Ataksie - telangiectasia

Ataksie-telangiektasie is 'n seldsame kindersiekte. Dit raak die brein en ander liggaamsdele.

Ataksie verwys na ongekoördineerde bewegings, soos loop. Telangiectasias is vergrote bloedvate (kapillêre) net onder die oppervlak van die vel. Telangiectasias verskyn as klein, rooi, spinagtige are.

Ataxia-telangiectasia word geërf. Dit beteken dat dit deur gesinne oorgedra word. Dit is 'n outosomale resessiewe eienskap. Albei ouers moet 'n afskrif van 'n nie-werkende geen verskaf vir die kind om simptome van die siekte te hê.

Die siekte is die gevolg van 'n mutasie in die OTM geen. Hierdie geen bied instruksies vir die bereiding van 'n proteïen wat help om die snelheid waarmee selle groei en verdeel, te beheer. Defekte in hierdie geen kan lei tot abnormale seldood rondom die liggaam, insluitend die deel van die brein wat die beweging help koördineer.

Seuns en meisies word ewe veel geraak.

Simptome sluit in:

• Verminderde koördinasie van bewegings (ataksie) in die laat kinderjare wat ataksiese gang (serebellêre ataksie), rukkende gang, onvasheid kan insluit
• Afnemende geestelike ontwikkeling, vertraag of stop na die ouderdom van 10 tot 12
• Vertraagde loop
• Verkleuring van velareas wat aan sonlig blootgestel word
• Verkleuring van vel (koffie-met-melkkleurige kolle)
• Vergrote bloedvate in die neusvel, ore en binnekant van die elmboog en knie
• Vergrote bloedvate in die wit van die oë
• Rukkerige of abnormale oogbewegings (nystagmus) laat in die siekte
• Voortydige vergrysing van die hare
• Aanvalle
• Sensitiwiteit vir bestraling, insluitend x-strale
• Erge asemhalingsinfeksies wat aanhou terugkom (herhalend)

Die gesondheidsorgverskaffer sal 'n fisiese ondersoek doen. Die eksamen kan tekens van die volgende toon:

• Mandels, limfknope en milt onder normale grootte
• Afgeneem tot afwesige diep tendonreflekse
• Vertraagde of afwesige liggaamlike en seksuele ontwikkeling
• Groei mislukking
• Maskeragtige gesig
• Verskeie velkleur- en tekstuurveranderings

Moontlike toetse sluit in:

• Alfa fetoproteïen
• B- en T-selskerm
• Karsino-embrone antigeen
• Genetiese toetsing om na mutasies in die OTM-geen te soek
• Glukosetoleransie toets
• Serumimmunoglobulienvlakke (IgE, IgA)
• X-strale om na die grootte van die timusklier te kyk

Daar is geen spesifieke behandeling vir ataksie-telangiektasie nie. Behandeling is gerig op spesifieke simptome.

Ataxia Telangiectasia-kinderprojek: www.atcp.org

National Ataxia Foundation (NAF): ataxia.org

Vroeë dood is algemeen, maar die lewensverwagting wissel.

Aangesien mense met hierdie toestand baie sensitief is vir bestraling, moet hulle nooit bestralingsterapie kry nie, en geen onnodige x-strale moet gedoen word nie.

Komplikasies kan insluit:

• Kanker, soos limfoom
• Suikersiekte
• Kifose
• Progressiewe bewegingsversteuring wat lei tot rolstoelgebruik
• Skoliose
• Ernstige, herhalende longinfeksies

Bel u verskaffer as u kind simptome van hierdie siekte opdoen.

Paartjies met 'n familiegeskiedenis van hierdie toestand wat swangerskap oorweeg, kan genetiese berading oorweeg.

Ouers van 'n kind met hierdie siekte kan 'n effense verhoogde risiko vir kanker hê. Hulle moet genetiese berading hê en verhoogde kankerondersoeke.

Louis-Bar-sindroom

• Teenliggaampies
• Telangiectasia

Gatti R, Perlman S. Ataxia-telangiectasia. Gene resensies. 2016. PMID: 20301790 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301790. Opgedateer 27 Oktober 2016. Besoek op 30 Julie 2019.

Martin KL. Vaatstoornisse.In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, reds. Nelson Handboek vir Pediatrie. 21ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 669.

Varma R, Williams SD. Neurologie. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, reds. Zitelli en Davis se atlas van pediatriese diagnose. 7de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofstuk 16.