Klinefelter-sindroom

Klinefelter-sindroom is 'n genetiese toestand wat by mans voorkom wanneer hulle 'n ekstra X-chromosoom het.

Die meeste mense het 46 chromosome. Chromosome bevat al u gene en DNA, die boustene van die liggaam. Die twee geslagschromosome (X en Y) bepaal of u 'n seun of 'n meisie word. Meisies het normaalweg 2 X chromosome. Seuns het normaalweg 1 X- en 1 Y-chromosoom.

Klinefelter-sindroom ontstaan ​​as 'n seun met ten minste 1 ekstra X-chromosoom gebore word. Dit word geskryf as XXY.

Klinefelter-sindroom kom voor by ongeveer 1 uit 500 tot 1000 babaseuns. Vroue wat swanger raak na die ouderdom van 35, het 'n bietjie groter kans om 'n seun met hierdie sindroom te hê as jonger vroue.

Onvrugbaarheid is die algemeenste simptoom van Klinefelter-sindroom.

Simptome kan die volgende insluit:

• Abnormale liggaamsverhoudings (lang bene, kort romp, skouer gelyk aan heupgrootte)
• Abnormaal groot borste (ginekomastie)
• Onvrugbaarheid
• Seksuele probleme
• Minder as normale hoeveelheid skaam-, oksel- en gesigshare
• Klein, ferm testikels
• Lang hoogte
• Klein penisgrootte
  
  

Klinefelter-sindroom kan eers gediagnoseer word as 'n man vanweë onvrugbaarheid by die gesondheidsorgverskaffer kom. Die volgende toetse kan gedoen word:

• Kariotipering (kontroleer die chromosome)
• Semen tel

Bloedtoetse sal gedoen word om hormoonvlakke te kontroleer, insluitend:

• Estradiol, 'n soort estrogeen
• Follikelstimulerende hormoon
• Luteïniserende hormoon
• Testosteroon

Testosteroonterapie kan voorgeskryf word. Dit kan help:

• Groei liggaamshare
• Verbeter die voorkoms van spiere
• Verbeter konsentrasie
• Verbeter bui en selfbeeld
• Verhoog energie en seksdrang
• Verhoog krag

Die meeste mans met hierdie sindroom kan nie 'n vrou swanger maak nie. 'N Spesialis vir onvrugbaarheid kan moontlik help. Dit kan ook nuttig wees om na 'n dokter te gaan wat 'n endokrinoloog genoem word.

Hierdie bronne kan meer inligting verskaf oor Klinefelter-sindroom:

• Vereniging vir X- en Y-Chromosoomvariasies - genetic.org
• National Library of Medicine, Genetics Home Reference - medlineplus.gov/klinefelterssyndrome.html

Vergrote tande met 'n dunner oppervlak kom baie voor by Klinefelter-sindroom. Dit word taurodontisme genoem. Dit kan op tandheelkundige röntgenstrale gesien word.

Klinefelter-sindroom verhoog ook die risiko van:

• Aandagtekort aan hiperaktiwiteitsversteuring (ADHD)
• Outo-immuunafwykings, soos lupus, rumatoïede artritis en Sjögren-sindroom
• Borskanker by mans
• Depressie
• Leergestremdhede, insluitend disleksie, wat lees beïnvloed
• 'N Skaars soort gewas wat 'n ekstragonadale kiemseltumor genoem word
• Long siekte
• Osteoporose
• Spatare

Kontak u verskaffer as u seun nie puberteit sekondêre seksuele eienskappe het nie. Dit sluit in die groei van gesigshare en 'n verdieping van die stem.

'N Genetika-berader kan inligting oor hierdie toestand verskaf en u na groepe in u omgewing lei.

47 X-X-Y sindroom; XXY sindroom; XXY trisomie; 47, XXY / 46, XY; Mosaïese sindroom; Poly-X Klinefelter-sindroom

Allan CA, McLachlan RI. Androgeentekortafwykings. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, reds. Endokrinologie: Volwasse en Kinders. 7de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: hoofstuk 139.

Matsumoto AM, Anawalt BD, Testikulêre versteurings. In: Melmed S, Auchus, RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, reds. Williams Handboek vir endokrinologie. 14de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 19.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Die chromosomale en genomiese basis van siektes: afwykings van die outosome en geslagschromosome. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, reds. Thompson & Thompson Genetika in Geneeskunde. 8ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofstuk 6.