Gesigspierdistrofie

Facioscapulohumerale spierdistrofie is 'n spierswakheid en verlies aan spierweefsel wat mettertyd vererger.

Gesigspierdistrofie beïnvloed die bolyfspiere. Dit is nie dieselfde as Duchenne-spierdistrofie en Becker-spierdistrofie, wat die onderlyf beïnvloed nie.

Facioscapulohumerale spierdistrofie is 'n genetiese siekte as gevolg van 'n chromosoommutasie. Dit kom voor by mans sowel as vroue. Dit kan by 'n kind ontwikkel as een van die ouers die geen dra vir die siekte. In 10% tot 30% van die gevalle dra die ouers nie die geen nie.

Facioscapulohumerale spierdistrofie is een van die mees algemene vorme van spierdistrofie wat by 1 op 15.000 tot 1 op 20.000 volwassenes in die Verenigde State voorkom. Dit raak mans en vroue ewe veel.

Mans het dikwels meer simptome as vroue.

Facioscapulohumerale spierdistrofie beïnvloed hoofsaaklik die gesig-, skouer- en bo-armspiere. Dit kan egter ook spiere rondom die bekken, heupe en onderbeen beïnvloed.

Simptome kan na geboorte voorkom (infantiele vorm), maar dit kom dikwels nie voor in die ouderdom van 10 tot 26. Dit is egter nie ongewoon dat simptome baie later in die lewe verskyn nie. In sommige gevalle ontwikkel simptome nooit nie.

Simptome is meestal sag en word baie stadig erger. Spierswakheid in die gesig is algemeen en kan insluit:

• Ooglid hang
• Onvermoë om te fluit weens swakheid van die wangspiere
• Verminderde gesigsuitdrukking as gevolg van swakheid in die gesigspiere
• Depressiewe of kwaai gesigsuitdrukking
• Probleme om woorde uit te spreek
• Probleme om bo die skouervlak te bereik

Skouerspierswakheid veroorsaak misvormings soos uitgesproke skouerblaaie (skouervlerk) en skuins skouers. Die persoon sukkel om die arms op te lig as gevolg van die skouer- en armspierswakheid.

Swakheid van die onderbene is moontlik namate die siekte vererger. Dit belemmer die vermoë om sport te doen as gevolg van verminderde krag en swak balans. Die swakheid kan ernstig genoeg wees om in die loop te belemmer. 'N Klein persentasie mense gebruik 'n rolstoel.

Chroniese pyn kom voor by 50% tot 80% van die mense met hierdie tipe spierdistrofie.

Gehoorverlies en abnormale hartritmes kan voorkom, maar is skaars.

'N Fisiese ondersoek toon swakheid van die gesig- en skouerspiere sowel as skouervlerk. Swakheid van die rugspiere kan skoliose veroorsaak, terwyl swakheid van die buikspiere die oorsaak kan wees van 'n buik. Hoë bloeddruk kan opgemerk word, maar is gewoonlik sag. 'N Oogondersoek kan veranderinge in die bloedvate aan die agterkant van die oog toon.

Toetse wat gedoen kan word, sluit in:

• Kreatienkinasetoets (kan effens hoog wees)
• DNS-toetsing
• Elektrokardiogram (EKG)
• EMG (elektromografie)
• Fluorescein angiografie
• Genetiese toetsing van chromosoom 4
• Gehoortoetse
• Spierbiopsie (kan die diagnose bevestig)
• Visuele eksamen
• Harttoetse
• X-strale van die ruggraat om vas te stel of daar skoliose is
• Longfunksietoetse

Tans bly facioscapulohumerale spierdistrofie ongeneeslik. Behandelings word gegee om simptome te beheer en die lewenskwaliteit te verbeter. Aktiwiteit word aangemoedig. Onaktiwiteit soos bedleuning kan die spiersiekte vererger.

Fisioterapie kan help om spierkrag te handhaaf. Ander moontlike behandelings sluit in:

• Arbeidsterapie om die daaglikse lewensaktiwiteite te verbeter.
• Mondelinge albuterol om spiermassa te verhoog (maar nie krag nie).
• Spraakterapie.
• Chirurgie om 'n gevleuelde skapula te herstel.
• Loophulpmiddels en voetondersteuningstoestelle as daar enkel swak is.
• BiPAP om asemhaling te help. Suurstof alleen moet vermy word by pasiënte met 'n hoë CO2 (hiperkarbie).
• Beradingsdienste (psigiater, sielkundige, maatskaplike werker).

Gestremdheid is dikwels gering. Die lewensduur word meestal nie beïnvloed nie.

Komplikasies kan insluit:

• Verminderde mobiliteit.
• Verminderde vermoë om self te versorg.
• Misvormings van die gesig en skouers.
• Gehoorverlies.
• Visieverlies (skaars).
• Asemhalingsinsufficiëntie. (Neem seker dat u met u gesondheidsorgverskaffer praat voordat u algemene narkose ondergaan.)

Bel u verskaffer indien simptome van hierdie toestand ontwikkel.

Genetiese berading word aanbeveel vir paartjies met 'n familiegeskiedenis van hierdie siekte wat kinders wil hê.

Landouzy-Dejerine spierdistrofie

• Oppervlakkige anterior spiere

Bharucha-Goebel DX. Spierdistrofieë. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, reds. Nelson Handboek vir Pediatrie. 21ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 627.

Preston DC, Shapiro BE. Proksimale, distale en algemene swakheid. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, reds. Bradley's Neurology in Clinical Practice. 7de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofstuk 27.

Warner WC, Sawyer JR. Neuromuskulêre afwykings. In: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, reds. Campbell’s Operative Orthopedics. 13de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: hoofstuk 35.