Crigler-Najjar-sindroom

Crigler-Najjar-sindroom is 'n baie seldsame oorerflike afwyking waarin bilirubien nie afgebreek kan word nie. Bilirubien is 'n stof wat deur die lewer vervaardig word.

'N Ensiem skakel bilirubien om in 'n vorm wat maklik uit die liggaam verwyder kan word. Crigler-Najjar-sindroom kom voor as hierdie ensiem nie korrek werk nie. Sonder hierdie ensiem kan bilirubien in die liggaam opbou en lei tot:

• Geelsug (geel verkleuring van vel en oë)
• Skade aan die brein, spiere en senuwees

Tipe I Crigler-Najjar is die vorm van die siekte wat vroeg in die lewe begin. Tipe II Crigler-Najjar-sindroom kan later in die lewe begin.

Die sindroom loop in families (geërf). 'N Kind moet 'n afskrif van die gebrekkige geen van albei ouers ontvang om die ernstige vorm van die toestand te ontwikkel. Ouers wat draers het (met slegs een gebrekkige geen) het ongeveer die helfte van die ensiemaktiwiteit van 'n normale volwassene, maar het NIE simptome nie.

Simptome kan insluit:

• Verwarring en veranderinge in denke
• Geel vel (geelsug) en geel in die oogwitte (icterus), wat enkele dae na die geboorte begin en mettertyd erger word
• Lusteloosheid
• Swak voeding
• Braking

Toetse van lewerfunksie sluit in:

• Gekonjugeerde (gebonde) bilirubien
• Totale bilirubienvlak
• Ongekonjugeerde (ongebonde) bilirubien in bloed.
• Ensiemtoets
• Lewerbiopsie

Ligte behandeling (fototerapie) is dwarsdeur die lewe van 'n persoon nodig. By babas word dit gedoen met behulp van bilirubienligte (bili of 'blou' ligte). Fototerapie werk nie so goed na die ouderdom van 4 nie, want 'n verdikte vel blokkeer die lig.

Sommige mense met tipe I-siekte kan 'n leweroorplanting doen.

Bloedoortappings kan help om die hoeveelheid bilirubien in bloed te beheer. Kalsiumverbindings word soms gebruik om bilirubien in die ingewande te verwyder.

Die geneesmiddel fenobarbitol word soms gebruik vir die behandeling van tipe II Crigler-Najjar-sindroom.

Ligte vorms van die siekte (tipe II) veroorsaak nie lewerskade of denkveranderings gedurende die kinderjare nie. Mense met 'n ligte vorm het nog steeds geelsug, maar hulle het minder simptome en minder orgaanbeskadiging.

Babas met die ernstige vorm van die siekte (tipe I) kan tot in die volwassenheid aanhou om geelsug te hê, en kan daagliks behandel word. As dit nie behandel word nie, sal hierdie ernstige vorm van die siekte in die kinderjare tot die dood lei.

Mense met hierdie toestand wat volwassenheid bereik, sal breinskade opdoen as gevolg van geelsug (kernicterus), selfs met gereelde behandeling. Die lewensverwagting vir tipe I-siekte is 30 jaar.

Moontlike komplikasies sluit in:

• 'N Vorm van breinskade veroorsaak deur geelsug (kernicterus)
• Chroniese geel vel / oë

Vra genetiese berading as u van plan is om kinders te hê en 'n familiegeskiedenis van Crigler-Najjar het.

Bel u gesondheidsorgverskaffer as u of u pasgebore baba geelsug het wat nie verdwyn nie.

Genetiese berading word aanbeveel vir mense met 'n familiegeskiedenis van Crigler-Najjar-sindroom wat kinders wil hê. Bloedtoetse kan mense identifiseer wat die genetiese variasie dra.

Glukuroniel-oordragtekort (tipe I Crigler-Najjar); Arias-sindroom (tipe II Crigler-Najjar)

• Lewer anatomie

Kaplan M, Wong RJ, Burgis JC, Sibley E, Stevenson DK. Neonatale geelsug en lewersiektes. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, reds. Fanaroff en Martin se neonatale-perinatale medisyne. 11de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 91.

Lidofsky SD. Geelsug. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, reds. Sleisenger en Fordtran se gastro-intestinale en lewersiekte. 11de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: hoofstuk 21.

Peters AL, Balistreri WF. Metaboliese lewersiektes. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, reds. Nelson Handboek vir Pediatrie. 21ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 384.