Tubereuse sklerose

Tubereuse sklerose is 'n genetiese afwyking wat die vel, brein / senuweestelsel, niere, hart en longe aantas. Die toestand kan ook veroorsaak dat gewasse in die brein groei. Hierdie gewasse het 'n knol of wortelvormige voorkoms.

Tubereuse sklerose is 'n oorerflike toestand. Veranderings (mutasies) in een van twee gene, TSC1 en TSC2, is verantwoordelik vir die meeste gevalle.

Slegs een ouer hoef die mutasie deur te gee sodat die kind die siekte kan opdoen. Twee derdes van die gevalle is egter te wyte aan nuwe mutasies. In die meeste gevalle is daar geen familiegeskiedenis van tubereuse sklerose nie.

Hierdie toestand is een van 'n groep siektes wat neurokutane sindrome genoem word. Beide die vel en die sentrale senuweestelsel (brein en rugmurg) is betrokke.

Daar is geen bekende risikofaktore nie, behalwe om 'n ouer met tubereuse sklerose te hê. In daardie geval het elke kind 'n 50% kans om die siekte te erf.

Vel simptome sluit in:

• Die velareas wat wit is (as gevolg van verlaagde pigment) en 'n asblaar- of konfetti-voorkoms het
• Rooi kolle op die gesig wat baie bloedvate bevat (angiofibrome in die gesig)
• Verhoogde velvelle met 'n lemoenskil-tekstuur (shagreen kolle), dikwels aan die agterkant

Breinsimptome sluit in:

• Versteurings deur outismespektrum
• Ontwikkelingsagterstande
• Intellektuele gestremdheid
• Aanvalle

Ander simptome sluit in:

• Gepitte tandemalje.
• Ruwe groeisels onder of om die vingernaels en toonnaels.
• Nie-kankeragtige gewasse van rubber op of om die tong.
• Longsiekte bekend as LAM (lymphangioleiomyomatosis). Dit is meer algemeen by vroue. In baie gevalle is daar geen simptome nie. By ander mense kan dit lei tot kortasem, bloedhoes en ineenstorting van die long.
  

Die simptome wissel van persoon tot persoon. Sommige mense het normale intelligensie en geen aanvalle nie. Ander het intellektuele gestremdhede of aanvalle wat moeilik beheerbaar is.

Tekens kan insluit:

• Abnormale hartritme (aritmie)
• Kalsiumneerslae in die brein
• Nie-kankeragtige "knolle" in die brein
• Rubber groei op die tong of tandvleis
• Gewasagtige groei (hamartoma) op die retina, ligte kolle in die oog
• Gewasse van die brein of niere

Toetse kan insluit:

• CT-skandering van die kop
• Bors CT
• Echokardiogram (ultraklank van die hart)
• MRI van die kop
• Ultraklank van die nier
• Ultraviolet lig ondersoek van die vel

DNA-toetsing vir die twee gene wat hierdie siekte kan veroorsaak (TSC1 of TSC2) is beskikbaar.

Gereelde ultraklankondersoeke van die niere is belangrik om seker te maak dat daar geen gewasgroei is nie.

Daar is geen geneesmiddel vir tubereuse sklerose bekend nie. Omdat die siekte van persoon tot persoon kan verskil, berus die behandeling op die simptome.

• Afhangend van die erns van die intellektuele gestremdheid, kan die kind spesiale onderrig benodig.
• Sommige aanvalle word beheer met medisyne (vigabatrin). Ander kinders sal moontlik geopereer word.
• Klein groeisels in die gesig (angiofibrome in die gesig) kan deur laserbehandeling verwyder word. Hierdie groeisels is geneig om terug te kom, en herhaalde behandelings is nodig.
• Kardiale rabdomyomas verdwyn gewoonlik na puberteit. Chirurgie om dit te verwyder is gewoonlik nie nodig nie.
• Breingewasse kan behandel word met medisyne wat mTOR-remmers (sirolimus, everolimus) genoem word.
• Niertumore word behandel met chirurgie, of deur die bloedtoevoer te verminder met behulp van spesiale x-straaltegnieke. mTOR-remmers word bestudeer as 'n ander behandeling vir niergewasse.

Vir meer inligting en hulpbronne, kontak die Tuberous Sclerosis Alliance by www.tsalliance.org.

Kinders met ligte tuberiese sklerose vaar meestal goed. Kinders met ernstige intellektuele gestremdheid of onbeheerbare aanvalle het egter dikwels lewenslange hulp nodig.

Soms wanneer 'n kind met ernstige tuberose sklerose gebore word, word gevind dat een van die ouers 'n ligte geval van tuberose sklerose gehad het wat nie gediagnoseer is nie.

Die gewasse in hierdie siekte is geneig om nie-kankeragtig te wees (goedaardig). Sommige gewasse (soos nier- of breingewasse) kan egter kanker word.

Komplikasies kan insluit:

• Breingewasse (astrositoma)
• Harttumore (rabdomioom)
• Erge intellektuele gestremdheid
• Onbeheerbare aanvalle

Bel u gesondheidsorgverskaffer indien:

• Albei kante van u gesin het 'n geskiedenis van tuberose sklerose
• U sien simptome van tuberose sklerose by u kind op

Bel 'n genetiese spesialis as u kind met rabdomoom gediagnoseer word. Tubereuse sklerose is die hoofoorsaak van hierdie gewas.

Genetiese berading word aanbeveel vir paartjies wat 'n familiegeskiedenis van tuberose sklerose het en kinders wil hê.

Prenatale diagnose is beskikbaar vir gesinne met 'n bekende geenmutasie of geskiedenis van hierdie toestand. Tubereuse sklerose kom egter dikwels voor as 'n nuwe DNA-mutasie. Hierdie gevalle kan nie voorkom word nie.

Bourneville-siekte

• Tubereuse sklerose, angiofibrome - gesig
• Tubereuse sklerose - hipopigmenteerde makule

Nasionale Instituut vir Neurologiese Versteurings en Beroerte webwerf. Tubereuse sklerose feiteblad. NIH-publikasie 07-1846. www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact- Sheets/Tuberous-Sclerosis-Fact- Sheet. Opgedateer Maart 2020. Besoek op 3 November 2020.

Northrup H, Koenig MK, Pearson DA, et al. Tubereuse sklerose-kompleks. Gene resensies. Seattle (WA): Universiteit van Washington, Seattle; 13 Julie 1999. Opgedateer 16 April 2020. PMID: 20301399 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301399/.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Neurokutane sindrome. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, reds. Nelson Handboek vir Pediatrie. 21ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 614.

Tsao H, Luo S. Neurofibromatose en tuberous sklerose kompleks. In: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, et al, reds. Dermatologie. 4de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofstuk 61.