Gedeeltelike androgeen-ongevoeligheidsindroom

Gedeeltelike androgeen-ongevoeligheidsindroom (PAIS) is 'n siekte wat voorkom by kinders wanneer hul liggaam nie op die regte manier op die manlike geslagshormone (androgene) kan reageer nie. Testosteroon is 'n manlike geslagshormoon.

Hierdie siekte is 'n soort androgeen-ongevoeligheidsindroom.

In die eerste 2 tot 3 maande van swangerskap het alle babas dieselfde geslagsdele. Namate 'n baba binne-in die baarmoeder groei, ontwikkel manlike of vroulike geslagsdele afhangende van die paar geslagschromosome van die ouers. Dit hang ook af van die vlakke van androgene. In 'n baba met XY-chromosome word hoë vlakke van androgene in die testes gemaak. Hierdie baba sal geslagsorgane van mans ontwikkel. By 'n baba met XX-chromosome is daar geen testes nie en is die vlakke van androgene baie laag. Hierdie baba sal vroulike geslagsdele ontwikkel. In PAIS is daar 'n verandering in die geen wat die liggaam help om manlike hormone goed te herken en te gebruik. Dit lei tot probleme met die ontwikkeling van die manlike geslagsorgane. By geboorte kan die baba dubbelsinnige geslagsdele hê, wat lei tot verwarring oor die geslag van die baba.

Die sindroom word deur families (oorerflik) oorgedra. Mense met twee X-chromosome word nie aangetas as slegs een kopie van die X-chromosoom die genetiese mutasie bevat nie. Mans wat die geen van hul moeders erf, sal die toestand hê. Die kans is 50% dat 'n manlike kind van 'n moeder met die geen geraak sal word. Elke vroulike kind het 'n 50% kans om die geen te dra. Gesinsgeskiedenis is belangrik om risikofaktore van PAIS te bepaal.

Mense met PAIS kan fisiese eienskappe van mans sowel as vroue hê. Dit kan insluit:

• Abnormale geslagsorgane van die man, soos die uretra aan die onderkant van die penis, klein penis, klein skrotum (met 'n streep in die middel of onvolledig toe), of onafgedaalde testikels.
• Borsontwikkeling by mans tydens puberteit. Afname in liggaamshare en baard, maar normale skaam- en okselhare.
• Seksuele disfunksie en onvrugbaarheid.

Die gesondheidsorgverskaffer sal 'n fisiese ondersoek doen.

Toetse kan insluit:

• Bloedtoetse om die vlakke van manlike en vroulike hormone na te gaan
• Genetiese toetse soos karyotipering om chromosome te kontroleer
• Sperma-telling
• Testikulêre biopsie
• Pelviese ultraklank om te kyk of vroulike voortplantingsorgane voorkom

Babas met PAIS kan 'n geslag kry, afhangende van die mate van geslagsduidelikheid. Geslagstoekenning is egter 'n ingewikkelde saak en moet noukeurig oorweeg word. Moontlike behandelings vir PAIS sluit in:

• Vir mans wat as mans aangewys word, kan chirurgie gedoen word om borste te verminder, testikels wat nie afgedaal is te herstel of die penis te vorm nie. Hulle kan ook androgene ontvang om gesigshare te laat groei en die stem te verdiep.
• Vir diegene wat as wyfies toegewys is, kan chirurgie gedoen word om die testikels te verwyder en die geslagsdele te vorm. Die vroulike hormoon estrogeen word dan tydens puberteit gegee.

Die volgende groepe kan meer inligting oor PAIS verskaf:

• Intersex Society of North America - www.isna.org/faq/conditions/pais
• NIH Inligtingsentrum vir genetiese en seldsame siektes - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5692/partial-androgen-insensitivity-syndrome

Androgene is die belangrikste tydens vroeë ontwikkeling in die baarmoeder. Mense met PAIS kan 'n normale lewensduur hê en heeltemal gesond wees, maar dit kan moeilik wees om 'n kind te verwek. In die ernstigste gevalle kan seuns met uiterlike vroulike geslagsorgane of 'n uiters klein penis sielkundige of emosionele probleme hê.

Kinders met PAIS en hul ouers kan baat vind by berading en versorging van 'n gesondheidsorgspan wat verskillende spesialiste insluit.

Bel u verskaffer as u, u seun of 'n manlike familielid onvrugbaarheid of onvolledige ontwikkeling van geslagsorgane het. Genetiese toetse en berading word aanbeveel indien vermoed word dat PAIS is.

Prenatale toetse is beskikbaar. Mense met 'n familiegeskiedenis van PAIS moet genetiese berading oorweeg.

PAIS; Androgeen-ongevoeligheidsindroom - gedeeltelik; Onvolledige testikulêre feminisering; Tipe I familie onvolledige manlike pseudohermaphroditism; Lubs-sindroom; Reifenstein-sindroom; Rosewater-sindroom

• Manlike voortplantingstelsel

Achermann JC, Hughes IA. Pediatriese afwykings van seksontwikkeling. In: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, reds. Williams Handboek vir endokrinologie. 13de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofstuk 23.

Shnorhavorian M, Fechner PY. Versteurings van seksuele differensiasie. In: Gleason CA, Juul SE, reds. Avery’s Diseases of the Newborn. 10de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofstuk 97.