Myelomeningocele

Myelomeningocele is 'n aangebore afwyking waarin die ruggraat en die ruggraat nie voor geboorte sluit nie.

Die toestand is 'n soort spina bifida.

Normaalweg, gedurende die eerste maand van 'n swangerskap, verbind die twee kante van die ruggraat (of ruggraat) van die baba mekaar om die rugmurg, rugmurgsenuwees en meninges (die weefsels wat die rugmurg bedek) te bedek. Die ontwikkelende brein en ruggraat word op hierdie punt die neurale buis genoem. Spina bifida verwys na enige aangebore afwyking waarin die neurale buis in die wervelkolom nie heeltemal kan sluit nie.

Myelomeningocele is 'n neurale buisdefek waarin die bene van die ruggraat nie heeltemal vorm nie. Dit lei tot 'n onvolledige ruggraatkanaal. Die rugmurg en meninges steek uit die kind se rug uit.

Hierdie toestand kan tot 1 uit elke 4000 babas voorkom.

Die res van spina bifida-gevalle kom meestal voor:

• Spina bifida occulta, 'n toestand waarin die bene van die ruggraat nie sluit nie. Die rugmurg en meninges bly op hul plek en die vel bedek die defek gewoonlik.
• Meningoceles, 'n toestand waar die meninges uitsteek by die ruggraatdefek. Die rugmurg bly op sy plek.

Ander aangebore afwykings of geboortedefekte kan ook voorkom by 'n kind met myelomeningocele. Agt uit tien kinders met hierdie toestand het hidrokefalie.

Ander afwykings in die rugmurg of die muskuloskeletale stelsel kan gesien word, insluitend:

• Syringomyelia ('n vloeistof gevulde siste in die rugmurg)
• Heupontwrigting

Die oorsaak van myelomeningocele is nie bekend nie. Dit lyk egter asof lae vlakke van foliensuur in die liggaam van 'n vrou voor en tydens vroeë swangerskap 'n rol speel in hierdie tipe geboorteafwyking. Foliensuur (of folaat) is belangrik vir die ontwikkeling van brein en rugmurg.

As 'n kind met myelomeningocele gebore word, het toekomstige kinders in die gesin 'n hoër risiko as die algemene bevolking. In baie gevalle is daar egter geen familieverbintenis nie. Faktore soos diabetes, vetsug en die gebruik van medisyne teen aanvalle by die moeder kan die risiko van hierdie gebrek verhoog.

'N Pasgeborene met hierdie afwyking sal 'n oop area of ​​'n vloeistofgevulde sak in die middel tot onderrug hê.

Simptome kan insluit:

• Verlies van blaas- of dermbeheer
• Gedeeltelike of algehele gebrek aan sensasie
• Gedeeltelike of volledige verlamming van die bene
• Swakheid van die heupe, bene of voete van 'n pasgeborene

Ander tekens en / of simptome kan insluit:

• Abnormale voete of bene, soos klompvoet
• Opbou van vloeistof in die skedel (hydrocephalus)

Prenatale ondersoek kan help om hierdie toestand op te spoor. Gedurende die tweede trimester kan swanger vroue 'n bloedtoets neem wat die vierlingskerm genoem word. Hierdie toets kyk vir myelomeningocele, Down-sindroom en ander aangebore siektes by die baba. Die meeste vroue wat 'n baba met spina bifida dra, het 'n verhoogde vlak van proteïene genaamd alfa-fetoproteïen (AFP).

As die viervoudige skermtoets positief is, is verdere toetse nodig om die diagnose te bevestig.

Sulke toetse kan insluit:

• Swangerskap ultraklank
• Amniosentese

Myelomeningocele kan gesien word nadat die kind gebore is. 'N Neurologiese ondersoek kan toon dat die kind 'n verlies aan senuwee-verwante funksies onder die defek het. As u byvoorbeeld kyk hoe die baba op verskillende plekke op speldprikkies reageer, kan u sien waar die baba die gevoelens kan voel.

Toetse wat na die geboorte op die baba gedoen word, kan x-strale, ultraklank, CT of MRI van die ruggraatarea insluit.

Die verskaffer van gesondheidsorg kan genetiese berading voorstel. Intrauteriene chirurgie om die defek te sluit (voordat die baba gebore word) kan die risiko van latere komplikasies verminder.

Nadat u baba gebore is, word chirurgie om die gebrek te herstel meestal voorgestel binne die eerste paar dae van sy lewe. Voor die operasie moet die baba versigtig hanteer word om skade aan die blootgestelde rugmurg te verminder. Dit kan insluit:

• Spesiale sorg en posisionering
• Beskermende toestelle
• Veranderinge in die hanteringsmetodes, voer en bad

Kinders wat ook hidrokefalie het, moet moontlik 'n ventriculoperitoneal shunt geplaas word. Dit help om die ekstra vloeistof vanaf die ventrikels (in die brein) na die peritoneale holte (in die buik) te dreineer.

Antibiotika kan gebruik word om infeksies soos meningitis of urienweginfeksies te behandel of te voorkom.

