Spierdistrofie

Spierdistrofie is 'n groep oorerflike afwykings wat spierswakheid en verlies aan spierweefsel veroorsaak, wat mettertyd vererger.

Spierdistrofieë, of MD, is 'n groep oorerflike toestande. Dit beteken dat hulle deur gesinne oorgedra word. Dit kan in die kinderjare of volwassenheid voorkom. Daar is baie verskillende soorte spierdistrofie. Dit sluit in:

• Becker spierdistrofie
• Duchenne spierdistrofie
• Emery-Dreifuss spierdistrofie
• Gesigspierdistrofie
• Spierdistrofie in die ledemaat
• Okulofaryngeale spierdistrofie
• Myotoniese spierdistrofie

Spierdistrofie kan volwassenes beïnvloed, maar die ernstiger vorms kom gewoonlik in die vroeë kinderjare voor.

Simptome wissel tussen die verskillende soorte spierdistrofie. Al die spiere kan beïnvloed word. Of slegs spesifieke groepe spiere kan beïnvloed word, soos dié rondom die bekken, skouer of gesig. Die spierswakheid word stadig erger en die simptome kan insluit:

• Vertraagde ontwikkeling van spiermotoriese vaardighede
• Probleem met die gebruik van een of meer spiergroepe
• Kwylend
• Hang van die ooglid (ptosis)
• Gereelde val
• Verlies van krag in 'n spier of groep spiere as volwassene
• Verlies in spiergrootte
• Probleme met stap (vertraagde loop)

Intellektuele gestremdheid kom voor in sommige soorte spierdistrofie.

'N Fisiese ondersoek en u mediese geskiedenis sal die gesondheidsorgverskaffer help om die tipe spierdistrofie te bepaal. Spesifieke spiergroepe word beïnvloed deur verskillende soorte spierdistrofie.

Die eksamen kan toon:

• Abnormaal geboë ruggraat (skoliose)
• Gesamentlike kontrakture (klompvoet, klouhand of ander)
• Lae spiertonus (hipotonie)

Sommige soorte spierdistrofie behels die hartspier, wat kardiomiopatie of abnormale hartritme (aritmie) veroorsaak.

Daar is dikwels 'n verlies aan spiermassa (vermorsing). Dit kan moeilik wees om te sien omdat sommige soorte spierdistrofie vet en bindweefsel opbou wat die spier groter laat lyk. Dit word pseudohipertrofie genoem.

'N Spierbiopsie kan gebruik word om die diagnose te bevestig. In sommige gevalle kan 'n DNA-bloedtoets al benodig word.

Ander toetse kan insluit:

• Harttoetsing - elektrokardiografie (EKG)
• Senuweetoetsing - senuweegeleiding en elektromyografie (EMG)
• Urine- en bloedtoetse, insluitend CPK-vlak
• Genetiese toetsing vir sommige vorme van spierdistrofie

Daar is geen geneesmiddels bekend vir die verskillende spierdistrofieë nie. Die doel van behandeling is om simptome te beheer.

Fisioterapie kan help om spierkrag en -funksie te handhaaf. Beenstutte en 'n rolstoel kan mobiliteit en selfversorging verbeter. In sommige gevalle kan chirurgie aan die ruggraat of bene help om die funksie te verbeter.

Kortikosteroïede wat deur die mond geneem word, word soms aan kinders met sekere spierdistrofieë voorgeskryf om hulle so lank as moontlik te laat loop.

Die persoon moet so aktief as moontlik wees. Geen aktiwiteit (soos bedleuning) kan die siekte vererger nie.

Sommige mense met asemhalingsverswakking kan baat vind by toestelle om asem te haal.

U kan die spanning van siektes verlig deur by 'n ondersteuningsgroep aan te sluit waar lede algemene ervarings en probleme deel.

Die erns van gestremdheid hang af van die tipe spierdistrofie. Alle soorte spierdistrofie word stadig erger, maar dit wissel vinnig.

Sommige soorte spierdistrofie, soos Duchenne-spierdistrofie by seuns, is dodelik. Ander soorte veroorsaak min gestremdheid en mense het 'n normale lewensduur.

Bel u verskaffer as:

• U het simptome van spierdistrofie.
• U het 'n persoonlike of familiegeskiedenis van spierdistrofie en u is van plan om kinders te hê.

Genetiese berading word aanbeveel as daar 'n familiegeskiedenis van spierdistrofie is. Vroue het moontlik geen simptome nie, maar dra steeds die gene vir die siekte. Duchenne spierdistrofie kan met ongeveer 95% akkuraatheid opgespoor word deur genetiese studies wat tydens swangerskap gedoen is.

Geërfde miopatie; MD

• Oppervlakkige anterior spiere
• Diep anterior spiere
• Senings en spiere
• Onderbeenspiere

Bharucha-Goebel DX. Spierdistrofieë. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, reds. Nelson Handboek vir Pediatrie. 21ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 627.

Selcen D. Spiersiektes. In: Goldman L, Schafer AI, reds. Goldman-Cecil-medisyne. 26ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 393.