Aangebore adrenale hiperplasie

Aangebore adrenale hiperplasie is die naam wat gegee word aan 'n groep oorerflike afwykings van die byniere.

Mense het 2 byniere. Die een is bo-op elkeen van hul niere geleë. Hierdie kliere maak hormone, soos kortisol en aldosteroon, wat noodsaaklik is vir die lewe. Mense met aangebore bynier-hiperplasie het nie 'n ensiem wat die byniere benodig om die hormone te maak nie.

Terselfdertyd produseer die liggaam meer androgeen, 'n soort manlike geslagshormoon. Dit veroorsaak dat manlike eienskappe vroeg (of onvanpas) voorkom.

Aangebore adrenale hiperplasie kan beide seuns en meisies beïnvloed. Ongeveer 1 uit 10 000 tot 18 000 kinders word gebore met aangebore bynier-hiperplasie.

Die simptome kan wissel, afhangende van die tipe aangebore bynier-hiperplasie en hul ouderdom wanneer die siekte gediagnoseer word.

• Kinders met ligter vorms het moontlik nie tekens of simptome van aangebore bynier-hiperplasie nie en kan eers tot so laat as tienerjare gediagnoseer word.
• Meisies met 'n meer ernstige vorm het dikwels geslagtelike geslagsorgane tydens hul geboorte en kan gediagnoseer word voordat simptome verskyn.
• Seuns kom normaal voor by geboorte, selfs al het hulle 'n erger vorm.

By kinders met die ernstiger vorm van die versteuring ontwikkel simptome dikwels binne 2 of 3 weke na geboorte.

• Swak voeding of braking
• Dehidrasie
• Elektrolietveranderings (abnormale vlakke van natrium en kalium in die bloed)
• Abnormale hartritme

Meisies met die ligter vorm het gewoonlik normale vroulike voortplantingsorgane (eierstokke, baarmoeder en fallopiese buise). Hulle kan ook die volgende veranderings hê:

• Abnormale menstruasieperiodes of versuim om te menstrueer
• Vroeë voorkoms van skaam- of okselhare
• Oormatige hare groei of gesigshare
• Sommige vergroting van die klitoris

Seuns met die ligter vorm lyk gewoonlik normaal tydens hul geboorte. Dit kan egter voorkom asof hulle vroeg in puberteit kom. Simptome kan insluit:

• Dieper stem
• Vroeë voorkoms van skaam- of okselhare
• Vergrote penis maar normale testes
• Goed ontwikkelde spiere

Beide seuns en meisies sal lank wees as kinders, maar baie korter as normaal as volwassenes.

U kind se gesondheidsorgverskaffer sal sekere toetse bestel. Algemene bloedtoetse sluit in:

• Serumelektroliete
• Aldosteroon
• Renin
• Kortisol

X-straal van die linkerhand en pols kan toon dat die bene van die kind lyk soos dié van iemand ouer as hul werklike ouderdom.

Genetiese toetse kan help om die siekte te diagnoseer of te bevestig, maar dit is selde nodig.

Die doel van die behandeling is om hormoonvlakke weer na normaal of byna normaal te laat terugkeer. Dit word gedoen deur 'n vorm van kortisol in te neem, meestal hidrokortisoon. Mense benodig moontlik ekstra dosisse medisyne tydens tye van spanning, soos ernstige siektes of chirurgie.

Die verskaffer sal die genetiese geslag van die baba met abnormale geslagsorgane bepaal deur die chromosome na te gaan (karyotipering). Meisies met geslagsorgane wat manlik lyk, kan hul geslagsorgane gedurende die babajare ondergaan.

Steroïede wat gebruik word vir die behandeling van aangebore bynier-hiperplasie, veroorsaak gewoonlik nie newe-effekte soos vetsug of swak bene nie, omdat die dosisse die hormone vervang wat die kind se liggaam nie kan maak nie. Dit is belangrik vir ouers om tekens van infeksie en spanning by hul kind se verskaffer aan te meld, want die kind kan meer medisyne benodig. Steroïede kan nie skielik gestaak word nie, want dit kan lei tot adrenale ontoereikendheid.

Hierdie organisasies kan nuttig wees:

• National Foundation for Adrenal Diseases - www.nadf.us
• Die MAGIC-stigting - www.magicfoundation.org
• Die CARES-stigting - www.caresfoundation.org
• Adrenale insuffisiënt verenig - aiunited.org

Mense met hierdie siekte moet hul hele lewe lank medisyne neem. Hulle het meestal goeie gesondheid. Dit kan egter korter wees as normale volwassenes, selfs met behandeling.

In sommige gevalle kan aangebore adrenale hiperplasie die vrugbaarheid beïnvloed.

Komplikasies kan insluit:

• Hoë bloeddruk
• Lae bloedsuiker
• Lae natrium

Ouers met 'n familiegeskiedenis van aangebore bynier-hiperplasie (van watter aard ook al) of 'n kind wat die toestand het, moet genetiese berading oorweeg.

Prenatale diagnose is beskikbaar vir sommige vorme van aangebore bynier-hiperplasie. Diagnose word in die eerste trimester gemaak deur chorioniese villusmonsters. Diagnose in die tweede trimester word gedoen deur hormone soos 17-hidroksiprogesteroon in die vrugwater te meet.

'N Pasgebore siftingstoets is beskikbaar vir die mees algemene vorm van aangebore bynier-hiperplasie. Dit kan op hakstokbloed gedoen word (as deel van die roetine-ondersoeke op pasgeborenes). Hierdie toets word tans in die meeste state uitgevoer.

Adrenogenitale sindroom; 21-hidroksilase-tekort; CAH

• Bynierkliere

Donohoue PA. Versteurings van seksontwikkeling. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, reds. Nelson Handboek vir Pediatrie. 21ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 606.

Yau M, Khattab A, Pina C, Yuen T, Meyer-Bahlburg HFL, New MI. Defekte van andrenale steroïdogenese. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, reds. Endokrinologie: Volwasse en Kinders. 7de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: hoofstuk 104.