Xeroderma pigmentosum

Xeroderma pigmentosum (XP) is 'n seldsame toestand wat deur gesinne oorgedra word. XP veroorsaak dat die vel en weefsel wat die oog bedek uiters sensitief is vir ultraviolet (UV) lig. Sommige mense ontwikkel ook senuweestelselprobleme.

XP is 'n outosomale resessiewe oorerflike siekte. Dit beteken dat u twee eksemplare van 'n abnormale geen moet hê om die siekte of eienskap te kan ontwikkel. Die versteuring word gelyktydig van u moeder en vader geërf. Die abnormale geen is skaars, so die kans dat albei ouers die geen het, is baie skaars. Om hierdie rede is dit onwaarskynlik dat iemand met die toestand dit aan die volgende generasie sal oordra, alhoewel dit moontlik is.

UV-lig, soos van sonlig, beskadig die genetiese materiaal (DNA) in velselle. Normaalweg herstel die liggaam hierdie skade. Maar by mense met XP herstel die liggaam nie die skade nie. As gevolg hiervan word die vel baie dun en kolle van verskillende kleur (vlekagtige pigmentasie) verskyn.

Simptome verskyn gewoonlik teen die tyd dat 'n kind 2 jaar oud is.

Vel simptome sluit in:

• Sonbrand wat nie genees na net 'n bietjie blootstelling aan die son nie
• Blaas na net 'n bietjie blootstelling aan die son
• Spinnekopagtige bloedvate onder die vel
• Vlekke van verkleurde vel wat erger word, lyk soos ernstige veroudering
• Korsvorming van die vel
• Skil van die vel
• Swerende rou veloppervlak
• Ongemak tydens helder lig (fotofobie)
• Velkanker op 'n baie jong ouderdom (insluitend melanoom, basale selkarsinoom, plaveiselkarsinoom)

Oog simptome sluit in:

• Droë oog
• Vertroebeling van die kornea
• Maagsere
• Swelling of ontsteking van die ooglede
• Kanker van ooglede, kornea of ​​sclera

Senuweestelsel (neurologiese) simptome, wat by sommige kinders ontwikkel, sluit in:

• Intellektuele gestremdheid
• Vertraagde groei
• Verlies van gehoor
• Spierswakheid van die bene en arms

Die gesondheidsorgverskaffer sal 'n fisiese ondersoek doen en veral aandag gee aan die vel en oë. Die verskaffer sal ook navraag doen oor die familiegeskiedenis van XP.

Toetse wat gedoen kan word, sluit in:

• Velbiopsie waarin velselle in die laboratorium bestudeer word
• DNA-toetsing vir die probleemgen

Die volgende toetse kan help om die toestand by 'n baba voor die geboorte te diagnoseer:

• Amniosentese
• Chorioniese steekproefneming
• Kweek van vrugwater selle

Mense met XP het totale beskerming teen sonlig nodig. Selfs die lig wat deur vensters of van fluoresserende gloeilampe kom, kan gevaarlik wees.

As u buite die son is, moet beskermende klere gedra word.

Om die vel en oë teen die sonlig te beskerm:

• Gebruik sonskerm met die hoogste SPF wat u kan kry.
• Dra langmouhemde en langbroeke.
• Dra 'n sonbril wat UVA- en UVB-strale blokkeer. Leer u kind om altyd 'n sonbril te dra wanneer hy buite is.

Om velkanker te voorkom, kan die verskaffer medisyne voorskryf, soos 'n retinoïedroom, wat op die vel toegedien moet word.

As velkanker ontwikkel, sal chirurgie of ander metodes gedoen word om kanker te verwyder.

Hierdie hulpbronne kan u help om meer te wete te kom oor XP:

• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum
• Xeroderma Pigmentosum Society - www.xps.org
• XP Family Support Group - xpfamilysupport.org

Meer as die helfte van mense met hierdie toestand sterf vroeg in volwassenheid aan velkanker.

Bel 'n afspraak met die verskaffer as u of u kind simptome van XP het.

Kundiges beveel genetiese berading aan vir mense met 'n familiegeskiedenis van XP wat kinders wil hê.

• Chromosome en DNA

Bender NR, Chiu YE. Fotosensitiwiteit. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, reds. Nelson Handboek vir Pediatrie. 21ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 675.

Patterson JW. Afwykings van epidermale rypwording en keratinisering. In: Patterson JW, red. Weedon se velpatologie. 4de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier Churchill Livingstone; 2016: hoofstuk 9.