Oorerflike sferositiese anemie

Oorerflike sferositiese anemie is 'n seldsame afwyking van die oppervlaklaag (membraan) van rooibloedselle. Dit lei tot rooibloedselle wat soos bolle gevorm word, en voortydige afbreek van rooibloedselle (hemolitiese anemie).

Hierdie afwyking word veroorsaak deur 'n gebrekkige geen. Die defek het 'n abnormale membraan van rooibloedselle tot gevolg. Die aangetaste selle het 'n kleiner oppervlak vir hul volume as normale rooibloedselle en kan maklik oopbreek.

Die bloedarmoede kan wissel van lig tot ernstig. In ernstige gevalle kan die siekte in die vroeë kinderjare gevind word. In sagte gevalle kan dit tot op volwassenheid ongemerk bly.

Hierdie siekte is die algemeenste by mense van Noord-Europese afkoms, maar dit kom voor in alle rasse.

Babas kan vel en oë vergels (geelsug) en ligkleurig (bleek).

Ander simptome kan insluit:

• Moegheid
• Prikkelbaarheid
• Kort van asem
• Swakheid

In die meeste gevalle word die milt vergroot.

Laboratoriumtoetse kan help om hierdie toestand te diagnoseer. Toetse kan insluit:

• Bloedsmeer om abnormaal gevormde selle te toon
• Bilirubienvlak
• Voltooi bloedtelling om na bloedarmoede te kyk
• Coombs-toets
• LDH-vlak
• Osmotiese broosheid of gespesialiseerde toetsing om die rooibloedselle defek te evalueer
• Retikulosiet telling

Chirurgie om die milt te verwyder (splenektomie) genees die anemie, maar korrigeer nie die abnormale selvorm nie.

Gesinne met 'n geskiedenis van sferositose moet hul kinders op hierdie siektetoestand laat ondersoek.

Kinders moet wag tot die ouderdom van 5 om miltoperasie te kry weens die infeksierisiko. In ligte gevalle wat by volwassenes ontdek word, is dit miskien nie nodig om die milt te verwyder nie.

Kinders en volwassenes moet 'n pneumokokkale entstof kry voordat hulle die milt verwyder. Hulle moet ook foliensuuraanvullings ontvang. Bykomende inentings mag nodig wees op grond van die persoon se geskiedenis.

Die volgende bronne kan meer inligting verskaf oor oorerflike sferositiese anemie:

• Inligtingsentrum vir genetiese en seldsame siektes - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6639/hereditary-sherocytosis
• Nasionale organisasie vir seldsame afwykings - rarediseases.org/rare-diseases/anemia-hereditary-spherocytic-hemolytic

Die uitkoms is gewoonlik goed met behandeling. Nadat die milt verwyder is, word die lewensduur van die rooibloedselle weer normaal.

Komplikasies kan insluit:

• Galstene
• Baie laer produksie van rooibloedselle (aplastiese krisis) wat veroorsaak word deur 'n virusinfeksie, wat bloedarmoede kan vererger

Bel u gesondheidsorgverskaffer indien:

• Jou simptome word erger.
• U simptome verbeter nie met nuwe behandeling nie.
• U ontwikkel nuwe simptome.

Dit is 'n oorerflike afwyking en kan nie voorkom word nie. As u bewus is van u risiko, soos 'n familiegeskiedenis van die siekte, kan dit u help om vroeg gediagnoseer en behandel te word.

Aangebore sferositiese hemolitiese anemie; Sferositose; Hemolitiese anemie - sferosities

• Rooibloedselle - normaal
• Rooibloedselle - sferositose
• Bloedselle

Gallagher PG. Rooibloedselle membraanafwykings. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, reds. Hematologie: Basiese beginsels en praktyk. 7de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofstuk 45.

Merguerian MD, Gallagher PG. Oorerflike sferositose. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, reds. Nelson Handboek vir Pediatrie. 21ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 485.