Die meeste kinders het lewenslange behandeling nodig vir probleme wat die gevolg is van skade aan die rugmurg en senuwees.

Dit sluit in:

• Blaas- en dermprobleme - Sagte afwaartse druk oor die blaas kan help om die blaas te dreineer. Dreineringsbuise, wat kateters genoem word, kan ook nodig wees. Derm opleidingsprogramme en 'n veselryke dieet kan die dermfunksie verbeter.
• Spier- en gewrigsprobleme - Ortopediese of fisiese terapie kan nodig wees vir die behandeling van muskuloskeletale simptome. Hakies kan nodig wees. Baie mense met myelomeningocele gebruik hoofsaaklik 'n rolstoel.

Opvolgeksamens duur oor die algemeen deur die hele kind se lewe. Dit word gedoen om:

• Gaan ontwikkelingsvordering na
• Behandel enige intellektuele, neurologiese of fisiese probleme

Besoekende verpleegsters, maatskaplike dienste, ondersteuningsgroepe en plaaslike agentskappe kan emosionele ondersteuning verleen en help met die versorging van 'n kind met 'n myelomeningocele wat beduidende probleme of beperkings het.

Deelname aan 'n spina bifida-ondersteuningsgroep kan nuttig wees.

'N Myelomeningocele kan meestal chirurgies reggestel word, maar die aangetaste senuwees funksioneer moontlik nog nie normaal nie. Hoe hoër die ligging van die defek op die baba se rug is, hoe meer senuwees sal beïnvloed word.

Met vroeë behandeling word die lewensduur nie ernstig beïnvloed nie. Nierprobleme as gevolg van swak urinering is die algemeenste oorsaak van sterftes.

Die meeste kinders het normale intelligensie. As gevolg van die risiko van hidrokefalie en meningitis, sal meer van hierdie kinders leerprobleme en aanvalversteurings hê.

Nuwe probleme binne die rugmurg kan later in die lewe ontwikkel, veral nadat die kind vinnig begin groei tydens puberteit. Dit kan lei tot meer funksieverlies, sowel as ortopediese probleme soos skoliose, voet- of enkelvervormings, ontwrigte heupe en gewrigstyfheid of kontrakture.

Baie mense met myelomeningocele gebruik hoofsaaklik 'n rolstoel.

Komplikasies van spina bifida kan insluit:

• Traumatiese geboorte en moeilike bevalling van die baba
• Gereelde urienweginfeksies
• Vloeistofopbou op die brein (hidrokefalie)
• Verlies van derm of blaasbeheer
• Breininfeksie (meningitis)
• Permanente swakheid of verlamming van bene

Hierdie lys is dalk nie allesomvattend nie.

Bel u verskaffer as:

• 'N Sak of 'n oop area is sigbaar op die ruggraat van 'n pasgebore baba
• U kind is te laat om te loop of te kruip
• Simptome van hidrokefalie ontwikkel, waaronder bultende sagtevlek, prikkelbaarheid, uiterste slaperigheid en voedingsprobleme
• Simptome van meningitis ontwikkel, insluitend koors, stywe nek, geïrriteerdheid en 'n hoë huil

Foliensuuraanvullings kan help om die risiko van neurale buisdefekte soos myelomeningocele te verminder. Dit word aanbeveel dat enige vrou wat swanger raak, 0,4 mg foliensuur per dag inneem. Swanger vroue met 'n hoë risiko benodig hoër dosisse.

Dit is belangrik om te onthou dat tekorte aan foliensuur reggestel moet word voordat u swanger raak, omdat die defekte baie vroeg ontwikkel.

Vroue wat van plan is om swanger te raak, kan ondersoek word om die hoeveelheid foliensuur in hul bloed te bepaal.

Meningomyelocele; Spina bifida; Gesplete ruggraat; Neurale buisdefek (NTD); Geboorteafwyking - myelomeningocele

• Ventriculoperitoneal shunt - ontslag

• Spina bifida
• Spina bifida (ernsgrade)

Komitee vir Verloskundige Praktyk, Vereniging vir Moeder-Foetale Geneeskunde. Amerikaanse Kollege vir Verloskundiges en Ginekoloë. ACOG-komitee se adviesnr. 720: moeder-fetale chirurgie vir myelomeningocele. Obstet Gynecol. 2017; 130 (3): e164-e167. PMID: 28832491 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28832491/.

Kinsman SL, Johnston MV. Aangebore afwykings van die sentrale senuweestelsel. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, reds. Nelson Handboek vir Pediatrie. 21ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 609.

Licci M, Guzman R, Soleman J. Moeder- en verloskundige komplikasies in fetale chirurgie vir herstel van prenatale myelomeningocele: 'n sistematiese oorsig.Neurochirurgiese fokus. 2019; 47 (4): E11. PMID: 31574465 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31574465/.

Wilson P, Stewart J. Meningomyelocele (spina bifida). In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, reds. Nelson Handboek vir Pediatrie. 21ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 732.