Russell-Silver-sindroom

Russell-Silver-sindroom (RSS) is 'n siekte wat by geboorte voorkom, met swak groei. Die een kant van die liggaam lyk dalk ook groter as die ander kant.

Een uit elke 10 kinders met hierdie sindroom het 'n probleem met chromosoom 7. By ander mense met die sindroom kan dit chromosoom 11 beïnvloed.

Dit kom meestal voor by mense met geen familiegeskiedenis van die siekte nie.

Die geskatte aantal mense wat hierdie toestand ontwikkel, verskil baie. Mans en vroue word ewe veel geraak.

Simptome kan insluit:

• Geboortevlekke wat die kleur van koffie met melk het (cafe-au-lait marks)
• Groot kop vir liggaamsgrootte, wye voorkop met 'n klein driehoekige gesig en klein, smal ken
  
• Buig die pinkie na die ringvinger
• Versuim om te floreer, insluitend die vertraagde ouderdom van die been
• Lae geboortegewig
• Kort lengte, kort arms, stomp vingers en tone
• Maag- en dermprobleme soos suur terugvloei en hardlywigheid

Die toestand word gewoonlik deur vroeë kinderjare gediagnoseer. Die gesondheidsorgverskaffer sal 'n fisiese ondersoek doen.

Daar is geen spesifieke laboratoriumtoetse om RSS te diagnoseer nie. Diagnose is gewoonlik gebaseer op die oordeel van die verskaffer van u kind. Die volgende toetse kan egter gedoen word:

• Bloedsuiker (sommige kinders kan lae bloedsuiker hê)
• Beenouderdomtoetsing (beenouderdom is dikwels jonger as die kind se werklike ouderdom)
• Genetiese toetsing (kan 'n chromosomale probleem opspoor)
• Groeihormoon (sommige kinders het 'n tekort)
• Skeletopname (om ander toestande uit te skakel wat RSS kan naboots)

Groeihormoonvervanging kan help as hierdie hormoon ontbreek. Ander behandelings sluit in:

• Sorg dat die persoon genoeg kalorieë kry om lae bloedsuiker te voorkom en groei te bevorder
• Fisiese terapie om spiertonus te verbeter
• Opvoedkundige hulp om leerprobleme en aandagafleibare probleme aan te spreek

Baie spesialiste kan betrokke wees by die behandeling van iemand met hierdie toestand. Dit sluit in:

• 'N Dokter wat spesialiseer in genetika om RSS te diagnoseer
• 'N Gastro-enteroloog of dieetkundige om die regte dieet te help ontwikkel om groei te bevorder
• 'N Endokrinoloog wat groeihormoon voorskryf
• 'N Genetiese berader en sielkundige

Ouer kinders en volwassenes vertoon nie so duidelike kenmerke soos babas of jonger kinders nie. Intelligensie kan normaal wees, hoewel die persoon 'n leergestremdheid het.Geboortedefekte van die urienweg kan voorkom.

Mense met RSS kan die volgende probleme ondervind:

• Kou- of praatprobleme as die kakebeen baie klein is
• Leer gestremdhede

Bel u kind se verskaffer as daar tekens van RSS ontwikkel. Sorg dat u kind se lengte en gewig gemeet word tydens elke besoek aan 'n kind. Die verskaffer kan u verwys na:

• 'N Genetiese professionele persoon vir volledige evaluering en chromosoomstudies
• 'N Pediatriese endokrinoloog vir die hantering van u kind se groeiprobleme

Silver-Russell-sindroom; Silwer sindroom; RSS; Russell-Silver-sindroom

Haldeman-Englert CR, Saitta SC, Zackai EH. Chromosoomafwykings. In: Gleason CA, Juul SE, reds. Avery’s Diseases of the Newborn. 10de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofstuk 20.

Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O, et al. Diagnose en hantering van Silver-Russell-sindroom: eerste internasionale konsensusverklaring. Nat Rev Endocrinol. 2017; 13 (2): 105-124. PMID: 27585961 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27585961/.