Fanconi bloedarmoede

Fanconi anemie is 'n seldsame siekte wat deur families (oorerflik) oorgedra word, wat veral die beenmurg affekteer. Dit lei tot verminderde produksie van alle soorte bloedselle.

Dit is die mees algemene oorerflike vorm van aplastiese anemie.

Fanconi-anemie verskil van Fanconi-sindroom, 'n seldsame nierstoornis.

Fanconi-anemie is te wyte aan 'n abnormale geen wat selle beskadig, wat voorkom dat DNA nie beskadig word nie.

Om Fanconi-anemie te erf, moet 'n persoon een eksemplaar van die abnormale geen by elke ouer kry.

Die toestand word meestal by kinders tussen 3 en 14 jaar gediagnoseer.

Mense met Fanconi-bloedarmoede het 'n laer as normale hoeveelheid witbloedselle, rooibloedselle en bloedplaatjies (selle wat die bloedklont help).

Nie genoeg witbloedselle kan tot infeksies lei nie. 'N Gebrek aan rooibloedselle kan lei tot moegheid (bloedarmoede).

'N Laer as normale hoeveelheid bloedplaatjies kan lei tot oortollige bloeding.

Die meeste mense met Fanconi-anemie het sommige van hierdie simptome:

• Abnormale hart, longe en spysverteringskanaal
• Beenprobleme (veral die heupe, ruggraat of ribbes) kan 'n geboë ruggraat (skoliose) veroorsaak
• Veranderinge in die kleur van die vel, soos verdonkerde velareas, café au lait kolle genoem, en vitiligo
• Doofheid as gevolg van abnormale ore
• Oog- of ooglidprobleme
• Niere wat nie reg gevorm het nie
• Probleme met die arms en hande, soos ontbrekende, ekstra of misvormde duime, probleme met die hande en die been in die onderarm, en klein of ontbrekende been in die onderarm
• Kort hoogte
• Klein kop
• Klein testikels en geslagsveranderings

Ander moontlike simptome:

• Versuim om te floreer
• Leergestremdheid
• Lae geboortegewig
• Intellektuele gestremdheid

Algemene toetse vir Fanconi-anemie sluit in:

• Beenmurgbiopsie
• Volledige bloedtelling (CBC)
• Ontwikkelingstoetse
• Medisyne wat by 'n bloedmonster gevoeg word om te kyk of die skade aan chromosome voorkom
• Handfoto's en ander beeldingstudies (CT-skandering, MRI)
• Gehoortoets
• HLA-weefsel tik (om bypassende beenmurgskenkers te vind)
• Ultraklank van die niere

Swanger vroue kan amniosentese of chorioniese monster neem om die toestand by hul ongebore kind te diagnoseer.

Mense met ligte tot matige bloedveranderings wat nie 'n oortapping nodig het nie, het dalk net gereelde ondersoeke en bloedtellingsondersoeke nodig. Die verskaffer van gesondheidsorg sal die persoon fyn dophou vir ander kankers. Dit kan leukemie of kanker in die kop, nek of urienstelsel insluit.

Medisyne wat groeifaktore genoem word (soos eritropoëtien, G-CSF en GM-CSF) kan die bloedtelling vir 'n kort rukkie verbeter.

'N Beenmurgoorplanting kan die bloedtellingprobleme van Fanconi-anemie genees. (Die beste beenmurgskenker is 'n broer of suster wie se weefseltipe ooreenstem met die persoon wat deur Fanconi-anemie geraak word.)

Mense wat 'n suksesvolle beenmurgoorplanting gehad het, het steeds gereelde ondersoeke nodig vanweë die risiko vir addisionele kankers.

Hormoonterapie gekombineer met lae dosisse steroïede (soos hidrokortisoon of prednisoon) word voorgeskryf aan diegene wat nie 'n beenmurgskenker het nie. Die meeste mense reageer op hormoonterapie. Maar almal met die siekte sal vinnig vererger as die medisyne gestaak word. In die meeste gevalle hou hierdie medisyne uiteindelik op met werk.

Bykomende behandelings kan insluit:

• Antibiotika (moontlik deur 'n aar gegee) om infeksies te behandel
• Bloedoortappings vir die behandeling van simptome as gevolg van lae bloedtellings
• Inenting teen menslike papilloomvirus

Die meeste mense met hierdie toestand besoek gereeld 'n dokter en spesialiseer in die behandeling van:

• Bloedafwykings (hematoloog)
• Siektes wat verband hou met kliere (endokrinoloog)
• Oogsiektes (oogarts)
• Beensiektes (ortopeed)
• Niersiekte (nefroloog)
• Siektes wat verband hou met vroulike voortplantingsorgane en borste (ginekoloog)

Die oorlewingsyfers wissel van persoon tot persoon. Die vooruitsigte is swak in diegene met lae bloedtellings. Nuwe en verbeterde behandelings, soos beenmurgoorplantings, het waarskynlik die oorlewing verbeter.

Mense met Fanconi-bloedarmoede is meer geneig om verskillende soorte bloedafwykings en kankers te ontwikkel. Dit kan leukemie, myelodisplastiese sindroom en kanker in die kop, nek of urinêre stelsel insluit.

Vroue met Fanconi-anemie wat swanger raak, moet deur 'n spesialis fyn dopgehou word. Sulke vroue benodig dikwels oortappings gedurende die hele swangerskap.

Mans met Fanconi-anemie het vrugbaarheid verminder.

Komplikasies van Fanconi-anemie kan insluit:

• Beenmurgversaking
• Bloedkanker
• Lewerkanker (beide goedaardig en kwaadaardig)

Gesinne met 'n geskiedenis van hierdie toestand kan genetiese berading hê om hul risiko beter te verstaan.

Inenting kan sekere komplikasies verminder, waaronder pneumokokkale longontsteking, hepatitis en varicella-infeksies.

Mense met Fanconi-bloedarmoede moet kankerveroorsakende middels (karsinogene) vermy en gereeld ondersoek word om kanker te ondersoek.

Fanconi se bloedarmoede; Bloedarmoede - Fanconi’s

• Gevormde elemente van bloed

Dror Y. Geërfde beenmurgversaking sindrome. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, reds. Hematologie: Basiese beginsels en praktyk. 7de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofstuk 29.

Lissauer T, Carroll W. Hematologiese afwykings. In: Lissauer T, Carroll W, reds. Geïllustreerde handboek vir pediatrie. 5de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofstuk 23.

Vlachos A, Lipton JM. Beenmurgversaking. In: Lanzkowsky P, Lipton JM, Fish JD, reds. Lanzkowsky's Manual of Pediatric Hematology and Oncology. 6de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofstuk 8.