Anencefalie

Anencefalie is die afwesigheid van 'n groot deel van die brein en die skedel.

Anencefalie is een van die algemeenste neurale buisdefekte. Neurale buisdefekte is geboortedefekte wat die weefsel beïnvloed wat die rugmurg en brein word.

Anencefalie kom vroeg in die ontwikkeling van 'n ongebore baba voor. Dit is die resultaat as die boonste gedeelte van die neurale buis nie sluit nie. Die presiese oorsaak is nie bekend nie. Moontlike oorsake sluit in:

• Omgewingstowwe
• Lae inname van foliensuur deur die moeder tydens swangerskap

Die presiese aantal gevalle van anencefalie is onbekend. Baie van hierdie swangerskappe lei tot miskraam. As u een baba met hierdie toestand het, verhoog u die risiko dat u nog 'n kind met neurale buisdefekte kry.

Simptome van anencefalie is:

• Afwesigheid van die skedel
• Afwesigheid van dele van die brein
• Gesigsfunksie afwykings
• Ernstige ontwikkelingsagterstand

Hartdefekte kan in 1 uit 5 gevalle voorkom.

'N Ultraklank tydens swangerskap word gedoen om die diagnose te bevestig. Die ultraklank kan te veel vloeistof in die baarmoeder openbaar. Hierdie toestand word polyhydramnios genoem.

Die moeder kan ook tydens swangerskap die volgende toetse doen:

• Amniosentese (om te soek na verhoogde vlakke van alfa-fetoproteïen)
• Alfa-fetoproteïenvlak (verhoogde vlakke dui op 'n neurale buisdefek)
• Urienestrioolvlak

Daar kan ook 'n serum foliensuurtoets voor swangerskap gedoen word.

Daar is geen huidige behandeling nie. Praat met u gesondheidsorgverskaffer oor besluite oor sorg.

Hierdie toestand veroorsaak meestal die dood binne enkele dae na die geboorte.

'N Verskaffer vind gewoonlik hierdie toestand op tydens roetine-toetsing en ultraklank. Andersins word dit by geboorte erken.

As anencefalie voor die geboorte opgespoor word, is verdere berading nodig.

Daar is goeie bewyse dat foliensuur kan help om die risiko vir sekere aangebore afwykings, insluitend anencefalie, te verminder. Vroue wat swanger is of van plan is om swanger te raak, moet elke dag 'n multivitamien met foliensuur inneem. Baie voedselsoorte is nou versterk met foliensuur om sulke geboortedefekte te voorkom.

As u genoeg foliensuur kry, kan dit die kans op neurale buisdefekte verminder.

Aprosencefalie met oop skedel

• Ultraklank, normale fetus - ventrikels van die brein

Huang SB, Doherty D. Aangebore misvormings van die sentrale senuweestelsel. In: Gleason CA, Juul SE, reds. Avery’s Diseases of the Newborn. 10de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofstuk 59.

Kinsman SL, Johnston MV. Aangebore afwykings van die sentrale senuweestelsel. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, reds. Nelson Handboek vir Pediatrie. 21ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 609.

Sarnat HB, Flores-Sarnat L. Ontwikkelingsversteurings van die senuweestelsel. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, reds. Bradley's Neurology in Clinical Practice. 7de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofstuk 89.