Chroniese granulomateuse siekte

Chroniese granulomateuse siekte (CGD) is 'n oorerflike afwyking waarin sekere immuunstelsel selle nie behoorlik funksioneer nie. Dit lei tot herhaalde en ernstige infeksies.

In CGD kan die immuunstelsel wat fagosiete genoem word, nie soorte bakterieë en swamme doodmaak nie. Hierdie afwyking lei tot langdurige (chroniese) en herhaalde (herhalende) infeksies. Die toestand word dikwels baie vroeg in die kinderjare ontdek. Minder vorms kan gedurende die tienerjare of selfs in volwassenheid gediagnoseer word.

Risikofaktore sluit in 'n familiegeskiedenis van herhalende of chroniese infeksies.

Ongeveer die helfte van die CGD-gevalle word deur gesinne oorgedra as 'n seksgebonde resessiewe eienskap. Dit beteken dat seuns meer geneig is om die siekte te kry as meisies. Die gebrekkige geen word op die X-chromosoom gedra. Seuns het 1 X-chromosoom en 1 Y-chromosoom. As 'n seun 'n X-chromosoom met die gebrekkige geen het, kan hy hierdie toestand erf. Meisies het 2 X chromosome. As 'n meisie 1 X-chromosoom met die gebrekkige geen het, kan die ander X-chromosoom 'n werkende geen hê om dit te vergoed. 'N Meisie moet die defektiewe X-geen van elke ouer erf om die siekte te kry.

CGD kan baie soorte velinfeksies veroorsaak wat moeilik is om te behandel, insluitend:

• Blase of sere in die gesig (impetigo)
• Ekseem
• Groei gevul met etter (absesse)
• Pus-gevulde knoppe in die vel (kook)

CGD kan ook veroorsaak:

• Aanhoudende diarree
• Geswelde limfknope in die nek
• Longinfeksies, soos longontsteking of longabsesse

Die gesondheidsorgverskaffer sal 'n ondersoek doen en kan die volgende vind:

• Lewer swelling
• Swelling van milt
• Geswelde limfknope

Daar kan tekens wees van 'n beeninfeksie, wat baie bene kan beïnvloed.

Toetse wat gedoen kan word, sluit in:

• Beenskandering
• Bors X-straal
• Volledige bloedtelling (CBC)
• Vloei sitometrie toetse om die siekte te bevestig
• Genetiese toetsing om die diagnose te bevestig
• Toets van witbloedselle funksie
• Weefselbiopsie

Antibiotika word gebruik om die siekte te behandel, en kan ook gebruik word om infeksies te voorkom. 'N Medisyne genaamd interferon-gamma kan ook help om die aantal ernstige infeksies te verminder. Chirurgie kan nodig wees om sommige absesse te behandel.

Die enigste middel vir CGD is 'n beenmurg of stamseloorplanting.

Langtermyn antibiotiese behandelings kan help om infeksies te verminder, maar vroeë dood kan voorkom as gevolg van herhaalde longinfeksies.

CGD kan hierdie komplikasies veroorsaak:

• Beenbeskadiging en infeksies
• Chroniese infeksies in die neus
• Longontsteking wat aanhou terugkom en moeilik is om te genees
• Longskade
• Velbeskadiging
• Geswelde limfknope wat geswel bly, kom dikwels voor of vorm absesse wat chirurgie benodig om dit te dreineer

As u of u kind hierdie toestand het en u vermoed longontsteking of 'n ander infeksie, skakel dadelik u verskaffer.

Vertel u verskaffer as 'n long-, vel- of ander infeksie nie op die behandeling reageer nie.

Genetiese berading word aanbeveel as u van plan is om kinders te hê en u het 'n familiegeskiedenis van hierdie siekte. Vordering met genetiese sifting en toenemende gebruik van chorioniese villus-monsterneming ('n toets wat gedoen kan word tydens 'n vrou se 10de tot 12de week van swangerskap) het vroeë opsporing van CGD moontlik gemaak. Hierdie praktyke is egter nog nie wydverspreid of aanvaar nie.

CGD; Dodelike granulomatose van die kinderjare; Chroniese granulomateuse siekte van kinders; Progressiewe septiese granulomatose; Fagosiettekort - chroniese granulomateuse siekte

Glogauer M. Versteurings van fagosietfunksie. In: Goldman L, Schafer AI, reds. Goldman-Cecil-medisyne. 25ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: hoofstuk 169.

Holland SM, Uzel G. Fagocyte-tekorte. In: Rich RR, Fleisher TA, Shearer WT, Schroeder JR. HW, Frew AJ, Weyand CM, reds. Kliniese immunologie: beginsels en praktyk. 5de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: hoofstuk 22.