Familiale lipoproteïen lipase tekort

Familiale lipoproteïenlipase-tekort is 'n groep seldsame genetiese afwykings waarin 'n persoon nie proteïene het wat nodig is om vetmolekules af te breek nie. Die siekte veroorsaak dat baie vet in die bloed opbou.

Familiale lipoproteïenlipase-tekort word veroorsaak deur 'n gebrekkige geen wat deur families oorgedra word.

Mense met hierdie toestand het nie 'n ensiem wat lipoproteïenlipase genoem word nie. Sonder hierdie ensiem kan die liggaam nie vet van verteerde voedsel afbreek nie. Vetdeeltjies wat chylomikrone genoem word, kom in die bloed op.

Risikofaktore sluit in 'n familiegeskiedenis van lipoproteïenlipase-tekort.

Die toestand word gewoonlik die eerste keer gesien tydens babaskoene of kinderjare.

Simptome kan die volgende insluit:

• Buikpyn (kan voorkom as koliek by babas)
• Eetlus verloor
• Naarheid, braking
• Pyn in die spiere en bene
• Vergrote lewer en milt
• Versuim om by babas te floreer
• Vetterige afsettings in die vel (xanthomas)
• Hoë trigliseriedvlakke in die bloed
• Bleek retina en witkleurige bloedvate in die retina
• Chroniese ontsteking van die pankreas
• Vergeling van die oë en die vel (geelsug)

Die gesondheidsorgverskaffer sal 'n fisiese ondersoek doen en na die simptome vra.

Bloedtoetse sal gedoen word om cholesterol- en trigliseriedvlakke te kontroleer. Soms word 'n spesiale bloedtoets gedoen nadat u bloedverdunners deur 'n aar gekry het. Hierdie toets kyk na lipoproteïenlipase-aktiwiteit in u bloed.

Genetiese toetse kan gedoen word.

Behandeling is daarop gemik om die simptome en bloed trigliseriedvlakke te beheer met 'n baie lae-vet dieet. U verskaffer sal waarskynlik aanbeveel dat u nie meer as 20 gram vet per dag eet om te voorkom dat die simptome terugkom nie.

Twintig gram vet is gelyk aan een van die volgende:

• Twee glase volmelk van 8 gram (240 ml)
• 4 teelepels (9,5 gram) margarien
• 113 gram porsie vleis

Die gemiddelde Amerikaanse dieet het 'n vetinhoud van tot 45% van die totale kalorieë. Vetoplosbare vitamiene A, D, E, en K en mineraalaanvullings word aanbeveel vir mense wat 'n baie lae-vet dieet eet. U kan u dieetbehoeftes bespreek met u verskaffer en 'n geregistreerde dieetkundige.

Pankreatitis wat verband hou met lipoproteïenlipase-tekort, reageer op behandelings vir die siekte.

Hierdie hulpbronne kan meer inligting verskaf oor familiale lipoproteïen-lipase-tekorte:

• Nasionale organisasie vir seldsame afwykings - rarediseases.org/rare-diseases/familial-lipoprotein-lipase-deficiency
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-lipoprotein-lipase-deficiency

Mense met hierdie toestand wat 'n baie lae-vet dieet volg, kan tot volwassenheid leef.

Pankreatitis en herhalende episodes van buikpyn kan ontwikkel.

Xanthomas is gewoonlik nie pynlik nie, tensy dit baie gevryf word.

Bel u verskaffer vir keuring as iemand in u gesin lipoproteïenlipase-tekort het. Genetiese berading word aanbeveel vir almal met 'n familiegeskiedenis van hierdie siekte.

Daar is geen bekende voorkoming vir hierdie seldsame, oorerflike afwyking nie. Bewusmaking van risiko's kan vroeë opsporing moontlik maak. As u 'n baie lae-vet dieet volg, kan dit die simptome van hierdie siekte verbeter.

Tipe I hiperlipoproteïnemie; Gesinschilomikronemie; Familiale LPL-tekort

• Koronêre hartsiekte

Genest J, Libby P. Lipoproteïenversteurings en kardiovaskulêre siektes. In: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, reds. Braunwald's Heart Disease: A Handbook of Cardiovascular Medicine. 11de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: hoofstuk 48.

Semenkovich CF, Goldberg AC, Goldberg IJ. Versteurings van lipiedmetabolisme. In: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, reds. Williams Handboek vir endokrinologie. 13de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofstuk 37.