Alkaptonuria

Alkaptonuria is 'n seldsame toestand waarin die urine van 'n persoon 'n donkerbruin-swart kleur kry wanneer dit aan lug blootgestel word. Alkaptonuria is deel van 'n groep toestande wat bekend staan ​​as 'n aangebore metaboliese fout.

'N Gebrek in die HGD geen veroorsaak alkaptonurie.

Die geendefek maak dat die liggaam sekere aminosure (tyrosien en fenielalanien) nie behoorlik kan afbreek nie. As gevolg hiervan, bou 'n stof op wat homogentisiensuur genoem word in die vel en ander liggaamsweefsels. Die suur verlaat die liggaam deur die urine. Die urine word bruinswart as dit met lug meng.

Alkaptonuria word geërf, wat beteken dat dit deur gesinne oorgedra word. As albei ouers 'n kopie van die geen wat verband hou met hierdie toestand, het, het elkeen van hul kinders 'n 25% (1 uit 4) kans om die siekte te ontwikkel.

Urine in die luier van 'n baba kan verdonker en kan na 'n paar uur amper swart word. Baie mense met hierdie toestand weet egter moontlik nie dat hulle dit het nie. Die siekte word meestal in middel volwassenheid (ongeveer 40 jaar oud) ontdek wanneer gewrigs- en ander probleme voorkom.

Simptome kan insluit:

• Artritis (veral in die ruggraat) wat mettertyd vererger
• Verdonkering van die oor
• Donker kolle op die wit van die oog en kornea

'N Urinetoets word gedoen om alkaptonurie te toets. As ysterchloried by die urine gevoeg word, sal dit die urine swart maak by mense met hierdie toestand.

Die hantering van alkaptonurie was tradisioneel gefokus op die beheer van simptome. Die eet van 'n lae proteïen-dieet kan nuttig wees, maar baie mense vind dit moeilik. Medisyne, soos NSAID's, en fisiese terapie kan gewrigspyn help verlig.

Kliniese proewe is aan die gang vir ander medisyne om hierdie toestand te behandel en om te bepaal of die dwelm nitisinone langdurige hulp met hierdie siekte bied.

Die uitslag sal na verwagting goed wees.

Die opbou van homogentisiensuur in die kraakbeen veroorsaak artritis by baie volwassenes met alkaptonurie.

• Homogentisiensuur kan ook op die hartkleppe opbou, veral die mitraalklep. Dit kan soms lei tot die vervanging van kleppe.
• Kransslagadersiekte kan vroeër in hul lewe ontwikkel by mense met alkaptonurie.
• Nierstene en prostaatklippe kan meer voorkom by mense met alkaptonurie.

Bel u gesondheidsorgverskaffer as u agterkom dat u eie urine of die urine van u kind donkerbruin of swart word as dit aan lug blootgestel word.

Genetiese berading word aanbeveel vir mense met 'n familiegeskiedenis van alkaptonurie wat kinders oorweeg.

'N Bloedtoets kan gedoen word om te sien of u die geen vir alkaptonurie dra.

Prenatale toetse (amniosentese of chorioniese villus-monsterneming) kan gedoen word om 'n ontwikkelende baba vir hierdie toestand te ondersoek indien die genetiese verandering geïdentifiseer is.

AKU; Alcaptonuria; Tekort aan homogentisiensuur; Alcaptonuriese ochronose

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Mikobakteriese siektes. In: James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, reds. Andrews se siektes van die vel. 13de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 16.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Defekte in die metabolisme van aminosure. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, reds. Nelson Handboek vir Pediatrie. 21ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 103.

National Institutes of Health, National Library of Medicine. Langtermynstudie van nitisinone vir die behandeling van alkaptonurie. clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00107783. Opgedateer 19 Januarie 2011. Besoek op 4 Mei 2019.

Riley RS, McPherson RA. Basiese ondersoek van urine. In: McPherson RA, Pincus MR, reds. Henry's Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods. 23ste uitg. St Louis, MO: Elsevier; 2017: hoofstuk 28.