Familiale hipercholesterolemie

Familiale hipercholesterolemie is 'n siekte wat deur gesinne oorgedra word. Dit veroorsaak dat LDL (slegte) cholesterolvlak baie hoog is. Die toestand begin met geboorte en kan op 'n vroeë ouderdom hartaanvalle veroorsaak.

Verwante onderwerpe sluit in:

• Gesins-gekombineerde hiperlipidemie
• Familiale hipertrigliseridemie
• Gesinsdisbetalipoproteïnemie

Familiale hipercholesterolemie is 'n genetiese afwyking. Dit word veroorsaak deur 'n defek op chromosoom 19.

Die gebrek maak dat die liggaam nie lipoproteïen (LDL of slegte) cholesterol uit die bloed kan verwyder nie. Dit lei tot 'n hoë vlak van LDL in die bloed. Dit het 'n groter kans dat u arteries op 'n vroeë ouderdom vernou deur aterosklerose. Die toestand word gewoonlik outosomaal dominant deur gesinne oorgedra. Dit beteken dat u slegs die abnormale geen van een ouer moet kry om die siekte te kan erf.

In seldsame gevalle kan 'n kind die geen van albei ouers erf. As dit gebeur, is die toename in cholesterolvlak baie erger. Die risiko vir hartaanvalle en hartsiektes is hoog, selfs in die kinderjare.

In die beginjare is daar moontlik geen simptome nie.

Simptome wat kan voorkom, sluit in:

• Vetvelafsettings word xanthomas genoem oor dele van die hande, elmboë, knieë, enkels en rondom die kornea van die oog
• Cholesterolneerslae in die ooglede (xanthelasmas)
• Borspyn (angina) of ander tekens van kransslagadersiekte kan op 'n jong ouderdom voorkom
• Krampe van een of albei kalwers as hulle loop
• Sere aan die tone wat nie genees nie
• Skielike beroerteagtige simptome soos probleme met praat, hang aan die een kant van die gesig, swakheid van 'n arm of been en verlies aan balans

'N Fisiese ondersoek kan vetterige velgroei toon wat xanthomas en cholesterolneerslae in die oog (korneale boog) genoem word.

Die gesondheidsorgverskaffer sal vrae stel oor u persoonlike en familiegeskiedenis. Daar mag wees:

• 'N Sterk familiegeskiedenis van familiale hipercholesterolemie of vroeë hartaanvalle
• 'N Hoë vlak van LDL-cholesterol by albei of albei ouers

Mense uit gesinne met 'n sterk geskiedenis van vroeë hartaanvalle moet bloedtoetse laat doen om lipiedvlakke te bepaal.

Bloedtoetse kan wys:

• Hoë vlak van totale cholesterol
• Hoë LDL-vlak
• Normale trigliseriedvlakke

Ander toetse wat gedoen kan word, sluit in:

• Studies van selle wat fibroblaste genoem word om te sien hoe die liggaam LDL-cholesterol absorbeer
• Genetiese toets vir die defek wat verband hou met hierdie toestand

Die doel van die behandeling is om die risiko van aterosklerotiese hartsiektes te verminder. Mense wat slegs een eksemplaar van die gebrekkige geen by hul ouers kry, kan goed vaar met dieetveranderings en statine-middels.

LEEFSTYLVERANDERINGE

Die eerste stap is om te verander wat u eet. Die verskaffer sal meestal aanbeveel dat u dit vir 'n paar maande probeer voordat u medisyne voorskryf. Dieetveranderings sluit in dat u die hoeveelheid vet wat u eet, verlaag sodat dit minder as 30% van u totale kalorieë is. As u oorgewig is, is dit baie nuttig om gewig te verloor.

Hier is 'n paar maniere om versadigde vet uit u dieet te sny:

• Eet minder beesvleis, hoender, vark en lamsvleis
• Vervang volvet suiwelprodukte deur lae-vet produkte
• Skakel transvette uit

U kan die hoeveelheid cholesterol wat u eet verlaag deur eiergele en orgaanvleis soos lewer uit te skakel.

