Fenielketonurie

Fenielketonurie (PKU) is 'n seldsame toestand waarin 'n baba gebore word sonder die vermoë om 'n aminosuur genaamd fenielalanien, af te breek.

Fenielketonurie (PKU) word geërf, wat beteken dat dit deur gesinne oorgedra word. Albei ouers moet 'n kopie van die geen wat nie werk nie, deurgee sodat 'n baba die toestand kan kry. As dit die geval is, het hul kinders 'n 1 tot 4 kans om geraak te word.

Babas met PKU ontbreek 'n ensiem genaamd fenielalanienhidroksilase. Dit is nodig om die essensiële aminosuur fenielalanien af ​​te breek. Fenielalanien kom voor in voedsel wat proteïene bevat.

Sonder die ensiem bou vlakke van fenielalanien in die liggaam op. Hierdie opbou kan die sentrale senuweestelsel benadeel en breinskade veroorsaak.

Fenielalanien speel 'n rol in die produksie van melanien in die liggaam. Die pigment is verantwoordelik vir vel- en haarkleur. Daarom het babas met die toestand dikwels 'n ligter vel, hare en oë as broers of susters sonder die siekte.

Ander simptome kan insluit:

• Vertraagde geestelike en sosiale vaardighede
• Kopgrootte baie kleiner as normaal
• Hiperaktiwiteit
• Rukbewegings van die arms of bene
• Verstandelike gestremdheid
• Aanvalle
• Veluitslag
• Bewing

As PKU nie behandel word nie, of as voedsel wat fenielalanien bevat geëet word, kan die asem, vel, oorwas en urine 'n "mousige" of "muwwe" reuk hê. Hierdie reuk is te wyte aan die ophoping van fenielalanienstowwe in die liggaam.

PKU kan maklik opgespoor word met 'n eenvoudige bloedtoets. Alle state in die Verenigde State vereis 'n PKU-siftingstoets vir alle pasgeborenes as deel van die pasgebore siftingspaneel. Die toets word gewoonlik gedoen deur 'n paar druppels bloed van die baba af te neem voordat die baba die hospitaal verlaat.

As die siftingstoets positief is, is verdere bloed- en urinetoetse nodig om die diagnose te bevestig. Genetiese toetsing word ook gedoen.

PKU is 'n behandelbare siekte. Behandeling behels 'n dieet wat baie fenielalanien bevat, veral as die kind groei. Die dieet moet streng gevolg word. Dit vereis noukeurige toesig deur 'n geregistreerde dieetkundige of dokter, en samewerking van die ouer en kind. Diegene wat die dieet tot volwassenheid voortsit, het beter fisiese en geestelike gesondheid as diegene wat nie daarop bly nie. Dieet vir die lewe het die standaard geword wat die meeste kenners aanbeveel. Vroue met PKU moet die dieet volg voor bevrugting en gedurende die hele swangerskap.

Daar is groot hoeveelhede fenielalanien in melk, eiers en ander algemene voedsel. Die kunsmatige versoeter NutraSweet (aspartaam) bevat ook fenielalanien. Enige produkte wat aspartaam ​​bevat, moet vermy word.

Daar is verskeie spesiale formules wat vir babas met PKU gemaak word. Dit kan gebruik word as 'n proteïenbron met baie lae fenielalanien en gebalanseer vir die oorblywende essensiële aminosure. Ouer kinders en volwassenes gebruik 'n ander formule wat proteïene verskaf in die hoeveelhede wat hulle benodig. Mense met PKU moet hul hele lewe lank elke dag formules neem.

Die uitkoms sal na verwagting baie goed wees as die dieet noukeurig gevolg word, kort na die geboorte van die kind. As die behandeling vertraag word of die toestand nie behandel word nie, sal breinskade voorkom. Die funksionering van die skool kan liggies benadeel word.

As proteïene wat fenielalanien bevat, nie vermy word nie, kan PKU teen die einde van die eerste lewensjaar tot geestelike gestremdheid lei.

Erge verstandelike gestremdheid kom voor as die siekte nie behandel word nie. ADHD (aandagafleibaarheid met hiperaktiwiteit) blyk 'n algemene probleem te wees by diegene wat nie by 'n baie lae fenielalaniendieet hou nie.

Bel u gesondheidsorgverskaffer as u baba nie vir PKU getoets is nie. Dit is veral belangrik as iemand in u gesin die siekte het.

'N Ensiemtoets of genetiese toetsing kan bepaal of ouers die geen vir PKU dra. Chorioniese villusmonsters of amniosentese kan tydens swangerskap gedoen word om die ongebore baba vir PKU te toets.

Dit is baie belangrik dat vroue met 'n PKU 'n streng dieet met lae fenielalanien noukeurig volg, voordat hulle swanger raak en gedurende die hele swangerskap. Opbou van fenielalanien sal die ontwikkelende baba beskadig, selfs as die kind nie die volle siekte geërf het nie.

PKU; Neonatale fenielketonurie

• Fenylketonurie toets
• Pasgebore siftingstoetsing

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Defekte in die metabolisme van aminosure. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, reds. Nelson Handboek vir Pediatrie. 21ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 103.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Genetiese en kindersiektes. In: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, reds. Robins Basiese Patologie. 10de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofstuk 7.

Vockley J, Andersson HC, Antshel KM, et al; American College of Medical Genetics and Genomics Therapeutics Committee. Fenielalanienhidroksilase-tekort: riglyne vir diagnose en hantering. Genet Med. 2014; 16 (2): 188-200. PMID: 24385074 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24385074.