Metemoglobinemie

Metemoglobinemie (MetHb) is 'n bloedstoornis waarin 'n abnormale hoeveelheid methemoglobien geproduseer word. Hemoglobien is die proteïen in rooibloedselle (RBC's) wat suurstof na die liggaam dra en versprei. Metemoglobien is 'n vorm van hemoglobien.

Metemoglobinemie kan die hemoglobien suurstof dra, maar kan dit nie effektief in liggaamsweefsel vrystel nie.

MetHb-toestand kan wees:

• Gegee deur families (geërf of aangebore)
• Veroorsaak deur blootstelling aan sekere medisyne, chemikalieë of voedsel (verkry)

Daar is twee vorme van geërfde MetHb. Die eerste vorm word deur albei ouers deurgegee. Die ouers het gewoonlik nie die toestand self nie. Hulle dra die geen wat die toestand veroorsaak. Dit kom voor wanneer daar 'n probleem is met 'n ensiem wat sitochroom b5-reduktase genoem word.

Daar is twee tipes geërfde MetHb:

• Tipe 1 (ook genoem eritrosietreduktase-tekort) kom voor wanneer RBC's nie die ensiem het nie.
• Tipe 2 (ook genoem algemene reduktase-tekort) kom voor wanneer die ensiem nie in die liggaam werk nie.

Die tweede vorm van geërfde MetHb word hemoglobien M-siekte genoem. Dit word veroorsaak deur defekte in die hemoglobienproteïen self. Slegs een ouer hoef die abnormale geen deur te gee vir die kind om die siekte te erf.

Verworwe MetHb kom meer voor as die geërfde vorms. Dit kom by sommige mense voor nadat hulle aan sekere chemikalieë en medisyne blootgestel is, insluitend:

• Narkose soos bensokaïen
• Stikstofbenzeen
• Sekere antibiotika (insluitend dapsoon en chlorokien)
• Nitriete (gebruik as bymiddels om te verhoed dat vleis bederf)

Simptome van tipe 1 MetHb sluit in:

• Bloukleurige velkleur

Simptome van tipe 2 MetHb sluit in:

• Ontwikkelingsvertraging
• Versuim om te floreer
• Intellektuele gestremdheid
• Aanvalle

Simptome van hemoglobien M-siekte sluit in:

• Bloukleurige velkleur

Simptome van verworwe MetHb sluit in:

• Bloukleurige velkleur
• Hoofpyn
• Giddiness
• Veranderde geestestoestand
• Moegheid
• Kort van asem
• Gebrek aan energie

'N Baba met hierdie toestand het 'n blouerige velkleur (sianose) by geboorte of kort daarna. Die gesondheidsorgverskaffer sal bloedtoetse doen om die toestand te diagnoseer. Toetse kan insluit:

• Kontroleer die suurstofvlak in die bloed (polsoksimetrie)
• Bloedtoets om vlakke van gasse in die bloed te kontroleer (arteriële bloedgasontleding)

Mense met hemoglobien M-siekte het nie simptome nie. Hulle benodig dus nie behandeling nie.

'N Medisyne genaamd metileenblou word gebruik vir die behandeling van ernstige MetHb. Metileenblou kan onveilig wees by mense wat 'n bloedsiekte genaamd G6PD-tekort het, of 'n risiko daarvoor het. Hulle moet nie hierdie medisyne gebruik nie. As u of u kind G6PD-tekort het, moet u dit altyd aan u verskaffer vertel voordat u behandeling kry.

Askorbiensuur kan ook gebruik word om die vlak van methemoglobien te verlaag.

Alternatiewe behandelings sluit in hiperbariese suurstofterapie, bloedrooi bloedoortapping en uitruiloortappings.

In die meeste gevalle van ligte verworwe MetHb is geen behandeling nodig nie. U moet egter die medisyne of die middel wat die probleem veroorsaak, vermy. Ernstige gevalle kan bloedoortapping benodig.

Mense met tipe 1 MetHb en hemoglobien M-siekte vaar dikwels goed. Tipe 2 MetHb is ernstiger. Dit veroorsaak dikwels die dood binne die eerste paar lewensjare.

Mense met verworwe MetHb doen baie goed as die medisyne, voedsel of chemikalie wat die probleem veroorsaak het, geïdentifiseer en vermy is.

Die komplikasies van MetHb sluit in:

• Skok
• Aanvalle
• Dood

Bel u verskaffer as u:

• Het u 'n familiegeskiedenis van MetHb
• Ontwikkel simptome van hierdie siekte

Bel dadelik u verskaffer of nooddienste (911) as u ernstige asemnood het.

Genetiese berading word aanbeveel vir paartjies met 'n familiegeskiedenis van MetHb en dit oorweeg om kinders te hê.

Babas van 6 maande of jonger is meer geneig om metemoglobinemie te ontwikkel. Daarom moet tuisgemaakte babakospuree gemaak word van groente wat hoë vlakke van natuurlike nitrate bevat, soos wortels, beet of spinasie.

Hemoglobien M siekte; Eritrosietreduktase-tekort; Algemene reduktase-tekort; MetHb

• Bloedselle

Benz EJ, Ebert BL. Hemoglobienvariante wat verband hou met hemolitiese anemie, veranderde suurstofaffiniteit en methemoglobinemieë. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, reds. Hematologie: Basiese beginsels en praktyk. 7de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofstuk 43.

Letterio J, Pateva I, Petrosiute A, Ahuja S. Hematologiese en onkologiese probleme by die fetus en neonaat. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, reds. Fanaroff en Martin se neonatale-perinatale medisyne. 11de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 79.

Beteken RT. Benadering tot die bloedarmoede. In: Goldman L, Schafer AI, reds. Goldman-Cecil-medisyne. 26ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 149.