Oorerflike hemorragiese telangiektasie

Oorerflike hemorragiese telangiectasia (HHT) is 'n oorerflike siekte in die bloedvate wat oormatige bloeding kan veroorsaak.

HHT word deur gesinne oorgedra in 'n outosomale dominante patroon. Dit beteken dat die abnormale geen slegs van een ouer nodig is om die siekte te kan erf.

Wetenskaplikes het vier gene geïdentifiseer wat by hierdie toestand betrokke is. Al hierdie gene blyk belangrik te wees vir die ontwikkeling van bloedvate. 'N Mutasie in een van hierdie gene is verantwoordelik vir HHT.

Mense met HHT kan abnormale bloedvate in verskillende dele van die liggaam ontwikkel. Hierdie vate word arterioveneuse misvormings (AVM's) genoem.

As hulle op die vel is, word dit telangiectasias genoem. Die mees algemene webwerwe sluit in die lippe, tong, ore en vingers. Die abnormale bloedvate kan ook in die brein, longe, lewer, ingewande of ander gebiede ontwikkel.

Simptome van hierdie sindroom sluit in:

• Gereelde neusbloeding by kinders
• Bloeding in die spysverteringskanaal, insluitend verlies aan bloed in die stoelgang, of donker of swart stoelgang
• Aanvalle of onverklaarbare, klein beroertes (van bloeding in die brein)
• Kort van asem
• Vergrote lewer
• Hartversaking
• Bloedarmoede veroorsaak deur lae yster

Die gesondheidsorgverskaffer sal 'n fisiese ondersoek doen en u simptome navraag doen. 'N Ervare verskaffer kan telangiektases opspoor tydens 'n fisiese ondersoek. Daar is dikwels 'n familiegeskiedenis van hierdie toestand.

Toetse sluit in:

• Bloedgas toetse
• Bloedtoetse
• Beeldvormingstoets van die hart word 'n eggokardiogram genoem
• Endoskopie, wat 'n klein kamera gebruik wat aan 'n dun buis vasgemaak is om in u liggaam te kyk
• MRI om AVM's in die brein op te spoor
• CT- of ultraklank-skanderings om AVM's in die lewer op te spoor

Genetiese toetse is beskikbaar om te kyk na veranderinge in gene wat verband hou met hierdie sindroom.

Behandelings kan insluit:

• Chirurgie om bloeding in sommige gebiede te behandel
• Elektrokauterie (verwarmingsweefsel met elektrisiteit) of laserchirurgie om gereelde of swaar neusbloeding te behandel
• Endovaskulêre embolisering (inspuiting van 'n middel deur 'n dun buis) om abnormale bloedvate in die brein en ander liggaamsdele te behandel

Sommige mense reageer op estrogeenterapie, wat bloedingsepisodes kan verminder. Yster kan ook gegee word as daar baie bloedverlies is, wat lei tot bloedarmoede. Vermy die gebruik van bloedverdunnende medisyne. Sommige geneesmiddels wat die ontwikkeling van bloedvate beïnvloed, word bestudeer as moontlike toekomstige behandelings.

Sommige mense moet antibiotika neem voordat hulle tandheelkundige werk of chirurgie ondergaan. Mense met AVM's in die long moet duik vermy om dekompressie-siektes (die buigings) te voorkom. Vra u verskaffer watter ander voorsorgmaatreëls u moet tref.

Hierdie bronne kan meer inligting oor HHT verskaf:

• Sentrums vir Siektebeheer en -voorkoming - www.cdc.gov/ncbddd/hht
• Genees HHT - curehht.org
• Nasionale organisasie vir seldsame afwykings - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia

Mense met hierdie sindroom kan 'n normale lewensduur hê, afhangende van waar in die liggaam die AVM's geleë is.

Hierdie komplikasies kan voorkom:

• Hartversaking
• Hoë bloeddruk in die longe (pulmonale hipertensie)
• Inwendige bloeding
• Kort van asem
• Beroerte

Bel u verskaffer as u of u kind gereeld neusbloedings of ander tekens van hierdie siekte het.

Genetiese berading word aanbeveel vir paartjies wat kinders wil hê en wat 'n familiegeskiedenis van HHT het. As u hierdie toestand het, kan mediese behandelings sekere soorte beroertes en hartversaking voorkom.

HHT; Osler-Weber-Rendu-sindroom; Osler-Weber-Rendu-siekte; Rendu-Osler-Weber-sindroom

• Bloedsomloopstelsel
• Slagare in die brein

Brandt LJ, Aroniadis OC. Vaatstoornisse in die spysverteringskanaal. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, reds. Sleisenger en Fordtran se gastro-intestinale en lewersiekte. 10de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: hoofstuk 37.

Cappell MS, Lebwohl O. Erflike hemorragiese telangiectasia In: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, reds. Behandeling van velsiekte: omvattende terapeutiese strategieë. 4de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: hoofstuk 98.

McDonald J, Pyeritz RE. Oorerflike hemorragiese telangiektasie. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, reds. GeneReviews [Internet]. Seattle, WA: Universiteit van Washington, Seattle; 1993-2019. Opgedateer 2 Februarie 2017. Besoek op 6 Mei 2019.