene ('n newe-effek van medisyne wat gebruik word om die toestand te behandel)
• Onreëlmatige hartklop
• Spierswakheid wat stadigaan vererger

Bel u verskaffer as u of u kind spierswakheid het wat kom en gaan, veral as u familielede het wat periodiek verlam word.

Gaan na die noodkamer of skakel die plaaslike noodnommer (soos 911) as u flou word of sukkel om asem te haal, te praat of te sluk.

Die medisyne asetazolamied en tiasiede voorkom in baie gevalle aanvalle. 'N Lae kalium, hoë koolhidraat dieet en ligte oefening kan help om aanvalle te voorkom. Dit kan ook help om vas, strawwe aktiwiteite of koue temperature te vermy.

Periodieke verlamming - hiperkalemies; Gesinshiperkalemiese periodieke verlamming; HyperKPP; HyperPP; Gamstorp-siekte; Kaliumgevoelige periodieke verlamming

• Spieratrofie

Amato AA. Versteurings in die skeletspier. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, reds. Bradley's Neurology in Clinical Practice. 7de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofstuk 110.

Kerchner GA, Ptácek LJ. Channelopathies: episodiese en elektriese afwykings van die senuweestelsel. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SK, reds. Bradley's Neurology in Clinical Practice. 7de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofstuk 99.

Moxley RT, Heatwole C. Channelopathies: myotoniese afwykings en periodieke verlamming. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, reds. Swaiman's Pediatric Neurology: Principles and Practice. 6de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: hoofstuk 151.