Dit kan help om met 'n dieetkundige te praat wat u raad kan gee oor die verandering van u eetgewoontes. Gewigsverlies en gereelde oefening kan ook help om u cholesterolvlak te verlaag.

MEDISYNES

As lewenstylveranderings nie u cholesterolvlak verander nie, kan u verskaffer aanbeveel dat u medisyne inneem. Daar is verskillende soorte middels beskikbaar om die cholesterolvlak in die bloed te verlaag, en dit werk op verskillende maniere. Sommige is beter om LDL-cholesterol te verlaag, ander kan trigliseriede verlaag, terwyl ander help om HDL-cholesterol te verhoog. Baie mense gebruik verskillende medisyne.

Statine-middels word algemeen gebruik en is baie effektief. Hierdie middels help om u risiko van hartaanval en beroerte te verlaag.

Dit sluit in:

• Lovastatin (Mevacor)
• Pravastatien (Pravachol)
• Simvastatin (Zocor)
• Fluvastatien (Lescol)
• Atorvastatien (Lipitor)
• Pitivastatien (Livalo)
• Rosuvastatin (Crestor)

Ander medisyne wat cholesterol verlaag, sluit in:

• Galsuur-sekwestrerende harse.
• Ezetimibe.
• Fibreer (soos gemfibrozil of fenofibraat).
• Nikotiensuur.
• PCSK9-remmers, soos alirocumab (Praluent) en evolocumab (Repatha). Dit verteenwoordig 'n nuwer klas medisyne om hoë cholesterol te behandel.

Mense met 'n ernstige vorm van die siekte kan 'n behandeling benodig wat aferese genoem word. Bloed of plasma word uit die liggaam verwyder. Spesiale filters verwyder die ekstra LDL-cholesterol en die bloedplasma word dan na die liggaam terugbesorg.

Hoe goed u vaar, hang af van hoe noukeurig u die behandelingsadvies van u verskaffer volg. As u dieetveranderings aanwend, u oefen en u medisyne korrek inneem, kan dit die cholesterolvlak verlaag. Hierdie veranderinge kan help om 'n hartaanval te vertraag, veral vir mense met 'n ligter vorm van die siekte.

Mans en vroue met familiale hipercholesterolemie loop gewoonlik 'n groter risiko vir vroeë hartaanvalle.

Die risiko van dood wissel tussen mense met familiale hipercholesterolemie. As u twee eksemplare van die gebrekkige geen erf, het u 'n swakker uitkoms. Die soort familiale hipercholesterolemie reageer nie goed op behandeling nie en kan 'n vroeë hartaanval veroorsaak.

Komplikasies kan insluit:

• Hartaanval op 'n vroeë ouderdom
• Hartsiekte
• Beroerte
• Perifere vaskulêre siekte

Soek dadelik mediese sorg as u borspyn of ander waarskuwingstekens van 'n hartaanval het.

Bel u verskaffer as u 'n persoonlike of familiegeskiedenis van hoë cholesterolvlak het.

'N Dieet met lae cholesterol en versadigde vet en ryk aan onversadigde vet kan help om u LDL-vlak te beheer.

Mense met 'n familiegeskiedenis van hierdie toestand, veral as albei ouers die gebrekkige geen dra, wil dalk genetiese advies inwin.

Tipe II hiperlipoproteïnemie; Hiperkolesterolemiese xanthomatose; Mutasie van lipoproteïenreseptore met lae digtheid

• Cholesterol - wat u dokter moet vra

• Xanthoma - close-up
• Xanthoma op die knie
• Kransslagaar verstopping

Genest J, Libby P. Lipoproteïenversteurings en kardiovaskulêre siektes. In: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, reds. Braunwald's Heart Disease: A Handbook of Cardiovascular Medicine. 11de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: hoofstuk 48.

Robinson JG. Versteurings van lipiedmetabolisme. In: Goldman L, Schafer AI, reds. Goldman-Cecil-medisyne. 26ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 195.