Rett-sindroom

Rett-sindroom (RTT) is 'n afwyking van die senuweestelsel. Hierdie toestand lei tot ontwikkelingsprobleme by kinders. Dit beïnvloed meestal taalvaardighede en handgebruik.

RTT kom byna altyd by meisies voor. Dit kan gediagnoseer word as outisme of serebrale gestremdheid.

Die meeste RTT-gevalle is te wyte aan 'n probleem in die geen genaamd MECP2. Hierdie geen is op die X-chromosoom. Wyfies het 2 X chromosome. Selfs wanneer die een chromosoom hierdie gebrek het, is die ander X-chromosoom normaal genoeg om die kind te oorleef.

Mans wat met hierdie gebrekkige geen gebore word, het nie 'n tweede X-chromosoom om die probleem te vergoed nie. Daarom lei die gebrek gewoonlik tot miskraam, doodgeboorte of baie vroeë dood.

'N Baba met RTT het gewoonlik die eerste 6 tot 18 maande normale ontwikkeling. Simptome wissel van lig tot ernstig.

Simptome kan insluit:

• Asemhalingsprobleme, wat met spanning erger kan word. Asemhaling is gewoonlik normaal tydens slaap en abnormaal terwyl hy wakker is.
• Verandering in ontwikkeling.
• Oormatige speeksel en kwyl.
• Sagte arms en bene, wat gereeld die eerste teken is.
• Intellektuele gestremdhede en leerprobleme.
• Skoliose.
• Wankelrige, onvas, stywe gang of tone loop.
• Aanvalle.
• Stadige kopgroei begin op 5 tot 6 maande ouderdom.
• Verlies aan normale slaappatrone.
• Verlies van doelgerigte handbewegings: byvoorbeeld, die greep wat gebruik word om klein voorwerpe op te tel, word vervang deur herhalende handbewegings soos handwring of konstante plasing van hande in die mond.
• Verlies aan sosiale betrokkenheid.
• Voortdurende, ernstige hardlywigheid en gastro-esofageale refluks (GERD).
• Swak sirkulasie wat kan lei tot koue en blou arms en bene.
• Erge probleme met taalontwikkeling.

OPMERKING: Probleme met asemhalingspatrone kan die mees ontstellende en simptome wees wat ouers kan aanskou. Waarom dit gebeur en wat om daaraan te doen, word nie goed verstaan ​​nie. Die meeste kenners beveel aan dat ouers kalm bly deur 'n episode van onreëlmatige asemhaling soos asemhaling. Dit kan help om u daaraan te herinner dat normale asemhaling altyd terugkom en dat u kind gewoond raak aan die abnormale asemhalingspatroon.

Genetiese toetse kan gedoen word om na die geenfout te soek. Aangesien die defek nie by almal met die siekte geïdentifiseer word nie, is die diagnose van RTT gebaseer op simptome.

Daar is verskillende soorte RTT:

• Atipies
• Klassiek (voldoen aan die diagnostiese kriteria)
• Voorlopig (sommige simptome verskyn tussen die ouderdom van 1 en 3)

RTT word as atipies geklassifiseer as:

• Dit begin vroeg (kort na geboorte) of laat (ouer as 18 maande, soms so laat as 3 of 4 jaar oud)
• Spraak- en handvaardigheidsprobleme is sag
• As dit by 'n seun voorkom (baie skaars)

Behandeling kan insluit:

• Hulp met voer en luier
• Metodes om hardlywigheid en BUOO te behandel
• Fisiese terapie om handprobleme te voorkom
• Gewigdraende oefeninge met skoliose

Aanvullende voedings kan help met vertraagde groei. 'N Voedingsbuis kan nodig wees as die kind kos inasem. 'N Dieet met baie kalorieë en vet, gekombineer met voedingsbuise, kan help om gewig en lengte te verhoog. Gewigstoename kan waaksaamheid en sosiale interaksie verbeter.

Medisyne kan gebruik word om aanvalle te behandel. Aanvullings kan probeer word vir hardlywigheid, waaksaamheid of stywe spiere.

Stamselterapie, alleen of in kombinasie met genterapie, is nog 'n hoopvolle behandeling.

Die volgende groepe kan meer inligting verskaf oor Rett-sindroom:

• Internasionale Stigting vir Rett-sindroom - www.rettsyndrome.org
• Nasionale Instituut vir neurologiese afwykings en beroerte - www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet
• Nasionale Organisasie vir Skaars Versteurings - rarediseases.org/rare-diseases/rett-syndrome

Die siekte word stadig erger tot die tienerjare. Dan kan die simptome verbeter. Aanvalle of asemhalingsprobleme verminder byvoorbeeld in die laat tienerjare.

Ontwikkelingsagterstande wissel. Gewoonlik sit 'n kind met RTT reg, maar kan nie kruip nie. Vir diegene wat wel kruip, doen baie mense dit op hul maag sonder om hul hande te gebruik.

Net so loop sommige kinders onafhanklik binne die normale ouderdomsgroep, terwyl ander:

• Is vertraag
• Moet glad nie leer om onafhanklik te loop nie
• Moenie leer om te loop tot laat in die kinderjare of vroeë tienerjare nie

Vir die kinders wat op die normale tyd leer loop, hou sommige die vermoë lewenslank, terwyl ander kinders die vaardigheid verloor.

Die lewensverwagtinge word nie goed bestudeer nie, hoewel oorlewing waarskynlik tot die middel 20's waarskynlik is. Die gemiddelde lewensverwagting vir meisies kan middel 40's wees. Dood hou dikwels verband met aanvalle, aspirasie-longontsteking, ondervoeding en ongelukke.

Bel u gesondheidsorgverskaffer as u:

• Maak u kommer oor die ontwikkeling van u kind
• Let op 'n gebrek aan normale ontwikkeling met motoriese of taalvaardighede by u kind
• Dink u kind het 'n gesondheidsprobleem wat behandeling benodig

RTT; Skoliose - Rett-sindroom; Intellektuele gestremdheid - Rett-sindroom

Kwon JM. Neurodegeneratiewe afwykings van die kinderjare. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, reds. Nelson Handboek vir Pediatrie. 20ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofstuk 599.

Mink JW. Kongenitale, ontwikkelings- en neurokutane afwykings. In: Goldman L, Schafer AI, reds. Goldman-Cecil-medisyne. 25ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: hoofstuk 417.