Glanzmann-trombasthenie

Glanzmann-trombasthenie is 'n seldsame afwyking van bloedplaatjies. Bloedplaatjies is 'n deel van die bloed wat die bloedstolling help.

Glanzmann-trombasthenie word veroorsaak deur die gebrek aan proteïene wat normaalweg op die oppervlak van bloedplaatjies voorkom. Hierdie middel is nodig vir die bloedplaatjies om saam te klomp om bloedklonte te vorm.

Die toestand is aangebore, wat beteken dat dit vanaf geboorte aanwesig is. Daar is verskeie genetiese afwykings wat die toestand kan veroorsaak.

Simptome kan die volgende insluit:

• Swaar bloeding tydens en na die operasie
• Bloeiende tandvleis
• Kneus maklik
• Swaar menstruele bloeding
• Neusbloeding wat nie maklik stop nie
• Langdurige bloeding met ligte beserings

Die volgende toetse kan gebruik word om hierdie toestand te diagnoseer:

• Volledige bloedtelling (CBC)
• Plaatjie-samevoegingstoetse
• Analise van bloedplaatjiesfunksie (PFA)
• Protrombientyd (PT) en gedeeltelike tromboplastientyd (PTT)

Ander toetse kan nodig wees. Gesinslede moet dalk ook getoets word.

Daar is geen spesifieke behandeling vir hierdie siekte nie. Plaatjie-oortappings kan gegee word aan mense met ernstige bloeding.

Die volgende organisasies is goeie hulpbronne vir inligting oor Glanzmann-trombasthenie:

• Inligtingsentrum vir genetiese en seldsame siektes (GARD) - rarediseases.info.nih.gov/diseases/2478/glanzmann-thrombasthenia
• Nasionale organisasie vir seldsame afwykings (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/glanzmann-thrombasthenia

Glanzmann-trombasthenie is 'n lewenslange toestand, en daar is geen genesing nie. U moet spesiale stappe doen om bloeding te voorkom as u hierdie toestand het.

Almal met 'n bloedingsiekte moet aspirien en ander nie-steroïdale anti-inflammatoriese middels (NSAID's) soos ibuprofen en naproxen vermy. Hierdie middels kan bloedingstye verleng deur te voorkom dat bloedplaatjies saamtrek.

Komplikasies kan insluit:

• Erge bloeding
• Ystertekort bloedarmoede by menstruerende vroue as gevolg van abnormale swaar bloeding

Bel u gesondheidsorgverskaffer indien:

• U het bloeding of kneusing van 'n onbekende oorsaak
• Bloeding stop nie na gewone behandelings nie

Glanzmann-trombasthenie is 'n oorerflike toestand. Daar is geen bekende voorkoming nie.

Glanzmann-siekte; Trombasthenia - Glanzmann

Bhatt MD, Ho K, Chan AKC. Versteurings van stolling by die neonaat. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, reds. Hematologie: Basiese beginsels en praktyk. 7de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofstuk 150.

Nichols WL. Von Willebrand-siekte en bloedingsafwykings van bloedplaatjies en vaskulêre funksies. In: Goldman L, Schafer AI, reds. Goldman-Cecil-medisyne. 25ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: hoofstuk 173.