Ektodermale dysplasie

Ektodermale dysplasie is 'n groep toestande waarin die vel, hare, naels, tande of sweetkliere abnormaal ontwikkel.

Daar is baie verskillende soorte ektodermale displasies. Elke tipe dysplasie word veroorsaak deur spesifieke mutasies in sekere gene. Displasie beteken abnormale ontwikkeling van selle of weefsels. Die mees algemene vorm van ektodermale dysplasie is gewoonlik by mans. Ander vorms van die siekte kom mans en vroue ewe veel voor.

Mense met ektopodermiese dysplasie mag nie minder sweet as normaal nie as gevolg van 'n gebrek aan sweetkliere.

By kinders met die siekte kan hul liggame 'n probleem hê om koors te beheer. Selfs 'n ligte siekte kan uiters hoë koors veroorsaak, omdat die vel nie kan sweet en die temperatuur behoorlik kan beheer nie.

Geaffekteerde volwassenes kan nie 'n warm omgewing verdra nie en benodig maatreëls, soos lugversorging, om 'n normale liggaamstemperatuur te hou.

Afhangend van watter gene geraak word, kan ander simptome insluit:

• Abnormale naels
• Abnormale of ontbrekende tande, of minder as die normale aantal tande
• Gesplete lip
• Verminderde velkleur (pigment)
• Groot voorkop
• Lae neusbrug
• Dun, yl hare
• Leer gestremdhede
• Swak gehoor
• Swak sig met verminderde skeurproduksie
• Verswakte immuunstelsel

Toetse wat gedoen kan word, sluit in:

• Biopsie van die slymvliese
• Biopsie van die vel
• Genetiese toetsing (beskikbaar vir sommige soorte siekte)
• X-strale van die tande of bene kan gedoen word

Daar is geen spesifieke behandeling vir hierdie siekte nie. In plaas daarvan word simptome behandel soos nodig.

Dinge wat u kan doen, kan die volgende insluit:

• Dra 'n pruik en kunsgebit om die voorkoms te verbeter.
• Gebruik kunsmatige trane om uitdroging van die oë te voorkom.
• Gebruik sout neussproei om puin te verwyder en infeksie te voorkom.
• Neem koelwaterbaddens of gebruik watersproei om 'n normale liggaamstemperatuur te hou (water wat uit die vel verdamp, vervang die koelfunksie van sweet wat uit die vel verdamp.)

Hierdie bronne kan meer inligting verskaf oor ektodermale displasies:

• Ektodermale dysplasievereniging - edsociety.co.uk
• Nasionale Stigting vir Ektodermale dysplasie - www.nfed.org
• NIH Inligtingsentrum vir genetiese en seldsame siektes - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6317/ectodermal-dysplasia

As u 'n algemene variant van ektodermale dysplasie het, sal dit u lewensduur nie verkort nie. U moet egter aandag gee aan temperatuurveranderings en ander probleme wat verband hou met hierdie toestand.

As dit nie behandel word nie, kan gesondheidsprobleme van hierdie toestand insluit:

• Breinskade veroorsaak deur verhoogde liggaamstemperatuur
• Aanvalle veroorsaak deur hoë koors (koorsaanvalle)

Bel 'n afspraak met u gesondheidsorgverskaffer as u kind simptome toon van hierdie siekte.

As u 'n familiegeskiedenis van ektodermale dysplasie het en u van plan is om kinders te kry, word genetiese berading aanbeveel. In baie gevalle is dit moontlik om ektopodermale dysplasie te diagnoseer terwyl die baba nog in die baarmoeder is.

Anhidrotiese ektodermale dysplasie; Christus-Siemens-Touraine-sindroom; Anondontia; Incontinentia pigmenti

• Vellae

Abidi NY, Martin KL. Ektodermale dysplasie. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, reds. Nelson Handboek vir Pediatrie. 21ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 668.

Narendran V. Die vel van die neonaat. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, reds. Fanaroff en Martin se neonatale-perinatale medisyne. 11de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 94.